Klinefelter-szindróma - Ritka rendellenességek
A nőket nem érinti a szindróma. Fotó: Giovanni Cancemi/Shutterstock
A betegség a kromoszómák maldistribúcióján alapul.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma csak a férfiakat érinti. A betegség a kromoszómák maldistribúcióján alapul, amelynek oka még nem ismert. Bizonyított azonban, hogy a Klinefelter-szindrómás gyermek kockázata az anya életkorával növekszik.
Átlagosan minden 500. újszülött férfit érint a szindróma. Gyakran a Klinefelter-szindrómát nem ismerik fel, ezért csak az esetek körülbelül 25 százalékát diagnosztizálják. Nagyon ritkán a diagnózis pubertás előtt történik. Németországban mintegy 80 000 fiút és férfit érint a Klinefelter-szindróma.
Tünetek
A férfi kromoszóma készlet általában 22 kromoszóma párból áll, plusz egy női X és egy férfi Y nemi kromoszómából. A Klinefelter-szindrómában általában van egy további X-kromoszóma, néha több is.
Ez az extra kromoszóma a herék diszfunkcióját eredményezi, ami azt jelenti, hogy túl kevés tesztoszteron termelődik, ami viszont a szexuális fejlődés zavaraihoz vezet.
Az ebben a szindrómában szenvedő fiúk testén alig vagy egyáltalán nincs szőr, a péniszük és a heréik érezhetően kicsik. A magasság, a kéz és a láb nagy. Fiatal felnőttkorban a test nőiesebbé és dúsabbá válik, megnagyobbodott emlőmirigyekkel és kevésbé vagy egyáltalán nem növő szakállal. Minél több kromoszóma van a páciensben, annál nyilvánvalóbbak a tünetek.
diagnózis
A magzatvízvizsgálattal diagnosztizálható a méh Klinefelter-szindróma. A tesztoszteronhiányt később hormonvizsgálattal lehet igazolni. A genetikai teszt biztosítja a végső biztonságot.
terápia
A terápia elsősorban a tesztoszteron nemi hormon adagolásából áll. A kezelés a meglévő tesztoszteronszint szintjétől függ. Az érintettek további támogatást kaphatnak önsegítő csoportokban vagy pszichoterápiás kezelés formájában.