Huntington-kór - Wikimedica

Összegzés

  • 1 Epidemiológia
  • 2 Genetika
  • 3 Patogenezis
  • 4 Szemiológia
    • 4.1 Motor jelek
    • 4.2 Pszichiátriai tünetek
    • 4.3 Elmebaj
    • 4.4 Fogyás és cachexia
    • 4.5 Atipikus jellemzők
    • 4.6 Késői események
  • 5 Diagnózis
    • 5.1 Genetikai tesztelés
    • 5.2 Képalkotás
    • 5.3 Patológia
    • 5.4 Összegzés
    • 5.5 A korea differenciáldiagnózisa
    • 5.6 Kezelés
      • 5.6.1 A chorea kezelése
      • 5.6.2 Pszichiátriai problémák kezelése
    • 5.7 Források

1 Epidemiológia [szerkesztés | w]

A Huntington-kór (HD) egy ritka, krónikusan progresszív betegség, világszerte 2,7: 100 000 ember prevalenciájával. Átlagosan az érintett betegeknél 30 és 45 év között alakul ki a betegség, de HD a második vagy a nyolcadik évtizedben kialakulhat. A betegség 15-25 év alatt előrehalad.

alakul betegség

2 Genetika [szerkesztés | w]

A HD okozza genetikai mutáció; pontosabban ez a túl sok CAG szekvencia (citozin-adenin-guanin) a HTT gén kódolása hunttin fehérje. Ez a gén a 4. kromoszóma. Fontos megjegyezni, hogy a HD-t mintázatban továbbítják autoszomális domináns.

A CAG nukleotidok ismétlődésének száma olyan tényező, amely megváltoztatja a betegség kialakulásának életkorát: általában minél nagyobb a CAG ismétlések száma, annál korábban alakul ki a betegség az egyénben. A környezeti tényezők és a HTT génnel nem összefüggő egyéb genetikai tényezők szintén feltételezik, hogy eltérnek a betegség kialakulásának életkorától, de a korai megjelenés két legjobb előrejelzője a CAG szekvencia megismétlődésének hossza és az apától való továbbadás.

Jó a korreláció a CAG szekvencia megismétlődéseinek száma és a betegség kialakulásának kora között:

3 Patogenezis [szerkesztés | w]

A Huntingin fehérje az agyban és sok más szövetben expresszálódik, de a mutáció hatása csak a központi idegrendszerre korlátozódik. Ezért a hunttin fehérje megoszlása ​​nem lehet közvetlenül összefüggésben a betegség kialakulásával.

A mutáció a striatumot célozza meg, és neuronvesztést és atrófiát okoz ezen a területen. Úgy tűnik, hogy a farokmag kissé jobban érintett, mint a putamen. A HD domináns lokalizációja a striatumban a mutáns fehérje Huntingin interakciójával magyarázható a Rhes-szel, egy kicsi fehérjével, amely kifejezetten a striatumban helyezkedik el.

A hunttin szerepe még mindig nem világos, de a kutatók által javasoltak között szerepel a ciliogenezis (a sejteket körülvevő csillók genezise), a vezikuláris transzport, a citoszkeletális lehorgonyzás, az endocitózis és a poszt-szignalizáció.

A mutáns hunttin aggregációja a betegség folyamatának jellemzője - vagyis a HD-t ez az aggregáció ismeri fel, de a hunttin aggregátum szerepe a patogenezisben bizonytalan.

A Huntingin fehérje nagyszámú intracelluláris útvonalat zavarhat, és viszont halált okozhat azáltal, hogy beavatkozik ezen útvonalak kulcsfontosságú komponenseibe.

Jelenleg gyaníthatóan a Huntingtin aggregációja okozza:

A HD tünetek alattomosan a mozgás rendellenességeivel kezdődnek, pszichiátriai vagy kognitív problémákkal vagy anélkül.

A HD-t a következők jellemzik:

  • a vitustánc, amely a diagnózis idején a fő jellemző és a legfontosabb jel;
  • nak,-nek pszichiátriai rendellenességek, amelyek a diagnózis előtt több évig zavarhatják a társadalmi működést;
  • a subcorticalis demencia;
  • a disztónia.

Az első három pont alkotja a klasszikus HD triádot.

4.1 Motor jelek [szerkesztés | w]

A vitustánc a HD kardinális jele. A betegség kezdetén gyakran előfordul, hogy a koreát tévedésnek, hiperaktivitásnak tévesztik. Gyakran önkéntelen mozdulatokkal (parakinesia) rejtik el önkéntelen mozdulatokat, öntudatlanul vagy tudatosan.

A chorea kezdetben az ujjakra, a lábujjakra és az arcra hat. Végül a chorea elterjedt az egész testben, és zavarja a beteg normális működését. A késői stádiumokban a chorea érinti a gégét, a garatot és a rekeszizomot, ezért lehetséges a dysarthria, a dysphagia és az önkéntelen hangkibocsátás megtalálása.

Aimperszisztencia vezetése a HD másik fontos megnyilvánulása. Lényegében ez az önkéntes mozgás károsodása. Ennek a paraméternek az értékelését az teszi lehetővé, hogy megkérjük a beteget, hogy tartsa több másodpercig a nyelvét: kóros állapot figyelhető meg, amikor a betegnek nehézségei vannak a nyelvének a helyén tartásával. A nyelv erre példa: arra is kérhetjük a beteget, hogy az izmok hatására tartson bármely szegmenst a levegőben.

A szemmozgások szintén hatással lehet: ez jelentős megállapítás lehet, különösen a fiatal betegeknél. Ezekben megfigyelhetjük az önkéntes szem saccade beavatkozási késleltetését, amely végül a törekvés károsodásához vezet. Más szavakkal, késés van az objektum mozgásának kezdete és a szemmozgás kezdete között az objektum követése után. Ezeknek a betegeknek is nehézségeik vannak egy álló tárgyat bámulni (a szem motoros imperszisztenciája) és felnézni (később).

A betegség kezdetén, lehetséges látni'hipotónia, a 'hiperreflexia, a disztónia (főleg a kezeken) és a bradikinézia.

A betegség előrehaladásával, a motorfunkció romlik, és fokozatosan felváltja a merev állapot. Végül a gyaloglás veszélyes és lehetetlenné válik e betegek számára. A motoros (és kognitív) állapot romlása elkerülhetetlenül az autonómia elvesztéséhez vezet, ami növeli a betegek morbiditását és korai mortalitását.

4.2 Pszichiátriai tünetek [szerkesztés | w]

A leggyakoribb pszichiátriai tünetek közé tartozik a depresszió, ingerlékenység, kedvetlenség és szorongás az esetek 33% -ában és 76% -ában. Valamivel kevésbé gyakori tünetek a rögeszmés-kényszeres rendellenesség (10-52%) és a pszichózis (3-11%). Depresszió, paranoia és hallucinációk a betegség során bármikor kialakulhatnak.