Kék sclera (kék)
A cikk orvosi szakértője
A kék szklerózis (kék) számos szisztémás betegség tünete lehet.
A kék sclera leggyakrabban a kötőszövet alkotmányos hibáinak csoportjába tartozó Lobstein-van der Heve szindróma jele, számos genetikai elváltozás miatt. Az öröklés típusa autoszomális domináns, nagy örökkévalósággal (kb. 70%). Ritkán fordul elő - 1 eset 40-60 ezer újszülött esetén.
A kék sclera szindróma fő tünetei: halláskárosodás, a sclera kétoldali kék (néha kék) színe és fokozott csont törékenység. A sclera kék színének legváltozatlanabb és legkülönbözőbb jellemzőjét az ebben a szindrómában szenvedő betegek 100% -ánál figyelték meg. Sclerotica Blue annak a ténynek köszönhető, hogy elvékonyodva és a sclera különösen átlátszó, sugárzik a choroidalis pigment. A tanulmány a sclera elvékonyodását, a kollagén és elasztin rostok számának csökkenését, az elsődleges anyag metakróm festését rögzítette, ami megnövekedett mukopoliszacharid tartalmat jelzett, ami a "kék sclera" szindrómában a rostos szövetek éretlenségét, a magzati sclera perzisztenciáját jelzi. Vélemény szerint a sclera kék színe nem vékonyságának és megnövekedett átlátszóságának, nem pedig az anyag kolloid-kémiai tulajdonságainak változásából adódik. A legmegbízhatóbb jobbágyok alapján, amelyek jelzik ezt a hosszú távú kóros állapotot - "átlátszó sclera"
A kék szklerózist ebben a szindrómában közvetlenül a születés után határozzák meg; intenzívebbek, mint egészséges újszülötteknél, és 5-6 hónapon belül egyáltalán nem tűnnek el, mint általában. A szemek mérete a legtöbb esetben nem változik. Több kék szklerócia, lehetnek egyéb rendellenességek az arc embriotoxon szemében, az írisz hypoplasia, a zonulyarnaya vagy a kortikális szürkehályog, a glaukóma, a tsvetoslepota, a szaruhártya homályossága stb.
A "kék sclera" - törékeny csontok - szindróma második jele, amelyet a szalag-ízület gyengeségével kombinálnak, a betegek körülbelül 65% -ánál figyelhető meg. Ez a tünet különböző időpontokban fordulhat elő, attól függően, hogy mi különbözteti meg a betegség 3 típusát.
- Az első típus a legsúlyosabb elváltozás, amelyben a méhben, a születés során vagy közvetlenül a születés után törések lépnek fel. Ezek a gyerekek az anyaméhben vagy gyermekkorban meghalnak.
- A "kék sclera" szindróma második formájában a törések kora gyermekkorban jelentkeznek. Az életre vonatkozó prognózis ilyen helyzetekben kedvező, bár a váratlanul vagy kis erőfeszítéssel kialakuló számos törés, a diszlokációk és a subluxációk miatt a csontváz deformáló deformitásokkal jár.
- A harmadik fajra jellemző a törések megjelenése 2-3 éves korban; termelésük száma és veszélye a pubertásig tartó idővel csökken. A csont törékenységének alapvető okai a csont rendkívüli porozitása, a meszes vegyületek hiánya, a csont embrionális jellege és a hipoplazia egyéb megnyilvánulásai.
A "kék sclera" szindróma harmadik jele a hallás progresszív csökkenése, amely az otosclerosis és a labirintus fejletlenségének következménye. A halláskárosodás körülbelül a felében alakul ki (a betegek 45-50% -a).
Előfordul, hogy egy tipikus "sclera" szindróma triáddal kombinálva a különböző mesodermális szöveti rendellenességek, amelyek közül a leggyakoribb veleszületett szívrendszer "szájpadlás", syndactyly és egyéb rendellenességek.
A "kék sclera" szindróma kezelése tüneti.
A kék szklerózis Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél is előfordulhat - ez a betegség domináns és autoszomális recesszív típusú öröklődéssel jár. Az Ehlers-Danlos-szindróma 3 éves korban kezdődik, és a bőr fokozott rugalmassága, az erek törékenysége és sérülékenysége, az ízületi készülék gyengesége jellemzi. Ezeknek a betegeknek gyakran mikrokornea, keratoconus, lencse subluxation és retina leválásuk van. A sclera gyengesége néha repedéshez vezet, beleértve a szemgolyó kisebb károsodását is.
A kék szklerózis a Lovet oculo-cerebro-renalis szindróma jele is lehet - ez egy autoszomális recesszív betegség, amely csak a fiúkat érinti. Szülésben szenvedő betegeknél mikrotálmás szürkehályogot észlelnek, a betegek 75% -ánál magas a szemen belüli nyomás
[1], [2], [3], [4], [5]