IMPACT LABORATORY SRL
Panoráma teszt - non-invazív prenatális szűrés
A Panorama egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat, amely magában foglalja a magzati DNS izolálását az anyai vérből, hogy szekvenciával elemezze a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességeit (a 13., 18., 21., X. kromoszóma aneuploidiái).
Panoráma teszt mikrodeletiókkal
Mi a mikrodeletió?
A mikrodeletió a kromoszóma kis részének hiányát jelenti. Ismert, hogy egyes mikrotörlések specifikus genetikai szindrómákat okoznak, amelyek nagy hatással vannak a gyermek egészségére - ideértve a mentális retardációt, a szívhibákat és a légzési rendellenességeket, az immunrendszeri rendellenességeket, a táplálkozási problémákat és más problémákat, amelyek ellátást igényelhetnek közvetlenül a születés után. A mikrodeletiós szindrómák gyakorisága 1: 1000 újszülött.
A mikrodeletióval rendelkező gyermek születésének esélye nő az anya életkorával vagy a család előzményeivel összefüggésben?
Nem. A Down-szindrómától és számos más állapottól eltérően, amelyek kockázata az anya életkorával növekszik, egy 20 éves anyának ugyanaz a kockázata, mint egy 45 éves anyának. A mikrodeletetió legtöbb esetben nincs korábbi családtörténet.
Melyek azok a mikrodeletiós szindrómák, amelyeket a Panorama tesztelt mikrodeletiókkal ?
TÖRLÉSI SZINDRÓMA 22q11.2/DIGEORGE SZINDROM
A 22q11.2 deléciós szindrómával született gyermekeknél gyakran vannak szívbetegségek, immunrendszeri rendellenességek és enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardáció. Vesebetegségekben, táplálkozási problémákban és/vagy rohamokban is szenvedhet.
Törlési szindróma 1p36
Az 1p36 deléciós szindrómával született gyermekeknél alacsony az izomtónus, a szív- és egyéb születési rendellenességek, mentális retardáció és viselkedési problémák vannak. Körülbelül felüknek vannak rohamai.
ANGYAL SZINDRÓMA
Az Angelman-szindrómában született gyermekek gyakran fejlődési késéssel (például üléssel, kocogással és járással), görcsrohamaikkal, egyensúlyi és járási problémákkal küzdenek. Súlyos mentális retardációval is rendelkezik, és a legtöbbjük nem fejleszti a beszédkészséget.
CRI-DU-CHAT szindróma (macska síró szindróma), 5P mínusz szindrómaként is ismert
A Cri-du-chat szindrómában született csecsemők általában alacsony születési súlyúak, kicsi a fejük és alacsony az izomtónusuk. A táplálkozási nehézségek és a légzési problémák szintén gyakoriak. Közepes vagy súlyos mentális retardációval rendelkeznek.
PRADER-WILLI SZINDRÓMA
A Prader-Willi-szindrómában született csecsemők izomtónusa alacsony, táplálkozási és hizlalási problémáik vannak. Szellemi fogyatékossága is van. Gyermekkorban és felnőttkorban is gyorsan híznak és gyakran jelentkeznek az elhízással kapcsolatos orvosi problémák.