Huntington-kór: Rejtélyes agybetegség
A Huntington-kór ritka agybetegség, amely többnyire öröklődik. Eddig nincs oksági kezelés.
A Huntington-kór örökletes agyi rendellenesség, amely könyörtelenül halad és nagyon különböző formákat öltenek. Az agybetegség egyéb elnevezései: Huntington-kór, Huntington-kór, Huntington-kór, Huntington-kór és az elavult St. kifejezés.
A cikk tartalma egy pillanat alatt:
Mi a Huntington-kór?
Ez egy ritka agybetegség, amely általában 35 és 45 éves kor között tör ki. Ez neurológiai rendellenességekhez, pszichológiai változásokhoz és az intellektuális képességek növekvő csökkenéséhez vezet. A betegséget egy génmutáció váltja ki.
A betegség George Huntington amerikai orvosról kapta a nevét, aki először 1872-ben írta le. A chorea név a görög choreia szóból származik, ami táncot jelent. Ez a beteg tipikus mozdulatait jelenti, amelyek hirtelen kezdődnek és teljesen önkéntelenek. Különösen a karokra és a lábakra hatnak, és távolról emlékeztethetnek egyfajta táncra. Ezen kívül van egy tipikus, bizonytalan járás és fintorlás, így a régi Veitstanz név ebből fakadt. Ezek a mozgások azonban csak egy részét képezik a Huntington-kór klinikai képének, ezért manapság Huntington-kórról beszélünk.
Feltételezzük, hogy Németországban körülbelül 8000 beteg él, ami 100 000 emberre vonatkoztatva két-nyolc beteg előfordulásának felel meg.
Milyen következményekkel jár a Huntington-kór az agy számára?
A genetikai anyag változása azt jelenti, hogy a test módosított fehérje építőelemeket képez. Huntington-kór esetében a rossz építőelemet poliglutaminnak nevezik, nagyon nagy, és azzal a tulajdonsággal rendelkezik, hogy összetapadjon önmagával vagy más fehérje-építőelemekkel. A poliglutamin kimutatható az idegsejtek magjában, és ezáltal az idegsejtek már nem működnek megfelelően. Ezeket a „szenvedő neuronoknak” nevezett sejteket idővel teljesen elpusztítják.
Ezek a folyamatok idegsejtek pusztulásához vezetnek Huntington-kórban, ami pszichológiai és neurológiai változásokhoz vezet az érintettekben.
A Huntington-kór okai
Régóta egyértelmű, hogy a Huntington-kór öröklődik. 1993-ban a 4. kromoszóma génjének változását (mutációját) azonosították triggerként. A mutáció a genetikai anyag (nukleinsavak) bizonyos építőköveinek növekedéséből áll, amelyek egy bizonyos gyakoriság felett Huntington-kór előfordulásához vezetnek.
A Huntington-kór autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a két jelen lévő gén (kromoszóma) egyikének változása elegendő a betegség kiváltásához. A beteg genetikai felépítés "dominál" az egészséges második kromoszóma felett. Ennek a genetikai összetételnek a hordozóinak gyermekei 50 százalékos eséllyel kapják meg az egészséges vagy a kromoszómát, és így 50 százalékos esélyük van Huntington-kór kialakulására is. Mivel a megváltozott gén nem a nemi kromoszómán található, a férfiak és a nők egyaránt gyakran érintettek.
Néhány kivételes esetben (a betegek két-öt százaléka) nem igazolható öröklődés. Ezek új változások, úgynevezett új mutációk.
A Huntington-kór tünetei
A Huntington-kór lefolyása nagyban változik. Kezdetben általában progresszív pszichés rendellenességek fordulnak elő, amelyek akár tíz évvel a többi tünet előtt is előfordulhatnak. Ezenkívül hirtelen mozgási rendellenességek lépnek fel, amelyek kezdetben a karok, lábak vagy más testrészek kontrollálhatatlan és túlzott mozgásából állnak. Később grimaszok, valamint nyelési és beszédzavarok jelentkeznek. A betegség végstádiumában nagyobb a mozdulatlanság és az izommerevség. Ezenkívül az intellektuális képességek fokozatosan csökkennek.
