Kihagyhatatlan beteg túlsúly a hormonhiány miatt - DER SPIEGEL
A szalonnás tekercs normális a csecsemők számára (szimbólumkép): A kis ulmi beteg sokkal többet nyom a hat hónaposnál, mint a vele egyidős fiúk
Ulm - A szülők már korán észreveszik, hogy a fiuk különbözik más gyerekektől. A fiú egészséges és a kiszámított időben születik. Születésekor 3680 gramm a súlya, és csak kissé meghaladja a fiúk átlagos születési súlyát Németországban. De már az első hetekben a gyermek átlagon felüli súlyt kap: folyamatosan éhes, óránként iszik a melléből, és ha az anya nem hajlandó megenni, akkor addig ordít, amíg hagyja inni.
Kisgyermekként a fiú alig játszik, szinte kizárólag az étel érdekli, és ételt keres a lakásban. A rokonok és barátok azzal vádolják a szülőket, hogy túl etették a gyereket. Az aggódó szülők az ételt nem tartják fiuk látótávolságában, és hamarosan szigorú diétát tartottak. Ez nem változtatja meg a súlyát, a fiú még tovább hízik. Hat hónaposan sok kilogrammal nehezebb, mint az egyidős fiúk 97 százaléka.
"HITELES BETEG"
Néha az orvosoknak nyomozást kell végezniük a titokzatos betegségek feltárása érdekében. Mondja el ebben a könyvben Dr. Dennis Ballwieser és Dr. Heike Le Ker igaz esettörténetek alapján miért bonyolult, de néha elképesztően egyszerű az út a megfelelő terápia felé.
KiWi papírkötésű; 272 oldal; 9,99 euró.
Két és fél éves korában a normál testsúlyú szülők - ők első unokatestvérek - bemutatták gyermeküket az Ulmi Egyetemi Kórház gyermekosztályán, ahogy Pamela Fischer-Posovszky és munkatársai a "New England Journal of Medicine" -ben beszámolnak róla. . A fiú ekkor 33,7 kilogrammot nyom, az átlagos súly ebben a korban 13 kilogramm körül mozog. Mája megnagyobbodott és zsíros, a májértékek megemelkedtek, akárcsak a vér lipidjei és az inzulin.
680 kilokalória a tesztreggelihez
Egy próba reggelin, amelyen a gyermek annyit fogyaszthat, amennyit csak akar, kezdetben nem merik - internalizálták az otthon szigorú szabályait. De akkor a fiú gátlása nélkül fogyaszt 680 kilokalóriát, ami egy kiadós ebédnek felel meg egy felnőtt számára.
Az ulmi kutatók arra gyanakszanak, hogy a gyermek állandó éhségérzetének oka a leptin hormon hiánya lehet. A zsírsejtek mindenekelőtt azt a hormont termelik, amely gátolja az éhségérzetet az agyban. Ha hiányzik a leptin, az érintetteknek féktelen étvágyuk van, amelyet még rengeteg étellel is alig lehet kielégíteni. A tudósok nagyon ismerik a témát, mintegy ezer gyereket kísértek életük első éveiben, és megvizsgálták, miben függ a súlyuk ebben a korban.
Amikor azonban az ulmi gyermekorvosok meghatározzák a gyermek leptinszintjét, ez rendkívül magas. Ezért elkezdik tanulmányozni magát a hormont és az érte felelős géneket. Elemzéseik során új mutációt fedeznek fel a DNS azon szakaszában, amely felelős a leptin termeléséért. A szülők mindketten hordozzák ezt a mutációt, ami azonban nem vezetett elhízáshoz bennük. A tudósok szerint a mutáció hatástalanná teszi a gyermek leptinjét. A mutált hormon nem tud dokkolni az agyban található receptorokkal, ezért nem tudja kielégíteni az éhségérzetet. De mivel a test folyamatosan jelzi a hiányt, a mutált leptin egyre több felszabadul, ami megmagyarázza a magas vérszintet.
A terápia néhány nap múlva működik
Az NEJM-ben megjelent publikációjukban az orvosok egy "új betegségről" beszélnek, amelyet fel akarnak fedezni. "Feltételezhető, hogy ez nem elszigetelt eset" - mondja Martin Wabitsch, az Ulmi Egyetemi Klinika gyermekgyógyászati endokrinológiai és diabetológiai szekciójának vezetője. "Már több beteget azonosítottunk ezzel a diagnózissal."
A Német Belgyógyászati Társaság (DGIM) szakértői némileg óvatosabban értékelik az eredményeket: "Egy ilyen mutáció természetesen rendkívül ritka" - mondja Petra-Maria Schumm-Draeger a DGIM igazgatóságából. Ulmi megállapítások "rendkívül érdekesek" a tudomány számára és kiváló minőségűek. Klinikai szempontból azonban a felfedezett mutáció "abszolút ritkaság". Ezért nagyon valószínűtlen, hogy más túlsúlyos embereknek ilyen módon segíthessenek.
A túlsúlyos fiú számára azonban az ulmi orvosok készen állnak a terápiára: a szülők beleegyezése után biotechnológiailag előállított leptint adnak neki. A kórház szerint a hormont erre a jelzésre addig nem hagyták jóvá, de az Ulmi Egyetemi Kórház etikai bizottságának hozzájárulása lehetővé tette a kísérleti kezelést.
Néhány nap múlva már sikerrel jár: a fiúnak lényegesen kevesebb étvágya van, kevesebb ételt igényel, kevesebbet eszik és néhány héten belül lefogy. A kóros anyagcsere-helyzet is egyre jobb és jobb. A kórház jelentése szerint a szülők nagyon örülnek ennek a sikernek.