Kabuki-szindróma - Orvosi Genetikai Központ

A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges

Klinikai tünetek

A Kabuki-szindróma ez egy genetikai rendellenesség, amelyben a jellegzetes fenotípus-rendellenességek (lásd alább) mellett mentális retardáció és szinte mindig alacsony termet alakul ki. Bár az arc rendellenességei gyakran láthatók az újszülöttnél, az élet első éveiben egyre hangsúlyosabbá válnak. A fertőzések iránti fokozott fogékonyság a felső légutak területén is különösen észrevehető kezdettől fogva. Az elhízás gyakran pubertáskor alakul ki.

genetikai

A Kabuki-szindrómát a következő tünetek és főbb megállapítások jellemzik:

genetika

Ng és mtsai. (2010) 33 különböző mutációt talált a génben KMT2D 53-ból 35-ben (66%) találtak Kabuki-szindrómát, míg 190 kontroll személy egyikében sem mutattak ki mutációt a KMT2D-ben. A KMT2D mutációi tehát a Kabuki-szindróma fő okai. A gén mutációi KDM6A kimutatható (X kromoszomális). Mindkét gén mutációja nő és férfi betegekben egyaránt előfordul. Ezek általában új mutációk.

A KMT2D egy H3K4 hiszton-metil-transzferázt kódol, amely epigenetikus transzkripciós aktivátorként működik a növekedés és fejlődés során. A KMT2D-hez hasonlóan a KDM6A is részt vesz a hiszton-metilációban, mint H3K27-demetiláz.