A tünetek három csoportba sorolhatók:
Neurológiai és fizikai tünetek: A Huntington-kór önkéntelen és ellenőrizhetetlen mozgása gyors, szögletes és ismétlődő. Eleinte olyan ártalmatlan tikekre emlékeztetnek, mint a kacsintás, a száj elcsavarása, a fej megfordítása vagy az ujjak mozgatása. Ezekből a nem feltűnő rándulásokból a betegség úgynevezett koreikus hiperkinézissé súlyosbodik: Önkéntelen mozgásviharok, amelyek átjárják az egész testet, és izgalommal vagy idegességgel fokozódhatnak. Ezenkívül van egy bizonytalan, fáradságos járás, amely egy részeg járására emlékeztet és gyakran ellenőrizhetetlen zuhanásokhoz vezet. A betegség előrehaladtával hatalmas beszéd- és nyelési problémák merülnek fel a nyelv és a torok izmainak kontrollja elvesztése miatt. Különösen ágyhoz kötött betegeknél a nyelési rendellenességek fulladáshoz és tüdőgyulladáshoz vezethetnek a belélegzett ételektől. Egy másik fizikai tünet a csökkent fájdalomérzet, amely sok betegnél jelentkezik. Ez égési sérülésekhez és más balesetekhez vezethet, mivel a hő és a fájdalom nem érezhető ennek megfelelően, és a természetes fájdalomreflex nem vált ki.
Viselkedési rendellenességek és mentális tünetek: A viselkedés és az érzelmi változások fokozódnak, ami oda vezethet, hogy az érintetteket alig ismerik fel a körülöttük élők. Pszichózisok vagy depresszió, szorongás, téveszmék, hallucinációk, kényszeres cselekvések, agresszivitás, akadályozottság és öngyilkossági hajlamok alakulhatnak ki.
Az intellektuális képesség csökkenése: Ez a probléma kezdetben koncentrációs nehézségekben és feledékenységben jelentkezik. Apránként csökken a tanulás, az alkalmazkodás és a megítélés képessége, és az intellektuális hanyatlás demencia-szerű szindrómával zárulhat.
A Huntington-kór speciális formái
késői forma: Az érintettek körülbelül tizenöt százalékában csak 60 éves kor után alakul ki Huntington-kór. A mutáció nem annyira hangsúlyos bennük, és az életkor növekedésével csökken annak a valószínűsége, hogy a Huntington-kór örökletes formája. Feltételezzük, hogy az érintettek többségében, akik 70 éves koruk után megbetegednek, spontán új mutációik vannak a 4. kromoszómán. A betegség késői formája lényegesen jóindulatúbb és lassabb, mint a többi forma, és nem feltétlenül a halál oka.
Mely betegségek lehetségesek differenciáldiagnózisként?
A Huntington-kór kezdeti tünetei könnyen összetéveszthetők sok más betegséggel. Ismert, hogy a Huntington-kórban szenvedők körülbelül tíz százalékánál diagnosztizáltak először más betegségeket. Ezzel szemben azoknak a tizenöt százaléka tévesnek bizonyult, akiket eredetileg Huntigton-kór diagnosztizálásával gyanúsítottak.
A következő betegségek a Huntington-kórhoz hasonló tünetekkel rendelkeznek, és differenciáldiagnózisként használhatók:
- mélyedések
- skizofrénia
- Alzheimer kór
- keringési demencia
- Parkinson kór
- Agyvelőgyulladás
- Agydaganatok
- Hormonális egyensúlyhiány
- Anyagcserezavarok
- Alkoholos betegség
Hogyan biztosíthatja a diagnózist?
Azokban az emberekben, akiknek szülei, nagyszülei vagy testvérei Huntington-kórban szenvednek, feltételezhető, hogy a legkisebb tünet is genetikai hibával jár. A biztonság fenntartása érdekében minden gyanús esetre alapos, szélesebb körű vizsgálatokat kell végezni.
