Ismerje meg az örökletes magas koleszterinszintet és a HF-t; AMS GENETIC LAB
Mi a koleszterin?
A koleszterin az emberi test minden sejtjében található zsíros anyag. Kétféle koleszterin létezik:
LDL (vagy "rossz koleszterin"), amely eltömítheti az artériákat és megakadályozhatja a vér áramlását a szívbe és a szívből.
HDL (vagy "jó koleszterin"), amely eltávolítja a felesleges koleszterint a véréből.
A túl sok LDL koszorúér-betegségeket okozhat, ami szívrohamokhoz és szívrohamokhoz vezethet.
Egészségtelen étkezés
elhízottság
Dohányzás és túlzott ivás
Genetikai öröklés
A HF egy örökletes állapot, amely nagyon magas koleszterinszintet produkál még nagyon fiatal embereknél is
Ha HF-je van, a máj nem képes elegendő LDL-t vagy rossz koleszterint eltávolítani a véréből. Ez azt jelenti, hogy az LDL szint akkor is magas marad, ha az életmód egészséges.
A HF-ben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki szívkoszorúér-betegség
HF esetén fiatal korától kezdve magas koleszterinszintnek van kitéve, 22-szer nagyobb valószínűséggel alakul ki szívkoszorúér-betegség, mint normál koleszterinszinttel és HF-vel nem rendelkezőknél.
A HF ellenőrzés alatt tartható
Orvosa felírhat gyógyszert a rossz koleszterin egy részének eltávolítására a testéből, az étrend és az életmód megváltoztatásával a szív védelme érdekében.
A HF a családban terjed
Eredményei hasznosak lehetnek rokonai számára, nemtől függetlenül. Ha van HF, akkor minden gyermekének, testvérének és szüleinek 50% esélye van HF-re. A korai diagnózis és a kezelés segíthet csökkenteni a szívkoszorúér-betegség kockázatát.
Segítünk megérteni a HF kockázatát
Örökletes panel Az örökletes hiperkoleszterinémia 3 olyan gént elemez, amelyekről a vizsgálatok kimutatták, hogy a HF legtöbb esetét okozzák, és növelhetik a szívkoszorúér-betegség kockázatát: APOB, LDLR, PCSK9
Az APOB gén az apolipoprotein B nevű fehérjetípust kódolja, amely zsírt és koleszterint visz a vérbe. A legtöbb génhez hasonlóan minden embernek két példánya van az APOB-génből: mindegyik szülőtől egyet örököl. Az egyik szülőtől örökölt APOB gén egyetlen példányának mutációja felelős a családi hiperkoleszterinémiáért (HF), amely örökletes rendellenesség, amely korai életkorban nagyon magas koleszterinszinttel, különösen LDL- C. A magas koleszterinszint növelheti a szívkoszorúér-betegség (CHD) kialakulásának kockázatát, amely a szívbetegségek leggyakoribb típusa, és szívrohamhoz és szélütéshez vezethet.
Az LDLR gén az LDL receptor fehérje nevű fehérjét kódolja. Ezek a fehérjék főleg a májban találhatók, amely felelős a felesleges koleszterin eltávolításáért a szervezetből. A legtöbb génhez hasonlóan minden embernek két példánya van az LDLR génből: egy-egy örökölt mindkét szülőtől. Az egyik szülőtől örökölt LDLR gén egyetlen példányának mutációja ismert, hogy családi hiperkoleszterinémiát (HF) okoz, ami örökletes rendellenesség, amely korai életkorban nagyon magas koleszterinszinttel, konkrétan az LDL-C-vel társul. A magas koleszterinszint növelheti a szívkoszorúér-betegség (CHD) kialakulásának kockázatát, amely a szívbetegségek leggyakoribb típusa, és szívrohamhoz és szélütéshez vezethet.
A PCSK9 gén a proprotein konvertáz nevű fehérjét kódolja, a szubtilizin/kexin 9 típusú. Ezek a fehérjék segítenek fenntartani a vér normális koleszterin mennyiségét. A legtöbb génhez hasonlóan minden embernek két példánya van a PCSK9 génből: egy-egy szülőtől örökölt. Az egyik szülőtől örökölt PCSK9 gén egyetlen példányának mutációja ismert, hogy családi hiperkoleszterinémiát (HF) okoz, ami örökletes rendellenesség, amely korai életkorban nagyon magas koleszterinszinttel, különösen LDL-C-vel társul. A magas koleszterinszint növelheti a szívkoszorúér-betegség (CHD) kialakulásának kockázatát, amely a szívbetegségek leggyakoribb típusa, és szívrohamhoz és szélütéshez vezethet.
Ez a teszt különösen azoknak szól, akiknek magas a koleszterinszintjük
A HF-ben szenvedő emberek többségének magas a koleszterinszintje, de nem mind. A HF-ben szenvedők több mint 90% -a nem tudja, hogy van-e ilyen állapota.
A HF negatív eredménye nagyon fontos információ
Ha egy rokonnak van egy genetikai mutációja, amely HF-t okoz, és az eredmény azt jelzi, hogy Ön nem rendelkezik ezzel a mutációval, az azt jelenti, hogy nem örökölte.
A családi hiperkoleszterinémia örökletes testülete által elemzett mutációk negatív eredménye, még akkor is, ha rokonai nem rendelkeznek azonosított mutációval, azt jelezhetik, hogy kevésbé valószínű, hogy örökletes hajlamot mutatnak a magas koleszterinszintre.
Javasoljuk, hogy tanulmányozza a családtörténetét, hogy megértse, volt-e rokonánál diagnosztizált HF, vagy genetikailag tesztelték-e HF-re.
Mit tegyek, ha van HF?
Beszéljen genetikai tanácsadónkkal ([email protected])
Beszéljen egy genetikai tanácsadóval, hogy megértse, mit jelent Önnek és szeretteinek HF. Javaslatokat adhat Önnek arról, hogyan közelítse meg ezt a témát orvosával és családjával.
Ossza meg az eredményt orvosával.
A HF sikeresen szabályozható. Orvosa segíthet a HF legmegfelelőbb kezelési tervének kidolgozásában és a koleszterinszint csökkentésében.
Fontolja meg az eredmények megosztását a családjával
Ha van HF-je, akkor a gyermekek, a testvérek és a szülők 50% -os eséllyel rendelkeznek HF-vel. Ha a családtagokkal beszélünk a HF-ről, segíthetnek abban, hogy azonosítsák a HF saját kockázatát, és szükség esetén tegyenek lépéseket.