Iron Alert Örökletes Hemochromatosis AtouSante

250 000 francia embernek túl sok vas van a vérében. A hemokromatózis genetikai betegség, valódi vasmérgezés, felelős súlyos rendellenességekért és a munkaképességre gyakorolt ​​hatásokért. A genetikai hemochromatosis az összes genetikai betegség 65% -át teszi ki. A hemochromatosis prognózisának javítása megköveteli ennek a betegségnek a korai diagnosztizálását, amelyet csak a rutinszűrés biztosíthat. 2017 júniusa óta egy biológus kezdeményezheti a transzferrin-telítettségi együttható vizsgálat elvégzését, ha a ferritint megemelik. 2018 óta a genetikai hemochromatosis nem ellenjavallat a véradásra.

Az örökletes hemochromatosis túlterhelt vasat okoz a szervezetben. Ez egy súlyos, fel nem ismert családi betegség, amely 300 francia emberből 1-et érint, és amelyet 30 éves kora előtt el kell ismerni és kezelni kell. Ez a májban, hasnyálmirigyben, szívben, ízületekben, endokrin mirigyekben és a bőrben felhalmozódott vasból származik.

Hemochromatosis és következményei

A hemochromatosis a genetikai betegség amelyet az ételekben lévő vas felszívódása, majd túlzott visszatartása jellemez.
Az általános HFE hemochromatosis a autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy az érintett gént egy nem nemi kromoszóma, egy autoszóma hordozza. Ez egy recesszív betegség, vagyis a 2 mutált gén szükséges a betegség kifejeződéséhez.

A a hemochromatosis prevalenciája 1000-enként 3-5 C282Y homozigóta

Vas tartalékban, 4-5 g elengedhetetlen életre, de a túlterhelés (8–40 g) mérgező. Valójában nincs vasszabályozó mechanizmus: a vas jól felszívódik a belekben, de a test nem tudja, hogyan lehet megszüntetni.
A vas túlterhelését minden szervben a hepcidin-hiány okozza amelyet a máj már nem szintetizál, ezért megnő a vas emésztési felszívódása. A 100% -ban túltelített transzferrin szabad vasat hagy, amely a szerves sejteket elpusztító szabad gyökök forrása (például a májban, ami fibrózishoz, majd cirrhosishoz és rákhoz vezet).
Olyan személy, akinek nincs hemokromatózisa csak a szükséges vasmennyiséget szívja fel, míg a hemochromatosisban szenvedő személy túl sokat szív fel és tárol a májban, a hasnyálmirigyben, a szívben, a lépben, az agyalapi mirigyben, a csontokban, az izmokban, a vastartályba átalakítható bőrben: a felhalmozódott a vas fokozatosan elpusztítja a szerveket és rendkívüli fáradtságot, szexuális rendellenességeket okoz az endokrin mirigyek károsodásával, reumatizmust az ízületek károsodásával, szívelégtelenséget, cirrhosust, majd rákot a máj túlterhelésével, a barna színt a bőr felesleges vastartalmával stb.

A hemochromatosis felelős az esésekért, akár az ízületek károsodása miatt (csípő, térd, boka), akár a gyakran társuló csontritkulás miatt.

A korai genetikai hemochromatosis általános állapotának romlása fizikai és szellemi fáradtságnak és ízületi fájdalomnak, azazsoha nincs étvágytalanság vagy fogyás.

Minél később diagnosztizálják, annál súlyosabb következményekkel jár:

• májkárosodás következtében kialakuló cirrhosis,
• kardiomiopátia (szívelégtelenség, aritmia), a szívizom károsodásának következménye a vas szívizomban történő lerakódása miatt,
• cukorbetegség a hasnyálmirigy károsodását követően.

A tünetek változnak a vas feleslegétől függően amely lehet magas, közepes vagy néha nem is létező. Az ízületi károsodások és a fáradtság a leggyakoribb tünetek.
Idővel megjelenhet melanoderma (a napnak és hegeknek kitett területek hiperpigmentációja), a kötőhártya pigmentációja, néha a körmök deformációja és a haj növekedésének csökkenése.
A betegség születésétől kezdve létezik, de hosszú ideig hallgat, gyakran csak 20 vagy 30 éves kor körül jelenik meg.

Vigyázzon, gondolkodnia kell ezen, mert 30 évesen, férfi vagy nő, "túl fiatal vagy ahhoz, hogy"

• intenzív tartós fáradtság,
• szexuális problémák (vágyvesztés, merevedés, amenorrhoea ...) az agyalapi mirigyben a vas lerakódása miatt,
• ízületi fájdalom az ujjakban (fájdalmas kézfogás), a lábakban és a térdekben,
• boka, könyök, váll, csontritkulás, chondrocalcinosis,
• szívritmuszavarok,
• légszomj erőlködéskor,
• időszakos hiperglikémia.

A 2016. április 5-i rendeletet módosító, 2018. december 18-i rendelet óta "a genetikai hemokromatózis nem ellenjavallat a véradásra:

A hemochromatosis szűrése és diagnosztizálása

A szűrés nagyon egyszerűen elvégezhető a vérvizsgálat adagolással:

• a ferritinszint (hiperferritinémia> 300 ng/ml hemochromatosisban)
• a vas teljes rögzítő képességének
• a transzferrin szaturációs együttható (> 50% hemochromatosisban)
• a szérum ferritinszintje

E határozatnak a Hivatalos Lapban való közzététele óta, 2017. június 22-én egy biológus kezdeményezheti a vas és a transzferrin vizsgálatának elvégzését (és a transzferrin telítési együttható (CS-Tf) vizsgálatának kiszámítását).
Ez a cselekmény az orvosbiológus kezdeményezésére hajtható végre:

• második szándékban, vashiány-ellenőrzés után
• első szándékban, vashiány-túlterhelés vagy hemochromatosis gyanúja esetén.

• a ferritin a mobilizálható vaskészlet, tükrözi a test vattartalmát. Jobb a ferritint adagolni, mint a vasat.
• a transzferrin a vasszállító fehérje

A genetikai elemzés további kérhető és kiemeli:

• mutáció a HFE1 génben.
  ez a vas túlterhelés a HFE gén mutációjából ered
  homozigóta C282Y-ben (az esetek 90% -a)
  és C282Y/H63D kettős heterozigóta.

A hemochromatosis egy genetikai betegség, amelyről nem gondolják, hogy kelta eredetű, de egyik mutációját gyakran kelta néven emlegetik.

Felhívjuk figyelmét, hogy a következő betegeknél nincs hemochromatosis, és gyakran semmiért vérzik:

• C282Y heterozigóta
• H63D heterozigóta
• H63D homozigóta

A MRI a májból befejezheti ezt a szűrést:

• a máj vas túlterhelésének és esetleges májkárosodásának felmérésére

Rutin vérvizsgálat elvégzése során vegye fontolóra a ferritin és a transzferrin telítettségi együttható meghatározását.

Döntéshozó algoritmus a homozigóta C282Y genetikai hemochromatosis szűrésére az általános populációban

Kétszer ellenőrizze a szérum ferritinszintjét és a transzferrin telítettségét:

• Ha telítettség> 45%, Ferritin> 300 μg/l

  ---