Ki ismeri a BARRIO BARRIO juharszirup betegséget
2020. február 3. 9:00
Ki ismeri a juharszirup betegségét?
Kiadó: Stefanie Sayn-Wittgenstein
ritka betegségek! Szerencsére ritkák, de az érintettek sorsai keserűek, fájdalmasak és általában észrevétlenül halálhoz vezetnek.
Gyakran újszülötteknél jelentkezik
Sok betegség kezdődik az újszülötteknél. Sok éven keresztül nem volt kimutatás és korai kezelés. Robert Guthrie 1962-ben bevezetett újszülött-szűrést lehetővé tette a korai újszülöttek halálozási arányának jelentős csökkentését. 2005-ben kibővítették az újszülöttek szűrését a legfrissebb kutatási eredmények alapján, különösen az anyagcserezavarok és az immunhiányos betegségek területén. Mivel számos betegség számunkra teljesen ismeretlen, szeretnék egy kis betekintést nyújtani a sorozat diagnózisaiba.
MSUD, Mapelirupurinedisease, juharszirup betegség
A juharszirup betegség az újszülött szűrésének része Németországban. Ez az anyagcserezavar körülbelül 135 000 újszülöttet érint. Az anyagcsere-rendszer olyan betegsége, amelyben a leucin, izoleucin és valin esszenciális aminosavak lebontására szolgáló enzim nem képződhet. Ezek az aminosavak az összes fehérje építőkövei. Egészséges emberekben az "elágazó láncú keto-sav-dehidrogenáz" enzim bontja le őket, amely hibás a juharszirup betegségben. Ez leucin, izoleucin és valin, valamint bomlástermékeik felhalmozódásához vezet minden szervben és testnedvben.
Örökletes betegség vagy spontán mutáció
A juharszirup betegség örökletes betegségként fordul elő azoknál a pároknál, akik maguk hordozzák a kórokozó változásokat genetikai felépítésükben, de a DNS spontán mutációjaként is. A betegség neve a vizelet illatára vezethető vissza, amelyet fűszeresnek és édesnek neveznek, hasonlóan a juharszirup szagához.
Tünetek
A betegség az újszülöttnél általában a születés utáni első napokban válik észrevehetővé. A tipikus tünetek már az élet első napjaiban jelentkeznek hányással, légzési rendellenességekkel, légzési elégtelenséggel, magas hangú sikítással, eszméletlenséggel és rohamokkal. Gyakran a nyak megmerevedése figyelhető meg a gyermek fizikai vizsgálatakor.
Nem észlelték nekik az agykárosodást
Ha észrevétlen marad, már az élet második hetében súlyos agykárosodáshoz és értelmi fogyatékossághoz, valamint megfelelő étrend nélkül kómához és korai halálhoz vezet. Sajnos jelenleg nem lehet gyógyítani ezt a ritka betegséget. Mivel azonban itt jól le van írva, és az újszülött szűrésén keresztül korán felismerhető, az érintettek jól élhetnek ezzel a betegséggel következmények nélkül.
Egész életen át tartó diéta
Egész életen át tartó speciális étrendet be kell tartani
A leucin, az izoleucin és a valin elengedhetetlen táplálkozási összetevők. A juharszirup betegségben szenvedőknek csökkentett, de elegendő mennyiségben kell fogyasztaniuk.
Reméljük, hogy a legújabb kutatási lehetőségek révén sikerül gyógyírt találni.
Fontos linkek:
A Care-for-Rare Alapítvány támogatja a ritka betegségek alapkutatását, a diagnózis és a terápia fejlesztését
Fotó: Blue Andy shutterstock.com
Ezt és más érdekes cikkeket megtalál a Barrio alkalmazásban. Te valaha is? Kiváló! Ellenkező esetben: Merítsen ihletet az ottani szabadidős tevékenységekhez, gondoskodjon arról, hogy találkozzon a környékbeli szülőkkel az alkalmazás lejátszási dátumaira vonatkozóan. Találhatsz utalványokat és egyéb kedvezményeket is. Telepítse az alkalmazást most: bit.ly/barrio-app
Hírlevelünket itt szerezheti be