KBV - adrenoleukodistrófia

Adrenoleukodystrophia - mi ez?

ha Ön vagy egy családtagja adrenoleucodystrophiában szenved (röviden ALD)?

Ez az adatlap célja, hogy segítse az érintetteket és hozzátartozóikat abban, hogy áttekintést kapjanak erről a nagyon ritka klinikai képről.

Röviden: adrenoleukodistrófia (ALD)

• Az ALD egy örökletes metabolikus betegség. Károsítja a mellékveséket, az agyat és a gerincvelőt.

• 17 000 újszülöttből körülbelül 1 érintett - fiúk vagy férfiak szinte mindig megkapják a betegséget.

• A jelek lehetnek: gyengeség, alacsony vérnyomás, hányás, járási rendellenességek, bénulás, koncentrációs nehézség, vakság, zsibbadás.

• A diagnózis felállításához az orvos megvizsgálja a vért az örökletes tulajdonságok változásai szempontjából.

• Az ALD gyógyíthatatlan. A kezelési lehetőségek: gyógyszeres kezelés, mellékvese hormonok, fizioterápia, foglalkozási terápia, pszichológiai és pszichiátriai ellátás, őssejtek transzferje (transzplantáció).

A betegség

ALD-ben bizonyos zsírsavak genetikai hiba miatt nem bomlanak le. Ezek károsítják az agyat, a gerincvelőt és a mellékveséket.

Hogy az ALD hogyan jelenik meg, az a nemtől függ. Mivel a megváltozott gén az egyik nemet meghatározó genetikai összetételen található: az X kromoszómán. A férfiaknak csak egy dolga van. Szinte mindig megbetegednek. Lehetetlen megjósolni, hogy a tünetek mikor jelentkeznek először és mennyire súlyosak. A nőknek két X kromoszómájuk van. Általában csak egy személyen hordozzák a hibás gént, és gyakran nem tudják, hogy ez az örökletes betegség. De átadhatja gyermekeinek. A nőknél a tünetek csak - ha egyáltalán - csak a későbbi években jelentkeznek.

Jelek és panaszok

A legtöbb férfi betegben a mellékvesék már nem termelnek elegendő hormont. Ez többek között a gyengeség, az alacsony vérnyomás, a hányás, a fogyás és a bőr barnás elszíneződésének érzéséhez vezet. Ezek a tünetek lehetnek az ALD első jelei, de más okai is lehetnek. Néhány embernek évek óta nincs más jele, mint a mellékvese kimerültsége.

Az ALD két fő formája létezik:

Adrenomyeloneuropathia (rövid: AMN):

Az AMN az enyhébb forma. Szinte minden érintett férfi megkapja. Az első jelek általában fiatal felnőttkorban jelentkeznek, például izomgyengeség, lábfájdalom és koordinációs problémák miatti járási rendellenességek. Később bénulás, ellenőrizetlen vizelet- és székletvesztés, merevedési zavar léphet fel. A fogyatékosság az évek során előrehalad. Sokuknak valamikor szüksége van kerekesszékre. A várható élettartam normális, kivéve, ha az agy is érintett. Körülbelül minden második érintett nőnél hasonló tünetek jelentkeznek a középkorban.

ALD agyi érintettséggel:

Ez a forma körülbelül minden harmadik érintett fiúnál kitör - általában 3 és 12 év között. Ismeretlen okból súlyos gyulladás alakul ki az agyban. Először is, a gyerekek életkoruknak megfelelően fejlődnek. Hirtelen megváltozik viselkedésük és természetük. Például már nem tud koncentrálni, nyugtalanná válni, és az iskolai teljesítménye csökken. A tünetek gyorsan súlyosbodnak - vakság, süketség, bénulás és nyelési rendellenességek jelentkeznek. Ha nem kezelik, a gyermekek körülbelül 2–4 év múlva súlyos fogyatékossággal élnek és gondozásra szorulnak. Sokan meghalnak. Egyes esetekben beszámoltak arról, hogy az ALD nyilvánvaló okok nélkül leállt.

Vizsgálatok

Mivel sok panasz kétértelmű és más betegségekre is utalhat, a helyes diagnózis felállítása gyakran évekbe telik. Ennek megerősítésére a vért megvizsgálják a megváltozott genetikai felépítés szempontjából.

Kezelések

A betegség jelenleg nem gyógyítható. A mellékvese hormonjai elengedhetetlenek az élethez. Hiányuk jól kezelhető a mellékvese hormonok szervezetbe juttatásával.

