Huntington-kór okai, tünetei, terápiája - NetDoktor
Ingrid Müller vegyész és orvosi újságíró. Tizenkét évig a NetDoktor.de főszerkesztője volt. 2014 márciusa óta dolgozik szabadúszó újságíróként és szerzőként a Focus Gesundheit, az ellviva.de egészségügyi portál, a crossmedia élő kiadó és az rtv.de egészségügyi csatorna között.
Chorea huntington (Huntington-kór, elavult: Szent Vitus-tánc) öröklődő agyi betegség. A Huntington-kórban szenvedő embereknél fokozatosan elpusztulnak az agy azon területei, amelyek fontosak az izomszabályozás és a pszichológiai funkció szempontjából. Az idegsejtek lassan elpusztulnak. Ennek oka egy hibás gén.További információ a Huntington-kórról.
Huntington-kór: leírás
A Huntington-kór nagyon ritka örökletes agybetegség, nyugat-európai és észak-amerikai 100 000 emberből körülbelül hét-tízet érint. Németországban körülbelül 8000 ember szenved Huntington-kórban.
A Huntington-kór bármely életkorban kitörhet. A Huntington-kór első tünetei gyakran 35 és 45 év között jelentkeznek, de már kora gyermekkorban vagy idős korban is jelentkezhetnek. Ez attól is függ, hogy pontosan hol található a betegséget okozó változás (mutáció) a genetikai felépítésben. Jellemző tünetek a mozgászavarok és a személyiség változásai a demenciáig.
A Huntington-kór lefolyásának befolyásolásának lehetőségei korlátozottak. Számos olyan anyagot teszteltek, amelyek védik az idegsejteket és megállítják a progresszív idegsejtek pusztulását. Eddig azonban ezen anyagok egyike sem volt jelentős hatással a betegség lefolyására. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek Huntington-kór tüneteinek enyhítésében.
Vannak támogató csoportok, amelyek segítenek a Huntington-kórban szenvedő embereknek és szeretteiknek.
Honnan származik a "Huntington-kór" név
Huntington kóréja George Huntington amerikai orvoshoz nyúlik vissza, aki először 1872-ben írta le a betegséget. Arra is rájött, hogy a Huntington-kór öröklődik. A név a görögből származik - "choreia" = "tánc". Huntington kóréjának több neve van: Huntington-kór, Huntington-kór vagy régebben St. Ennek oka, hogy a betegek fokozatosan elveszítik mozgásuk irányítását - ami halványan emlékeztethet egy táncra.
Huntington-kór: tünetek
Huntington-kór: korai szakasz
A Huntington-kór gyakran olyan nem specifikus tünetekkel kezdődik, mint például a mentális egészségi problémák, amelyek tovább fejlődnek. Sok beteg ingerlékenyebb, agresszívebb, depressziósabb vagy akadályozottabb; mások a spontaneitás elvesztését vagy fokozódó szorongást éreznek.
A Huntington-kór mozgászavarai általában a fej, a kezek, a karok, a lábak vagy a törzs hirtelen, akaratlan mozgásából állnak. Szélsőséges esetekben ez a betegségre jellemző ugráló járáshoz vezethet. Ezért hívták Huntington-kórt korábban "Szent Vitus táncának".
A Huntington-kórban szenvedők kezdetben gyakran beépíthetik ezeket a túlzó és nem kívánt mozdulatokat mozgásukba. A megfigyelő számára ez a túlzott gesztusok benyomását kelti. Sok esetben az érintettek kezdetben nem veszik észre mozgászavarukat.
Huntington-kór: későbbi szakaszok
A Huntington-kór előrehaladtával a nyelv és a torok izmai is egyre inkább érintettek. A nyelv hullámzónak tűnik, a hangok robbanásszerűen szólalnak meg. Nyelési rendellenességek is lehetségesek - akkor fennáll annak a veszélye, hogy az érintettek lenyelik az élelmiszer-összetevőket, és tüdőgyulladás alakul ki.
A Huntington-kór előrehaladtával a betegek gyakran menthetetlenül elveszítik mentális képességeiket. Körülbelül 15 év elteltével a demencia szinte minden érintettnél kimutatható.
A Huntington-kór utolsó szakaszában a betegek többnyire ágyhoz kötődnek, és teljesen mások segítségétől függenek.
Huntington-kórhoz hasonló betegségek
A Huntington-kórhoz hasonló tüneteket más nem örökletes okok is kiválthatják. Ilyenek például a fertőző betegségek vagy a terhesség alatti hormonváltozás következményei (chorea gravidarum). A gyógyszerek és a hormonális fogamzásgátlók (például a tabletta) kevésbé gyakoriak. Ez vonatkozik az agy bizonyos régióit érintő stroke-okra is. Az agy keringési rendellenességei miatt a korea valamilyen formája akár idős korban is előfordulhat. Úgy gondolják, hogy olyan betegségek, mint a pajzsmirigy túlműködés, szintén koreához vezethetnek. A tanfolyam azonban itt nem progresszív, és a mozgászavarok általában újra visszafejlődnek. A súlyos pszichológiai tünetek ilyenkor atipikusak.
