Klinefelter-szindróma - a tünetek többnyire a tesztoszteronhiányból erednek
A Klinefelter-szindrómát kromoszonális rendellenesség okozza.
A Klinefelter-szindróma diagnózisát túl ritkán állapítják meg, mivel a tünetek - általában egy tesztoszteronhiány következményei - gyakran nincsenek megfelelően hozzárendelve.
A fiúkban a Klinefelter-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-betegség, bár sajnos a diagnózist gyakran nem állítják fel. Más néven Klinefelter-Reifenstein-Albright-szindróma Jól ismert veleszületett kromoszóma-rendellenességeket gyakran csak akkor fedeznek fel, ha egy pár gyermekvágya nem teljesül. A legtöbb esetben túl kevés figyelmet fordítanak a Klinefelter-szindrómára - a leggyakoribb genetikai termékenységi rendellenességre. Az érintett férfiak spermatermelése nem vagy csak nagyon korlátozott. Még akkor is, ha a gyermekvállalási vágy valószínűleg nem teljesül természetesen, manapság jó kezelési lehetőségek vannak a Klinefelter-szindróma tüneteinek - alacsony tesztoszteronszint, korai csontritkulás, mentális rendellenességek, mentális és fizikai kedvetlenség - ellenőrzésére. Egyébként a Klinefelter-szindrómát először 1942-ben írták le
A Klinefelter-szindróma oka
A Klinefelter-szindrómát kromoszonális rendellenesség okozza. Az érintett gyermekek és férfiak egy veleszületett kromoszóma-rendellenesség hordozói, amelyben a 46-os, XY kromoszóma normál halmazán kívül további X-kromoszóma is jelen van. Ennek eredményeként a 47, XXY kromoszóma halmaz jön létre, amelynek egyéni alapon nagyon különböző hatása lehet. Az okok nem ismertek, a kockázat az anya életkorával növekszik.
Szakértők szerint körülbelül 80 000 fiú és férfi él Klinefelter-szindrómával Németországban, és körülbelül 10 000 férfi és fiú érintett Ausztriában.
Ismerje fel gyermekkorban a tüneteket
Gyermekkorban érinti őket Klinefelter-szindrómás fiúk inkább valószínű nyugodt. Ezen felül a Beszédfejlődés és finom motorikus képességek romlottak lenni. A pubertás gyakran előfordul késleltetett vagy csökkent egy. Gyakoriak A testszőrzet, a szakáll növekedése, az izmok és a törött hang nem túl hangsúlyos. Szintén átlag feletti növekedés a hosszúságban és az emlő fejlődésében előfordulhat.
A Klinefelter-szindrómában szenvedőknek is van egy különösen A herék fejletlensége. Tehát van egy csökkent tesztoszteron termelés és kevés vagy egyáltalán nem termékeny spermium.
Valójában a túl kicsi heréknek ki kell emelkedniük. Az érintettek azonban gyakran csak akkor fedezik fel a Klinefelter-szindrómát, ha a szakembereket felkérik a férfiak meddőségének kezelésére.
A tájékozott szülők és gyermekorvosok, de a háziorvosok és a belgyógyászok is segíthetnek abban, hogy a Klinefelter-szindróma hordozói nagyobb valószínűséggel kapják meg a helyes diagnózist. A korai citogenetikai tesztek alkalmazása szintén nagyon fontos a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek azonosításához.
Tanulási nehézségek, alacsony önbizalom, szociális problémák
A lényeg az, hogy a felnőtt férfiak megmutatják Klinefelter-szindróma szintén Tünetek a ... val a neuropszichológiai funkciók, az alvás, valamint a mentális egészség tovább. Az érintett gyermekek is gyakran szenvednek Tanulási nehézségek, nál nél alacsony önbizalom valamint a szociális interakció. Problémák is kérdésekre Nemi identitás gyakoriak. Mivel a betegek egy része nem férfinak, hanem nőnek vallja magát.
A kezelés kezdete
A optimális kezelés elkezdődik mindenesetre általános iskolában foglalkozási terápiával. Néhány esetben a következő már megtörténik tól től a Pubertás vagy felnőttkor a egész életen át tartó tesztoszteron pótlás. És olyan hosszú távú hatásokról, mint Merevedési zavar, csontritkulás mint például A cukorbetegség megelőzése.
A modern reproduktív orvoslás segítségével az esetek körülbelül 50 százalékában még termékeny sperma is elérhető. Ezek aztán - mélyhűtött állapotban - lehetővé teszik a későbbieket Vágy a gyermekek számára.
Szakértők szerint ez fontos ehhez Időablak a pubertás kezdete és a korai felnőttkor között - Mert a Spermiumok gyűjtése nak nek használat. Valójában a tesztoszteron hosszú távú beadása előtt. Ez a folyamat döntően a gyermekorvosok, urológusok, endokrinológusok és a reproduktív orvoslás közötti interdiszciplináris együttműködéstől függ.
A Klinefelter-szindróma kezelése tesztoszteronnal
A tesztoszteronhiány fizikai és pszichológiai hatásai nagymértékben jelentősen javíthatók vagy teljesen elkerülhetők a tesztoszteronnal egyénileg adaptált gyógyszeres terápián keresztül. Különböző adagolási formák, például fecskendők, gélek és tapaszok állnak rendelkezésre a tesztoszteron kezelésére.
Kétféle fecskendő kapható. Először a tesztoszteron depó injekciókat, amelyeket a kezelőorvos 2-3 hetente ad a betegnek. Másodszor, vannak olyan hosszú távú depó fecskendők, amelyeket 2-3 havonta használnak.
Ezzel szemben a betegek minden nap felveszik a gélt, és két naponta cserélniük kell a tapaszokat. A tablettákat alig használják.
Ennek oka, hogy a tesztoszteron nagymértékben elpusztul az emésztőrendszerben, ezért nem tolerálja jól. Az adagolási formától függetlenül: fontos a szükséges dózis gondos beállítása. Mivel a tesztoszteron normálértékeinek nagyon széles skálája van a vérben, a Adagolások betegeknél jelentősen eltérnek.
Végül is az Minden kezelés célja, A kiegyensúlyozott hormonegyensúly fenntartása a Klinefelter-szindrómában szenvedőknél az a tünetek nélküli idő a test és az elme számára engedélyezni.
Irodalom:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter-szindróma. Gerely. 2004; 364 (9430): 273-283. doi: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M és mtsai. Nemi rendellenességek: A Klinefelter-szindróma súlyos változatainak diagnózisának kiváltása. Nemi rendellenességek: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev Chil Pediatr. 2020; 91 (1): 111-115. doi: 10.32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K és mtsai. A Klinefelter-szindróma átélt tapasztalata: Az irodalom elbeszélő áttekintése. Front Endocrinol (Lausanne). 2019; 10: 825. Megjelent 2019. november 26. doi: 10.3389/fendo.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Az X-kromoszóma inaktiválása elől menekülő gének: A Klinefelter-szindróma potenciális közreműködői [online kiadás előtt, nyomtatás előtt, 2020. május 22.]. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 10.1002/ajmg.c.31800. doi: 10.1002/ajmg.c.31800
Urakami T. Magas testalkat gyermekeknél és serdülőknél [online publikálva a nyomtatás előtt, 2020. augusztus 4.]. Minerva Pediatr. 2020; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. doi: 10.23736/S0026-4946.20.05971-X