Huntington-kór → Tudjon meg többet a tünetekről és a terápiáról
Az ok a génekben rejlik
A Huntington-kórt a genetikai összetétel megváltozása okozza, és általában öröklődik. Az érintett egy gén a 4. kromoszómán, amely felelős egy bizonyos fehérje, az úgynevezett "huntin" képződéséért. Az idegbetegséghez hasonlóan a fehérje neve George Huntington amerikai orvosra vezethető vissza, aki először a 19. században írta le a betegséget. A Huntingtin fehérje megtalálható az idegsejtekben, de nem tudni, hogy pontosan milyen funkciót tölt be. A génmutáció a fehérje szerkezetének megváltozásához vezet. Ennek eredményeként az agy idegsejtjeinek működése zavart szenved, és idővel az agy egyes területein elpusztul.
Ha az egyik szülő hordozza a génmutációt, akkor a gyermek megbetegedésének valószínűsége 50 százalék. Huntington-kór azonban nagyon ritkán törhet ki olyan embereknél, akiknek családjában soha nem volt betegség. Ebben az esetben az idegbetegséget az úgynevezett új mutáció okozza. Az érintettek azonban Huntington-kórt is átterjedhetnek gyermekeikre.
A Huntington-kór ritka betegség - az EU-ban a ritka betegségek olyan betegségek, amelyek 10 000 emberből legfeljebb ötöt érintenek. A Huntington-kór Európában körülbelül 10 000 - 20 000 embert érint.
A Huntington-kór tünetei
A Huntington-kór már három éves korban előfordulhat, de ez nagyon ritka. Az örökletes betegség első tünetei általában csak 30 és 40 év között jelentkeznek. A betegség későbbi kialakulása akár 75 éves korig is lehetséges, de nagyon ritka is. A Huntington-kór tünetei a betegség stádiumától függően különböző mértékben jelentkeznek. Minél előrehaladottabb a betegség, annál súlyosabbak a tünetek.
Kezdetben a Huntington-kór olyan nem specifikus tüneteken keresztül nyilvánul meg, mint a gyenge koncentráció vagy a nem biztonságos járás, gyakori botlással. A betegség előrehaladtával fokozódnak a neurológiai tünetek, például az ellenőrizetlen mozgások és a rángások. Ezek az akaratlan mozgások az egész testet érinthetik. Az arcon történő rángások megváltoztatják az arckifejezéseket és a grimaszokká torzult arcvonásokat. Ezenkívül a nyelvi központ megzavarható és a szókincs is csökkenhet. Az előrehaladott stádiumban gyakran jelentkezik nyelési nehézség. Előfordul, hogy a végtagok percekig vagy akár órákig rossz irányban maradnak. Mivel a Huntington-kórban szenvedő betegek folyamatosan mozgásban vannak, megnő az energiafelhasználásuk, és több kalóriát kell fogyasztaniuk.
A szenvedők gyakran a korai szakaszban megpróbálják elrejteni a betegség tüneteit, beépítve őket a normális mozgásokba. Például úgy, hogy megnyalja az ajkát, amikor a nyelv önkéntelenül kilóg, vagy azáltal, hogy elrejti az ellenőrizetlen karmozdulatokat, végigsimítva a haját.
Pszichológiai panaszok
A fizikai tünetek mellett pszichológiai panaszok is előfordulhatnak. A depresszió, a félelmek vagy a pszichózisok gyakran a betegség mellékhatásai. Ezenkívül a progresszív demencia tünetei észrevehetővé válhatnak. Ide tartozik a feledékenység vagy a tájékozódás elvesztése. A Huntington-kór előrehaladásának sebessége attól függ, hogy az örökletes betegség mikor jelenik meg először. Minél később kezdődik a betegség, annál lassabban jelentkeznek a tünetek. A pszichológiai tanácsadás címeit a saját területén találja e cikk alatt.
Így diagnosztizálják a Huntington-kórt
Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, a legjobb, ha elmegyünk egy Huntington-kórközpontba, amely a betegségre szakosodott. Mivel Huntington-kór nagyon ritka, a normál neurológusoktól gyakran hiányzik a szakértelem az örökletes betegség kezeléséhez. Az egyértelmű diagnózis érdekében a beteget családtörténetéről kérdezik, és ideggyógyászati vizsgálatot végeznek rajta. Többek között teszteket végeznek annak megállapítására, hogy vannak-e kezdeti mozgászavarok, gondolkodási rendellenességek vagy artikulációs nehézségek. A vérvizsgálat feltárja azokat a genetikai változásokat, amelyek egyértelműen jelzik a Huntington-kórt. A számítógépes tomográfia segítségével meghatározható, hogy a betegség már károsította-e az agyszövetet és mennyit.
Egészséges emberek, akiknek Huntington-kórban szenvedő szülőjük van, genetikai tesztet kaphatnak annak kiderítésére, hogy örökölték-e a génmutációt. Nem használható azonban arra, hogy megjósolja, mikor törnek ki a betegség első tünetei. A Huntington-kórban szenvedő betegek családtagjainak azonban kétszer is meg kell gondolniuk, hogy valóban el akarják-e végezni a tesztet. Mert annak tudata, hogy a betegség egyszer kitör, hatalmas terhet jelenthet. A genetikai teszt elvégzéséhez az érintett személynek nagykorúnak és mentálisan egészségesnek kell lennie, és előzetesen részletes tájékoztatást kell kapnia a betegségről és annak következményeiről.
Örökletes betegség terápia
A Huntington-kór gyógyíthatatlan, és a betegség kialakulásától számított 10-20 éven belül átlagosan halálhoz vezet. Az örökletes betegség terápiája ezért elsősorban a tünetek enyhítésére irányul. Az önkéntelen mozgások úgynevezett dopaminreceptor-blokkolókkal kezelhetők. Ezek a gyógyszerek befolyásolják a jelek továbbítását az agyban és csökkentik az ellenőrizetlen mozgásokat. Speciális pszichotrop gyógyszerek írhatók fel szorongás és depresszió esetén. A fizikai aktivitás és a stressz súlyosbíthatja a tüneteket, ezért kerülni kell őket. Mivel Huntington-kór genetikai, a betegség nem akadályozható meg.