I. típusú mukopoliszacharidózis vagy Hurler-szindróma

Az I. típusú mukopoliszacharidózis a lizoszomális enzimek hiánya által okozott metabolikus betegségek kategóriájába tartozik, amelyek az extracelluláris mátrix, az ízületi folyadék és a kötőszövetek fontos alkotórészeinek lebontásához szükségesek. Hurler-szindrómának is nevezik, az állapot zsigeri (szervi), csontos és neurológiai szorongást okoz.

Az I. típusú mukopoliszacharidózisban született csecsemők születésükkor egészségesnek tűnnek, és kezdetben normálisan fejlődnek. Bár a diagnózis 6–24 hónapos korban felállítható, a rendellenességek későn figyelhetők meg.

okoz

A Hurler-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, amelyet a gén olyan mutációja okoz, amely a 4. kromoszómán a lizoszomális enzim képződését okozza. A lizoszóma olyan sejtes szerv, amely több mint 40 enzimet tárol, amelyek aktiválódnak, miután felszabadultak a szervezetbe.

Az I. típusú mukopoliszacharidózis hátterében álló genetikai hiba az, hogy a szervezet képtelen olyan lizoszomális enzimeket (alfa-L-iduronidáz) termelni, amelyek metabolizálják a glikozaminoglikánt (az ízületi, a csigolya és a kollagén porcának alapvető szerkezeti komponense).

Következésképpen a glikozaminoglikán feleslegben halmozódik fel a lizoszómákban, ami végső soron a sejtek, szövetek és szervek diszfunkcióját okozza. A betegség 100 000 újszülöttből 1 esetben fordul elő.

tünetek

Az élet első 3 hónapjától a Hurler-szindrómában született csecsemőknél inguinalis és köldök sérv, rhinitis vagy visszatérő otitis lehet. 12 éves korig a betegség tünetei teljes mértékben megnyilvánulnak:

• arcdeformációk: beszivárgott vonások, kiemelkedő homlok, a nyelv térfogatának növekedése;

• alacsony termet, rövid törzs és nyak;

• a csontrendszer deformitása (merev ujjak, csípő diszplázia stb.);

• szív-, tüdő- és májproblémák;

• gyakori légzési rendellenességek (apnoe);

• szaruhártya fedettsége, glaukóma;

• gyenge hallás;

• neurológiai rendellenességek: mentális retardáció, rossz nyelv stb

Kezelés

A hagyományos orvoslás a csontvelő-transzplantációt használja kezelésként, de az eredmények bizonytalanok és nagy kockázatúak. Jelenleg létezik az enzimpótló terápia (TSE) változata is, amelyet hetente adnak be infúzióval.

A tünetek kezelése a betegség klinikai megnyilvánulásai szerint történik: hallókészülék, oxigénterápia, sérvkezelés és specifikus ortopédiai kezelések.

A betegség megelőzése születés előtt, enzimatikus vagy melokuláris diagnózissal lehetséges, ha ismertek a család kórtörténetében fennálló mutációk.

---