A további kezelésnek meg kell felelnie a beteg igényeinek. A korai gyógytorna és a foglalkozási terápia fellazítja az izmokat. A gyógyszeres kezelés segíthet görcsökben vagy fájdalmakban. Nyelési rendellenességek esetén az érintettek mesterségesen kaphatnak ételt csövön keresztül. Néha a pszichológiai vagy pszichiátriai ellátás is hasznos.

Az egészségügyi szakemberek 6-12 havonta javasolják az agy mágneses rezonancia képalkotását (MRI), vagy ha új tünetei vannak. Ennek célja az agyi érintettség mielőbbi észlelése: az esetsorok azt mutatják, hogy amikor az agy érintettsége megkezdődik, az emberi őssejtek transzferje (transzplantációja) késleltetheti vagy leállíthatja a betegség előrehaladását. A hatás azonban csak néhány hónap múlva jelentkezik. A meglévő károkat nem lehet visszafordítani. Az eljárás kockázatos. Körülbelül minden tizedik meghal ennek következtében. Jelenleg azonban ez az egyetlen módszer az ALD agyi érintettséggel történő kezelésére.

Számos tanulmány a nem lebontható zsírsavak idegkárosító hatását jelzi. Az alacsony zsírtartalmú étrend és a "Lorenzo-olaj" néven ismert speciális olajkeverék használata csökkentheti a káros zsírsavakat a vérben. Néhány hét múlva a zsírsavszint normalizálódik. A progresszív idegpusztulás nem tudja teljesen megakadályozni a kezelést. Nem világos, hogy késleltethető-e a betegség kialakulása. Gyakran előfordulnak mellékhatások, például megnövekedett májértékek.

Mit tehetsz te magad

Vannak olyan támogatási és tanácsadási ajánlatok, amelyek megkönnyíthetik családja mindennapjait. Tudjon meg többet az önsegítő szervezetekről, és cseréljen ötleteket más érintettekkel.
Ha bármilyen kérdése van a betegség öröklődésével kapcsolatban, vagy szeretné, ha vérét megvizsgálnák megváltozott genetikai felépítés miatt, többet megtudhat egy emberi genetikai tanácsadó központban.
Ha ALD-t találnak egy családban, akkor minden férfi vér szerinti rokont meg kell vizsgálni annak érdekében, hogy szükség esetén időben kezelhessék őket.
Ha nőként közvetítő vagy, kérj tanácsot családtervezési kérdésekben.
Sok szülő bűnösnek érzi gyermeke betegségét. Senki nem tehet semmit a génjeiért, ezért szó sem lehet a bűntudatról.
A szenvedőknek alacsony zsírtartalmú étrendet kell fogyasztaniuk és testüket a lehető legjobban tornázniuk, hogy a betegség progresszióját a lehető legnagyobb mértékben késleltessék.

További információ

Ez a beteginformáció a jelenlegi tudományos ismereteken alapul, és összefoglalja a vonatkozó betegirányelv fontos pontjait.

A beteg útmutatásai lefordítják az orvosi irányelvek kezelési ajánlásait a laikusok számára is érthető nyelvre. Fontos háttérinformációkat nyújtanak a betegség okairól, vizsgálatáról és kezelési módszereiről.

Az információ kész verzióként is elérhető a váróterem számára. Itt juthat el a váróterem adatainak letöltési oldalára .

Kapcsolat az önsegítő csoportokkal

Megtudhatja, hol találhat önsegítő csoportot a környékén a NAKO-nál (Országos Kapcsolattartó és Információs Központ az Önsegítő Csoportok Javaslatához és Támogatásához):
www.nakos.de, tel .: 030 3101 8960

Felelős a tartalomért

Orvosi Minőség Orvosi Központja (ÄZQ)
- A BÄK és a KBV közös intézete -
Telefon: 030/4005-2500
Fax: 030/4005-2555
[email protected]

Kövess minket

Kapcsolatba lépni
Webhelytérkép
Megközelíthetőség
lenyomat
magánélet
Hírlevél
Rólunk
E-számla
Biztonságos hálózat
szójegyzék
Segítség

A cookie-kat azért használjuk, hogy optimalizáljuk az Ön számára weboldalunkat és folyamatosan javítsuk azt. A gomb megerősítésével "Elfogad"elfogadja a használatát. A gomb segítségével"Beállítás"Kiválaszthatja, hogy mely sütiket engedélyezze. További információk az adatvédelmi irányelveinkben találhatók.