Huntington-kór: okai és kockázati tényezői
A Huntington-kór oka az idegsejtek genetikai halála az agy bizonyos területein. A betegség férfiakat és nőket egyaránt érinthet, mert a felelős gén nem nemhez kötött módon öröklődik - vagyis nem az X és Y nemi kromoszómákon, hanem az autoszómákon. Ezek azok a kromoszómák, amelyek nem határozzák meg a nemet, és amelyek két példányban állnak rendelkezésre (egy az anyától, egy az apától).
A hibás gént hordozó szülő minden gyermekének 50 százalékos a kockázata a hibás gén megszerzésének és a Huntington-kór kialakulásának. A szakértők autoszomális domináns öröklésről beszélnek. A domináns azt jelenti, hogy a betegség akkor is kitör, ha a megfelelő gént a két párosított kromoszóma közül csak az egyiken változtatják meg.
Huntington-kór - rejtélyes örökletes betegség
Larissa Melville a NetDoktor.de szerkesztõ csapatában fejezte be szakmai gyakorlatát. Miután biológiát hallgatott a Ludwig Maximilians Egyetemen és a müncheni Műszaki Egyetemen, először a Focusban ismerkedett meg online a digitális médiával, majd úgy döntött, hogy a semmiből tanulja az orvosi újságírást.
Az élet Damoklész kardja alatt
Gyógyíthatatlan és - még mindig végzetes
Hiba a negyedik kromoszómán
A járvány mindig lehetséges
Táncoló séta
Nyelvi és nyelési problémák
A gyógyulást keresve
Öröklődés - hiba a negyedik kromoszómán
A genetikai anyag (dezoxiribonukleinsav, rövid DNS vagy DNS) molekuláris ábécéje négy nukleinsavból áll: adenin, timin, guanin és citozin. E négy betű új kombinációi alkotják a teljes genetikai információt, amelyet szálszerű szerkezetek, az úgynevezett kromoszómák tárolnak.
Huntington-kórban a négyes kromoszómán egy gén megváltozik (más néven Huntington-gén). 1993-ban azonosították. Az e gén által kódolt fehérje nem működik megfelelően, ami végül Huntington-kór tüneteihez vezet.
Egészséges embereknél a három nukleinsav, citozin-adenin-guanin 10-30-szor megismétlődik ezen a területen a negyedik kromoszómán. Több mint 36 citozin-adenin-guanin ismétléssel (CAG ismétlések vagy CAG hármasok) kitör a Huntington-kór. 30-35 CAG ismétlést tekintünk szürke területnek.
A betegek körülbelül 1-3% -ában nem található vér szerinti rokon Huntington-kórban. Vagy teljesen új génváltozásról van szó, úgynevezett új mutációról. Vagy az egyik HD-betegségben szenvedő szülőnek 30-35 ismétlése volt, és nem kapták meg a betegséget. A következő generációban az ismétlések száma gyakran növekszik. Több mint 36 gyermeknél alakul ki Huntington-kór.
Minél több CAG ismétlődés számít a negyedik kromoszómán, annál hamarabb kitör a Huntington-kór és annál gyorsabban halad a betegség.
Az idegsejtek halála Huntington-kórban az agykérget és mindenekelőtt az úgynevezett bazális ganglionokat érinti. Ezek az agy két felében található idegsejtek nagy csoportjai, amelyek többek között szerepet játszanak a mozgások összehangolt sorrendjében.
Huntington-kór: vizsgálatok és diagnózis
Ha Huntington kóréja gyanúja merül fel, a legjobb, ha egy speciális Huntington-kórközpontba látogat megfelelően tapasztalt neurológusokkal. Mivel a háziorvosok és néha „normális” neurológusok még soha nem láttak ilyen betegségben szenvedő beteget.
A Huntington-kór diagnosztizálásának kezdetén részletes felmérés készül, beleértve a család történetét (anamnézis). Az orvos számára érdekes, hogy közeli rokonai (szülők, nagyszülők) szenvednek-e Huntington-kórban. Szintén fontos a diagnózis szempontjából a Huntington-kór tünetei (a kezdeti szakaszban más betegségeket is jelezhetnek), a betegség lefolyása és a neurológiai vizsgálat rendellenességei.
A diagnózist vérvizsgálat igazolja. Molekuláris genetikai tesztekkel kimutatható az ugyanazon bázispár (CAG) túlzott ismétlődése egy bizonyos génben a négyes kromoszómán.
Ha nem találunk genetikai változást, ismét vért veszünk, hogy kizárjuk azokat a betegségeket, amelyek kezdetben Huntington-kórhoz hasonló tüneteket mutathatnak. Többek között meghatározzák a pajzsmirigy értékeit és bizonyos autoantitestek (a test saját anyagai ellen irányított antitestek) koncentrációját a vérben.
Határozza meg az idegkárosodást
Az idegkárosodás mértékének meghatározásához a Huntington-kórban szenvedőket neurológiai, neuropszichológiai és pszichiátriai szempontból is megvizsgálják. Ezeket a vizsgálatokat tapasztalt orvosok vagy speciálisan képzett neuropszichológusok végzik.
