Inserm genetikai tesztek - a tudománytól az egészségig
Felirat
Mire valók ?
Számos genetikai teszt nyújt információt az egyének vagy családjuk egészségéről. Ezek a tesztek magukban a DNS-molekulákban keresnek rendellenességeket, vagy keresnek rendellenességeket a kromoszómák számában vagy alakjában. Különbséget kell tenni a tesztek között, amelyek információt nyújtanak a transzmisszív genetikai örökségről, amelyek jelen vannak a test összes sejtjében (alkotmányos genetika), és azok között a tesztek között, amelyek információt nyújtanak a tumorsejtek genomjának állapotáról (szomatikus genetika). Ezenkívül más vizsgálatok információt nyújtanak a kezelésre adott válaszról vagy a mellékhatások kockázatáról (farmakogenomika).
Olvasási idő
15-20 percek
Utolsó frissítés
15.05.15
Fájl François Eisinger professzor, on-genetikus és az Inserm etikai bizottságának tagjával együttműködésben készült
A különböző genetikai tesztek megértése
Alkotmányos genetikai tesztelés
Az alkotmányos (vagy örökletes) genetikai tesztek alapjaaz ember genetikai örökségének vizsgálata, leggyakrabban vérvizsgálatból. Készíthetők születés előtt (prenatális teszt) vagy utána, bármely életkorban (posztnatális teszt).
2013-ban a következőkre vonatkozó tesztek: több mint 1500 genetikai betegség rendelkezésre álltak, és több mint 500 000 posztnatális alkotmányos genetikai tesztet végeztek (beleértve a farmakogenomikai vizsgálatokat is). Az elemzések jelentős részét azonban két betegségnek szentelték: hemochromatosis és nem ritka thrombophilia.
A bioetika törvényének keretébe tartozó gyakorlat
A tesztek felhasználására vonatkozó bevált gyakorlatok szabályait, valamint a betegeknek és családtagjaiknak nyújtandó információkat a bioetikai törvény és ajánlotta a Biomedicine Agency és a Haute Autorité de Santé.
Franciaországban, ezeket a vizsgálatokat mindig orvosi körülmények között végzik, genetikai konzultációval, amely lehetővé teszivilágosítsa fel a beteget és családját a teszt értékéről és az eredmény lehetséges következményeiről (az utódok kockázata, fenyegetett létfontosságú prognózis, végrehajtandó terápiás nyomon követés, a terhesség orvosi megszakítása.).
Ezeket a teszteket három helyzetben vesszük figyelembe:
A genetikai betegségek diagnosztizálása
A diagnosztikai genetikai teszt kész genetikai betegségre utaló tünetek esetén. A teszt ezután további vizsgálatokhoz kapcsolódik, és gyakran segít a diagnosztikai hiba megszüntetésében. A teszt sebessége és a siker esélye a genetikai módosítások számától és különösen a betegséggel összefüggő gének számától függően változik: ezeket a teszteket alkalmazzák monogén betegségek diagnosztizálására (egyetlen gént érintő rendellenességekkel kapcsolatos), amelyeknél az oksági gént azonosítják (cisztás fibrózis, örökletes hemochromatosis vagy családi vastagbél polipózis).
Diagnosztikai genetikai tesztek elvégezhetők gyermekeknél és felnőtteknél, de szintén a magzatokban ha a kívánt rendellenességet már azonosították egy szülőnél, vagy ha a magzat fejlődése során genetikai rendellenességre utaló tüneteket fedeztek fel, mint például Trisomy 21. 2012-ben prenatális genetikai vizsgálatokat végeztek több mint 41 000 magzaton.
Prenatális genetika: Az anyai vérben keringő magzati DNS elemzése játékváltó
Most már elemezhető az anya vérében jelen lévő, az anyától származó egyszerű vérvizsgálatból összegyűjtött magzati DNS-töredékek. Ez a gyakorlat jelentős előrelépést jelent, mert elkerüli az invazív mintákat és azok kockázatait.
Két tesztet kínálnak rutinszerűen ezzel a módszerrel:
- a a gyermek nemének meghatározása az X kromoszómával kapcsolatos betegségek prenatális diagnózisának részeként
- a a magzati rh meghatározása, ha az anya rh negatív
A triszómia 21 szűrés Ezt a technikát néhány nőnek is kínálják, és az indikációk számának gyorsan növekednie kell. A Biomedicina Ügynökség szerint azonban etikailag éber, tekintettel a lehetséges jövőbeli visszaélésekre, a magzati DNS e módszerrel történő könnyű elemzéséhez kapcsolódik.
Genetikai teszt is elvégezhető olyan embereknél, akiknek nincsenek tüneteik, de fennáll annak a veszélye, hogy súlyos betegséggel járó mutációt hordoznak, és akik teherbe kívánnak esni. A teszt eredménye lehetővé teszi a betegség utódainak való továbbadásának kockázatának felmérését.
Preimplantációs diagnózis
Az a pár, aki súlyos genetikai betegséget adhat át utódainak, kérheti a beültetés előtti genetikai tesztet. Ez a teszt az in vitro megtermékenyítéssel fogant embriók genomjának genetikai rendellenességeinek felkutatásából áll, még az anyaméhbe történő beültetés előtt.
A keresett betegségnek magas az átviteli kockázat (25-50% kockázat), súlyos és gyógyíthatatlan. Tucatnyi betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak.
A Biomedicina Ügynökség figyeli az implantáció előtti diagnosztikát végző laboratóriumok tevékenységét Franciaországban, Párizsban, Montpellier-ben, Strasbourgban és Nantes-ban. 2012-ben 464 pár volt jogosult preimplantációs diagnózisra, és 91 gyermek született egészséges embriók kiválasztása után.
A pre-tüneti tünetek diagnosztizálása (prediktív tesztek)
- Monogén betegségek esetén
A prediktív genetikai vizsgálatokat olyan embereknél végzik, akiknek nincsenek tüneteik, annak érdekében megjósolni a későbbi betegség kialakulásának kockázatát. Ezek a tesztek erősen prediktívek lehetnek: például Huntington-kór esetében a keresett mutáció szükséges és elegendő feltétel a betegség kialakulásához.
- Multifaktoriális betegségek esetén
Prediktív tesztek vannak ráktan, különösen akkor ajánljuk, ha a családban már mutációt azonosítottak. Ezek a tesztek biztosítják jelzés a betegség kialakulásának kockázatáról, de semmiképpen sem bizonyosság: a környezeti és személyes tényezők nagyban hozzájárulnak a rák kialakulásához, és az ezekben a tesztekben keresett genetikai mutációk nem szükségesek és nem is elegendőek a rák kialakulásához.