IgA nephropathiás betegek bélpermeabilitásának vizsgálata - DGfN
A GWAS-vizsgálatok alapján a tanulmány vezetői feltételezték, hogy az IgAN-betegek genetikailag meghatározott, károsodott bélpermeabilitással/immunológiával rendelkeznek.
Eddig három érzékenységi lokuszt írtak le három genomszintű asszociációs vizsgálatban (GWAS) IgA nephropathiában (IgAN) szenvedő betegeknél. A legújabb és legnagyobb GWAS (Nature Genetics 2014) új, még nem jellemzett "IgAN lokuszokat" azonosított, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bél hámgát funkciójának fenntartásához és a nyálkahártya immunválaszának szabályozásához. Ezért az IgAN-ben szenvedő betegeknél valószínűleg genetikailag okozott, zavart bélnyálkahártya-integritás patogenetikai jelentősége nagyon valószínű, de az ezzel kapcsolatos funkcionális vizsgálatok még mindig hiányoznak. A nemrégiben közzétett NEFIGAN-tanulmány (2b. Fázis) kimutatta, hogy a bélszteroid fenntarthatóan csökkentheti a proteinuriát IgAN-betegeknél. A "bél-vese tengely" patogenetikai mechanizmusát még nem írták le kellőképpen.
A GWAS-vizsgálatok alapján feltételezzük, hogy az IgAN-betegek genetikai, károsodott bélpermeabilitással/immunológiával rendelkeznek. Vizsgálatunk során meg kell vizsgálni az IgAN-betegek, más glomeruláris betegségben szenvedő kontroll betegek és egészséges kontrollok (az Aachen vonzáskörzetéből származó) bélpermeabilitását. Meghatározott vegyes cukoroldat (1 g laktulóz, szukralóz, ramnóz és eritrit 100 ml vízben) szájon át történő bevétele után bizonyos bélszakaszokra meg kell határozni a bélpermeabilitási mutatókat. A Maastrichti Egyetemi Kórházzal (Dr. K. Lenaerts) együttműködve a bevitt egyes cukrok koncentrációját vizeletmintákból tömegspektrometriával határozzák meg. A vizsgálat résztvevői öt órával a cukoroldat bevétele után hazamehettek, de a cukoroldat bevétele után összesen 24 órán keresztül folytatniuk kellett az összes vizeletrész gyűjtését egy gyűjtőedényben.
A tanulmányt az Aacheni Egyetemi Kórház II. Orvosi Klinikáján végzik, és dr. A Werner Jackstädt Alapítvány finanszírozta.