Kartagener-szindróma, amikor a test szervei rosszul vannak elhelyezve
Kartagener-szindróma: Ha a test szervei helytelenül vannak elrendezve
2017. december 06 - 12:44.
Aggodalom „Németország következő topmodellje” győztes Stefanie Giesinger miatt
A Kartagener-szindróma nagyon ritka. Ez egy örökletes betegség, amelyben a szervek tükörképben vannak elrendezve. A GNTM-győztes Stefanie Giesinger (21) szintén születése óta Kartagener-szindrómában szenved, és többször kell kórházba kerülnie.
Kartagener-szindróma: a betegség olyan ritka
Befektetőként és az Instagram majdnem hárommillió követőjével Stefanie Giesinger modell, a 2014-es „Németország következő csúcsmodelljének” nyertese agresszíven foglalkozik ritka betegségével, és a kórházból is posztol. Mert senki sem szégyellheti betegségét.
Körülbelül 4000 ember szenved Németországban Kartagener-szindrómában, köztük körülbelül 900 gyermek és serdülő. A betegséget gyakran a hörgők és az orrmelléküregek veleszületett krónikus gyulladása váltja ki, amely elsődleges ciliaris diszkinézia (PCD) néven ismert. Ez az orr és a hörgők nyálkahártyájában fekvő csillók (rugalmas csillók) genetikai rendellenessége. A csillók megvédik tüdeinket a fertőzésektől, a hörgők belsejében belélegzett baktériumok visszaszállításával. PCD-s betegeknél azonban a csillók meghibásodnak, így a baktériumok, a baktériumok és más kórokozók nem távolíthatók el a légutakból. Ennek következményei a krónikus orrfolyás, a hallásromlás, a gyakori középfülgyulladás és a visszatérő tüdőgyulladás.
Ezenkívül a csillók e meghibásodása csökkenti a magok mobilitását, ami meddőséghez vezethet, különösen a férfiaknál.
Az érintettek 50 százaléka a belső szerveket tükörrel fordított elrendezéssel látja el (orvosi: situs inversus). Ebben az esetben a klinikai képet Kartagener-szindrómának hívják. Például Kartagener-szindrómában szenvedőknél a szív jobbra, balra lehet.
Mindkét szülő a Kartagener-szindrómát adja át utódainak
A Kartagener-szindróma olyan betegség, amelyet a szülők átadnak az utódoknak. Az örökletes betegség általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik: a betegség csak akkor jelenik meg, ha mindkét szülő rendelkezik genetikai hibával. A genetikai örökletes betegségnek nem kell minden generációban előfordulnia.
Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan kezelés, amely orvosolná a csillók hibás működését. A napi gyógytorna, az antibiotikumok és az oltások azonban elősegítik a baktériumok és a baktériumok légúti traktusokból történő szállítását. A műtét nem ritka a Kartagener-szindrómában szenvedő betegeknél sem. Általában azonban a belső szervek megfordított elrendezése nem jár következményekkel a beteg általános egészségi állapotára.