KBV - Doose-szindróma
Doose-szindróma - a gyermekkori epilepszia ritka formája
Gyermekének epilepsziás rohamai voltak, és megtanulta, hogy ez Doose-szindróma? Lehet, hogy nem biztos abban, hogy mi vár Önre és gyermekére, és kíváncsi arra, hogyan tudná a legjobban kezelni az új helyzetet. Ez az információ segít abban, hogy kezdeti áttekintést kapjon erről a ritka betegségről.
Ránézésre: Doose-szindróma
- A Doose-szindróma a gyermekkori epilepszia ritka formája.
- Számos jel fordul elő: az izmok görcsbe kerülnek vagy hirtelen elernyednek, leesnek, a tudatban szünetelnek.
- A kezelési lehetőségek: gyógyszeres kezelés, hormonok, diéta.
- Néhány év után a betegség sokakban gyógyul. Mások nem javulnak, a mentális fejlődés pedig károsodott.
A betegség
Epilepszia esetén a rohamok ismételten előfordulnak. Roham során az agyban a funkciók átmenetileg megszakadnak. Mint egy hurrikán, minden hirtelen összekeveredik a fejedben. Amilyen hirtelen jön egy roham, általában megint megáll.
Az epilepsziának sokféle formája van. A Doose-szindróma a gyermekkori epilepszia ritka formája, 10 000 gyermekből körülbelül 1-et érint. A betegség általában 1 és 5 éves kor között kezdődik. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat. Általános szabály, hogy a betegség kezdetén a gyermekek életkoruknak megfelelően fizikailag és szellemileg fejlettek.
A roham során az agy mindkét fele teljesen érintett, nemcsak az egyes részei. Azt mondják, hogy ez az epilepszia általános.
Az agy normálisnak tűnik a vizsgálatok során. A Doose-szindróma pontos oka nem ismert. Feltételezzük, hogy van egy örökletes hajlam. Néha a szülőknek vagy testvéreknek is voltak hasonló rohamai.
A betegség lefolyása gyermekenként változó. Sok gyermeknél a betegség több év után "együtt nő". Mások a kezelés ellenére továbbra is rohamokat szenvednek, és a gyermek mentális fejlődése károsodott. Lehetetlen megjósolni, hogy a betegség hogyan fog kialakulni gyermekénél.
Jelek és panaszok
A Doose-szindrómát különböző típusú rohamok jellemzik. Ezek súlyossága eltérő lehet, és naponta többször is előfordulhat. Az izmok görcsölhetnek (myoclonicus) vagy hirtelen meglazulnak (astaticus). Ezért a Doose-szindrómát myoclonic-astaticus rohamokkal járó epilepsziának is nevezik. A gyerekek váratlanul a földre esnek, vagy hirtelen összeomlanak (elesnek). Néha csak a fej esik előre, vagy a szemhéjak röviden megrándulnak. Gyakran a gyerekek esés után azonnal felkelnek, mert a roham már elmúlt. Ritka, hogy eszméletlenek maradnak. Ha a gyermek leesik, nem tud védőmozdulatokat végrehajtani, és súlyosan megsérül - különösen a fejében. Szakadás, agyrázkódás és törött fog fordulhat elő. A tudatosság szünetei - úgynevezett hiányzások - is előfordulhatnak. Vagyis a gyerekek rövid ideig mentálisan hiányoznak.
A rohamok során az érintettek nincsenek tisztában a környezetükkel. Idővel fejlődésük késhet. Kezeletlen és kontrollálatlan maradandó értelmi fogyatékosság léphet fel.
A kezelés
Minden gyermek másképp reagál a kezelésre. Ezért a gyermekéhez kell igazítani. A kezelõcsoporttal együtt megtudhatja, melyik kezelés a legjobban megfelel a gyermekének, és melyiket tolerálja a legjobban.
Számos gyógyszer képes elnyomni a rohamokat. Gyermekének valószínűleg több évig szüksége lesz ezekre a gyógyszerekre. Orvosának tanácsot kell adnia a helyes használatról és a lehetséges mellékhatásokról. A rohamok megelőzése érdekében fontos, hogy a gyógyszert rendszeresen és meghatározott időpontokban, az előírás szerint szedje. Néhány gyermeknél a gyógyszer jelentősen javítja a tüneteket. De az is előfordulhat, hogy nem működik, vagy a rohamok még fokozódnak is. Ezután felírható egy másik gyógyszer, vagy több gyógyszer kombinálható. Bizonyos hormonok is alkalmazhatók.
Ha a rohamokat nem sikerül megfelelő mértékben elnyomni gyógyszeres kezeléssel, a szakértők úgy gondolják, hogy speciális ketogén étrend jöhet szóba. Ez nagyon zsíros, de alacsony szénhidráttartalmú étrend. Profi táplálkozási tanácsadással zajlik, és csak akkor működik, ha a gyermek és szülei betartják a szigorú étrendszabályokat. Ez sok fegyelmet igényel, mert az étrend hónapokig, évekig tarthat. Végül nem világos, hogy a ketogén étrend hogyan működik a szervezetben. A székrekedés, a fáradtság és a hányás gyakori mellékhatás. Esetsorozatokból kiderül, hogy néhány Doose-szindrómás gyermek rohammentessé válik ily módon. A diéta történhet gyógyszeres kezeléssel vagy anélkül.