Huntington-kór - Tünetek, okok és kezelés Egészségem
A Huntington-kór gyógyíthatatlan örökletes agyi betegség, amelyet korábban Szent Vitus táncának vagy táncdühének is neveztek. Tudjon meg többet a Huntington-kór okairól, tüneteiről és kezeléséről itt.
Szinonimák
Huntington chorea, Huntington-kór, (nagyszerű) Szent Vitus-tánc, major chorea, Huntington-kór, HD
meghatározás
A Huntington-kór gyógyíthatatlan örökletes agyi betegség. Mivel a betegség ellenőrizetlen, kontrollálatlan mozgásokkal jár, a köznyelvben korábban Tanzwut vagy St. néven emlegették.
frekvencia
A Huntington-kór gyakoriságát Németországban adják meg, az új betegség aránya 10 ember/100 000 lakos. Tehát összességében nagyon ritka. Másrészt a Huntington-kór az egyik leggyakoribb örökletes neurológiai betegség. A Deutsche Huntington-Hilfe adatai szerint Németországban körülbelül 10 000 ember él a betegséggel.
Tünetek
A Huntington-kór tünetei gyakran csak felnőttkorban jelentkeznek. A betegség általában 40 éves kor körül tör ki. Általában a karok vagy a lábak nyugtalan és ellenőrizhetetlen mozgásával kezdődik, amelyek gyakran remegésként fejeződnek ki. Az izomtónus kezdetben jelentősen csökken, később jelentősen megnő.
Az önkéntelen erőszakos rángások és görcsök fázisa után az egész testben, néha évekig, a Huntington-kórban szenvedők észrevehetően megmerevednek. A központi agyi funkciók fokozatos elvesztése miatt egyre súlyosabb károsodások vannak. A depresszió, a demencia vagy a téveszmék az előrehaladott Huntington-kór tipikus tünetei. A legtöbb esetben az érintettek tüdőgyulladásban (többek között nyelési rendellenességek következtében) vagy fizikai gyengeségben halnak meg a folyamatos testmozgás miatt.
okoz
A Huntington-kórot egy génmutáció okozza, amelyet általában a szülők adnak át a gyerekeknek. Az okozó mutációk spontán is felmerülhetnek elszigetelt esetekben. A 4. kromoszómán található génmutáció (más néven Huntington gén) eredményeként a funkcionális glutamin fehérje termeléséhez szükséges genetikai információ megszakad. Ennek eredményeként a fehérje felhalmozódik az agy olyan területén, amely többek között az izmok irányításáért és az alapvető érzelmekért felelős. Végül a fehérje elpusztítja a bazális ganglionokban lévő idegsejteket, az úgynevezett putament a corpus striatumban.
kezelés
A Huntington-kór okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek olykor gyógyszeres kezeléssel enyhíthetők. A siker külön-külön, de nagyon különböző. A riluzol hatóanyagról például azt mondják, hogy a glutamát felszabadulásának gátlásával lassítja a betegség lefolyását.
Az úgynevezett dopamin-antagonistákat, például a tiapridot vagy a sulpiridet használják izomrángások és görcsök ellen. A benzokinolinizin-tetrabenazin-származékot Huntington-kórban 2007 óta engedélyezik a tardív dyskinesiák (mozgászavarok) kezelésére is.
A pszichotikus tünetek ellen mindenekelőtt atípusos neuroleptikumokat, például riszperidon, klozapin és kvetiapin hatóanyagokat alkalmaznak. A szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k), mint például a fluoxetin, paroxetin vagy duloxetin, valamint a benzodiazepinek további lehetőségek a Huntington-kór tüneteinek gyógyszeres terápiájában.
Az idegvédő (neuroprotektív) gyógyszeres kezelés megközelítései ismételten reményt nyújtanak a betegeknek és hozzátartozóiknak. Eddig azonban nem bizonyítottak megbízhatóan olyan anyagok megbízható hatásait, mint a gabapentin.
előrejelzés
A Huntington-kór nem gyógyítható. A tünetek megjelenése után az átlagos túlélési idő körülbelül 20 év.