A diagnózis első lépése a részletes anamnézis, amely a meglévő tünetek felkutatása mellett különösen a család alapos anamnéziséből áll. A második lépésben különféle neurológiai vizsgálatokat kell végrehajtani. Mivel a háziorvosok és a neurológusok a legtöbb esetben kevés tapasztalattal rendelkeznek a ritka Huntington-kórról, tanácsos ellátogatni egy olyan intézménybe, amely a Huntington-kór diagnosztizálására és kezelésére szakosodott.
Az alábbi vizsgálatok segítenek a diagnózis támogatásában és a betegség mértékének felismerésében:
A számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia tomográfia (MRT) szöveti atrófiát mutat az agy különböző területein
A pozitronemissziós tomográfia (PET) felhasználható az agy cukoranyagcserezavarainak kimutatására
Az idegaktivitás vizsgálatával ellenőrizhető az egyes érzékszervek működése
Az elektroencefalogram (EEG) az agy funkcionális rendellenességeit mutatja
A legfontosabb és legérdekesebb vizsgálat a DNS-diagnózis. Minden olyan családtagot, akinek fennáll a veszélye, hogy génhordozó lehet, el kell végeznie a genetikai tesztet. A vérvizsgálat a beteg gén hordozásának alapvető biztonsága mellett információt nyújt a megváltozott fehérje építőelemek számáról is. Ily módon olyan génhordozók is azonosíthatók, akiknek módosított génjük van, de a változások alacsony száma miatt nem fognak megbetegedni.
Minden genetikai teszt előtt konzultációt kell folytatni a német Huntington-kór Egyesülettel vagy egy genetikai tanácsadó központtal. A DNS-elemzés eredménye messzemenő következményekkel jár az érintettek számára. A szükséges támogatás csak szakértői tanácsadással nyújtható.
Kezelheti Huntington-kórt?
Eddig nincs mód Huntington-kór gyógyítására, elkerülhetetlen előrehaladásának megakadályozására vagy az ok kezelésére. A jelenlegi kezelési módszerek célja az egyes tünetek csökkentése, az érintettek minél hosszabb ideig önálló életvitelének és a jó életminőség fenntartásának lehetővé tétele.
A betegség az érintett egyénben nagyon eltérő módon nyilvánul meg, ezért a Huntington-kór terápiáját nagyon egyénileg kell megtervezni, rendszeresen hozzá kell igazítani a jelenlegi körülményekhez, és be kell vonni a hozzátartozókat a kezelési tervbe.
Gyógyszer
Számos módszer létezik a Huntington-kór tüneteinek gyógyszeres kezelésére. A gyógyszer megválasztása sok tapasztalatot igényel, mivel a gyógyszer gyakran jelentős mellékhatásokkal jár, amelyek jelentősen súlyosbíthatják a nyelést, a járást vagy a beszédet. A következő gyógyszercsoportok állnak rendelkezésre:
Dopaminreceptor antagonistákat, dopamincsökkentőket vagy atipikus antipszichotikumokat alkalmaznak a túlmozgás ellensúlyozására.
A Parkinson-gyógyszer segít az izommerevség kezelésében
A szerotonin újrafelvétel gátlói vagy a dopamin receptor antagonisták olyan gyógyszerek, amelyeket depresszió esetén alkalmaznak
az atipikus neuroleptikumok képesek kontrollálni a fokozott ingerlékenységet, agresszivitást és pszichózisokat
Kísérleti terápiák
Ezen tüneti terápiák mellett új terápiás lehetőségeket kutatnak. Az egyik megközelítés az agysejtek veszteségének kompenzálása az őssejtek átültetésével az agyba. Egy másik terápiás megközelítés megkísérli az agy stimulálását az agy pacemakerének beültetésével, és ezáltal javítja a teljesítményt.
táplálás
A nyelési rendellenességek és a mozgás nyugtalansága miatt megnövekedett kalóriaigény miatt a Huntington-kórban szenvedők gyorsan jelentősen lefogynak. A fogyás ellensúlyozása érdekében az érintetteknek sok kalóriát kell fogyasztaniuk, ami leginkább napi öt-hat magas kalóriatartalmú étkezéssel érhető el. Az érintetteknek kerülniük kell a kávét és az alkoholt, mivel ezek súlyosbíthatják Huntington-kór tüneteit vagy csökkenthetik a gyógyszeres kezelést.