Képalkotó vizsgák, mint egy Komputertomográfia (CT) vagy Mágneses rezonancia képalkotás Az agy (MRI) megmutathatják az agy egyes területeinek (például az úgynevezett farokmag és az agykéreg) lebontását. Továbbá a elektrofiziológiai diagnosztika fontos információkat nyújthat a Huntington-kórról egyes esetekben.
Genetikai vizsgálat Huntington-kórra
Még egészséges emberek is, akiknek megnő a Huntington-kór kockázata, genetikai tesztet kaphatnak. Az orvosok prediktív diagnosztikáról vagy prediktív diagnosztikáról beszélnek. Ez a teszt egyértelmű módszer annak meghatározására, hogy valakinek kifejlődik-e a Huntington-kór vagy sem.
Ennek a genetikai változás hordozójának tudata azonban hatalmas hatással lehet az érintettek pszichéjére. Ezért iránymutatások léteznek a Huntington-kór genetikai vizsgálatának elkészítésére. Az érintetteket előzetesen tájékoztatni kell többek között a kockázatokról. Kiskorúakon genetikai vizsgálat nem végezhető. Még harmadik személyek - például orvosok, biztosítótársaságok, örökbefogadó ügynökségek vagy munkáltatók - kérésére sem.
Huntington-kór: kezelés
Huntington-kór elleni gyógyszerek
A Huntington-kór ok-okozati úton nem kezelhető, és nem gyógyítható. Bizonyos gyógyszerek azonban enyhítik a tüneteket. A tiaprid és a tetrabenazin hatóanyagok korlátozhatják a túlzott és ellenőrizetlen mozgást azáltal, hogy ellensúlyozzák a szervezet saját hírvivő anyagát, a dopamint. Depressziós hangulatban az antidepresszánsok a szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI) vagy a sulpirid csoportjából csökkenthetik a tüneteket.
Nincs hivatalos terápiás ajánlás a demencia kialakulása ellen Huntington-kórban. Egyes tanulmányokban a memantin hatóanyag képes volt lelassítani a mentális lebomlást.
A gyógyszeralapú Huntington-kórterápia mellett olyan támogató intézkedések is segíthetnek a tünetek enyhítésében, mint a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a logopédia. Például speciális gyakorlatok javíthatják a beszéd- vagy nyelési rendellenességeket. Ezenkívül a foglalkozási terápia felhasználható a mindennapi élet tevékenységeinek edzésére. Ez lehetővé teszi, hogy a Huntington-kórban szenvedők hosszabb ideig függetlenek maradjanak. A pszichoterápia sok betegnek segít jobban megbirkózni a betegséggel. Az önsegítő csoportok is sokak számára nagy támogatást jelentenek.
Mivel sok Huntington-kórban szenvedő ember súlyosan fogy a betegsége során, a kalóriatartalmú étrendnek van értelme. Bizonyos esetekben a kissé túlsúly javítja a Huntington-kór tüneteit.
Huntington-kórkutatás
Azok a terápiák, amelyek leállíthatják a Huntington-kór mögöttes lebontási folyamatát, még nem ismertek. Különböző új megközelítéseket folytatnak a gyógyszeralapú Huntington-kór terápiájában, de ezek még mindig kísérleti stádiumban vannak. A Q10 CoEnzyme nagy dózisai enyhén pozitív hatásokat mutattak a vizsgálatok során, de összességében nem befolyásolják a betegség lefolyását. A Q10 enzim egy olyan fehérje, amely természetes módon fordul elő a testben, és megvédi a sejteket a károsodástól.
A Huntington-kór kezelésére használt másik hatóanyag az etil-ikozapent, egy kifejezetten Huntington-kórra kifejlesztett gyógyszer, amely az eikozapentaénsav halolaj-komponenséből készül. Az etil-Ikosapent célja a sejtpusztulásban szerepet játszó egyes sejtkomponensek károsodásának megakadályozása és a beteg idegsejtek hatékonyságának növelése. Ez a gyógyszer sem tudott javulást elérni a mozgászavarokban.
További információ a terápiákról
További információ a terápiákról, amelyek itt segíthetnek:
Huntington-kór: betegség lefolyása és prognózisa
A Huntington-kór nem gyógyítható. Az érintettek átlagosan 19 évvel a Huntington-kór megjelenése után halnak meg. Ez csak egy átlagos érték, ami azt jelenti, hogy az egyes emberek jóval később vagy korábban is meghalhatnak Huntington-kór következményei miatt.
A tünetek, amelyeket az érintettek fejlesztenek ki, és mennyire reagálnak a különféle gyógyszerekre, nagyon eltérőek. Csak a Huntington-kórral napi szinten foglalkozó szakemberek ismerik kellőképpen a betegség számos sajátosságát. Ezért ajánlott a HD betegek számára, hogy rendszeresen ellenőrizzék magukat Németország egyik HD központjában, hogy az egyéni terápiát a betegség jelenlegi lefolyásához igazítsák.