Intol; avas; a prot; lizinurikus ine

(hiperbázisú II. típusú aminoaciduria, lizinuriával rendelkező kétbázisú fehérjék intoleranciája)

intol

Nagyon ritka betegség, kivéve Olaszországot és Finnországot (1/60,0000). Az SLC7A7 gén mutációjának autoszomális recesszív öröklődése a 14q11.2-ben. Ez a mutáció fokozott veseelégtelenséghez és csökkent bélfelszívódáshoz vezet az úgynevezett "kétalapú" aminosavak: lizin, ornitin, arginin.

- a karbamid ciklus megszakadása.

- emésztési problémák a szoptatás leállításakor, hányás és étkezés utáni kóma (ami hyperammonemiához kapcsolódik), hasmenés, hepatosplenomegalia, növekedési retardáció. Magas lizinszint a vizeletben.

- az intersticiális tüdőgyulladás és a pulmonalis alveoláris proteinosis kockázata azzal a ténnyel összefüggésben, hogy az SLC7A7 által kódolt fehérje a GM-CSF célpontja is, amely stimulálja a felületaktív ciklusban részt vevő alveoláris makrofágokat. A mutáció aktivitásuk csökkenéséhez vezet

- vérszegénység, néha immunológiai hiányossággal vagy lymphohistiocytás haematophagocytosis epizódokkal.

- vesekárosodás: proximális tubulopathia, artériás hipertónia, néha veseelégtelenség.