Kísérő terápiák
A gyógyszeres kezelés kiegészíthető különféle terápiákkal. Ezeket a kísérő terápiákat nagyon egyénileg lehet az érintett személy igényeihez igazítani, és a lehető legkorábban el kell kezdeni. A következő kísérő terápiák tekinthetők támogatásnak:
- fizikoterápia
- Beszédterápia
- Foglalkozásterápia
- Relaxációs technikák
Tanfolyam és a gyógyulás esélyei
Az agyterületek haldoklása halálig folytatódik, a betegség átlagos időtartama 10-25 év - és ezzel együtt a várható élettartam. Minél korábban fordul elő Huntington-kór, annál gyorsabb és agresszívebb.
Az utolsó szakaszban a sejthalál az agy térfogatának akár 30 százalékos csökkenéséhez vezet, ami egyértelmű összefüggést mutat a megváltozott fehérjekomponensek száma és a betegség várható lefolyása között. Minél több változás történik, annál gyorsabb és súlyosabb a betegség folyamata.
Ismeretes, hogy a mutációk apán keresztül történő öröklődése esetén a változások száma megnőhet az érintett utódokban, ezért a betegség nehezebb, mint maga az apa. Ha a gyermek örökölte a genetikai változást az anyától, akkor ez általában nem fordul elő a megváltozott fehérje építőelemek számának növekedéséhez, ezért a betegség úgy folytatódik, mint az anyában. Ennek oka nem ismert.
Az ALS betegség ma sem gyógyítható. Minden, ami a tünetekről, a terápiákról és a várható élettartamról szól.
A lovakban található Bornavirus emberre is veszélyesebb lehet.
A sportban bekövetkezett fejsérülések hosszú távon a CTE-ig súlyos agykárosodást okozhatnak - a focisták is veszélyben vannak! több.
Bárkit, akit súlyos nappali álmosság érint, gyakran nem célzottnak és lustának tartják. Bizonyos esetekben azonban többről van szó, mint egy súlyos betegségről.
Minden a védelemben! Ha a nyirokcsomók megduzzadnak, az immunrendszer teljes sebességgel működik.
Honnan származnak a bosszantó vörös erek az arcon, és mi segít még jobban?.
A bárányhimlő vagy a varicella általában ártalmatlan a gyermekek számára - ellentétben a felnőttekkel és a terhes nőkkel, sokkal inkább.
Ajánlatunk megfelel az afgis átláthatósági kritériumoknak.
Az afgis logó az interneten elérhető magas színvonalú egészségügyi információkat jelenti.
A Lifeline független egészségügyi portál átfogó, magas színvonalú és világosan megírt információkat kínál egészségügyi témákról, betegségekről, táplálkozásról és fitneszről. Szerkesztőségünket orvosok és szabadúszó orvosírók támogatják tartalmunk folyamatos létrehozásában és minőségbiztosításában. Információink nagy része multimédiás formában jelenik meg videókkal és informatív képgalériákkal. Számos önteszt ösztönzi az interakciót. Szakértői tanácsok és fórumok különböző témákban a Lifeline felhasználói megbeszélhetik a témákat szakértőkkel, vagy ötleteket cserélhetnek más felhasználókkal. Információink semmiképpen sem használhatók fel az orvoslátogatás helyettesítésére. Célunk inkább az orvos és a beteg közötti kapcsolat minőségének és támogatásának javítása a nyújtott információk révén. Tartalmaink tehát nem engedély nélküli diagnosztizálásra vagy kezelésre szolgálnak. © Copyright 2018 Lifeline