Kalanddiagnosztika primer csilló diszkinézia (PCD) - tanácsadó - egészség

diszkinézia

Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) a légzőrendszer ritka veleszületett betegsége. Genetikai hiba ahhoz vezet, hogy a csillók mozgása zavart - és ezáltal a légutak természetes öntisztulása. Ennek eredményeként az érintettek még gyermekkorban is szenvednek makacs tüdő-, hörgő-, orrmelléküreg- és középfülgyulladásban.

Tünetek és következmények

Az elsődleges csilló diszkinéziára jellemzőek a légutak gyulladása, a hörgők kóros zsákjai (bronchiectasis) és a meddőség férfiaknál. Négy beteg csecsemőből három szenved az úgynevezett légzési distressz szindrómában, amely az újszülöttek egyik leggyakoribb halálozási oka. Különösen súlyos esetekben krónikus tüdőelégtelenség jelentkezhet középkorú felnőttkorban. Akkor tüdőtranszplantációra lesz szükség.

ok

Az elsődleges ciliáris diszkinézia különféle génmutációkon alapul. Attól függően, hogy melyik mutáció van jelen, a csillók teljesen mozdulatlanok vagy rendezetlenül mozognak.

Diagnózis

Egy viszonylag egyszerű teszt, amely gyorsan jelezheti a PCD-t, az orr-nitrogén-monoxid (nNO) mérése. A maximális nitrogén-monoxid-tartalmat kilégzéskor mérjük az ellenállással szemben vagy a lélegzet visszatartásakor. A PCD-ben szenvedők alacsonyabb nNO-értéket érnek el, mint egészséges emberek vagy más légzőszervi megbetegedésekben szenvedők.

A döntő tényező a ciliáris funkció elemzése nagy felbontású videomikroszkóppal. Ebből a célból a csillós nyálkahártya-sejteket ecsettel kivonják az orrból vagy a hörgőkből. Ha az eredmények rendellenesek, a mintákat elektronmikroszkóp alatt vizsgálják. Ezenkívül a speciális festési technikák további információkat nyújthatnak a csillók szerkezeti változásairól. Genetikai elemzés is megerősítheti a diagnózist.

terápia

A genetikai hiba, mint a PCD oka, nem kezelhető. A terápia célja a betegség progressziójának lassítása. A tüdőfunkciós teszteket és a légutak képvizsgálatait rendszeresen kontrollként végzik. Az influenza, a pneumococcusok és más kórokozók elleni védőoltások megakadályozzák a másodlagos betegségeket.

Az intenzív légúti fizioterápia csökkentheti a váladék felhalmozódását a tüdőben és a hörgőkben. A sóoldattal történő belégzés lehetővé teszi a viszkózus váladék jobb köhögését. A köptetőknek, az antibiotikumoknak és a gyulladáscsökkentőknek meg kell akadályozniuk a fertőzések terjedését.

Ha a légutak szűkültek, úgynevezett hörgőtágítókat írnak elő. Tágítják a hörgőket, és ezáltal enyhítik a légszomjat.

Ha a tüdőszövet már súlyosan károsodott, oxigénterápiára vagy otthoni szellőzésre lehet szükség. Nagyon súlyos esetekben műtéti beavatkozásokra van szükség egy tüdőátültetésig.

Kalanddiagnózis

Az orvostudományban a megmentő diagnózis "keresése" olyan, mint egy büntetőügy. A diagnózis kaland izgalmas betegtörténeteket mutat be. több

Tíz éves kalanddiagnosztika történetei

Az orvosok munkája ugyanolyan izgalmas lehet, mint egy thriller. A kalanddiagnosztika tíz éves legjobb történetei már könyvként is elérhetők. több