Klinikai kémia
Klinische Chemie Christian Lehmann, 2004. október 27. Tartalomjegyzék I. Általános 3 II Oszeós anyagcserezavarok 4 1 Fenilketonuria (PKU) 4 1.1 Ok. 4 1.2 Tünetek. 4 1.3 A fenilalanin/fehérje cseréje. 4 2 Diabetes mellitus 5 2.1 Grunagén - lehajlás. 5 2.1.1 A foszfor-fruktokináz. 6 2.1.2 Az anyagcsere hormonális szabályozása. 7 2.2 A diabetes mellitus történeti háttere. 7 2.3 Diabetes mellitus mint keringési rendellenesség. 8 2.3.1 Diabéteszes váltakozás inzulinhiánnyal 9 2.4 Az I. típusú diabetes mellitus patogenezise. 10 2.5 II-es típusú diabetes mellitus patogenezise. 10 2.6 A diabetes mellitus laboratóriumi paraméterei. 11 2.6.1 Vércukorszint-szabályozás hexokináz módszerrel 11 2.6.2 Lipoproteinek. 12 2.6.3 A teljes koleszterin meghatározása. 12 2.6.4 Mikroalbumin és nephropathia. 13 2.6.5 A diabetes mellitus egyéb laboratóriumi paraméterei. 13 III A klinikai kémia elemzési folyamata 14 3 Mérési pontosság és interferencia tényezők a mérési módszerekben 15 3.1 Pontosság és statisztika. 15 3.2 Az analitikai módszerek rangsorolása. 15 3.2.1. A referencia-módszerekre vonatkozó követelmények. 16 3.2.2 Referencia intervallumok/tartományok. 16 1
4 A klinikai kémia analitikai módszerei 16 4.1 Fotometriai módszerek. 16 4.1.1 NIR spektroszkópia. 17 4.1.2 Fényerő spektroszkópia. 17 4.2 Enzimdiagnosztika. 18 4.2.1 Enzim-nómenklatúra. 18 4.2.2 Az enzimdiagnosztika alkalmazásának okai. 18 4.2.3 Az enzimek működése. 19 4.2.4 Az enzimaktivitás meghatározása. 19 4.2.5 Fokozott aktivitás szervkárosodás esetén. 19 4.3 A máj és az epe diagnózisa. 20 4.3.1 A máj sematikus felépítése. 20 4.3.2 Tipikus májkárosodás. 20 4.3.3 Májbetegség okai. 20
I. rész Általános A klinikai kémia elsősorban a testnedvekkel és azok fontosságával foglalkozik a betegségek kimutatásában, degenerációjában és a haladás ellenőrzésében. Az úgynevezett laboratóriumi paraméterek közvetlenül kapcsolódnak ehhez. Ezek olyan mérhető mennyiségek, amelyeket a szervezet állapotának mutatóiként tekintenek. A modern időkben az új célok keresése egyre fontosabbá válik. A célmolekulák azok, amelyek bizonyos betegségekkel társulnak. Ezeknek a molekuláknak az ismerete viszont lehetővé teszi a vizsgált betegség jobb detektálását és kezelését.
II. Rész sztómiás rendellenességek 1 Fenilketonuria (PKU) 1.1 Oka A fenilketonuria autoszomális recesszív osztómiás betegség (mindkét szülőnél megsérült a gén, de csak a gyermekben tör ki). Körülbelül minden 10 000. embert érint ez a rendellenesség. A PKU a fenilalanin-anyagcsere (és így az aminosav-anyagcsere) hibája, mert a lebontáshoz szükséges megfelelő gén hiányzik/hiányos. 1. ábra: Fenilalanin 1.2 Tünetek A PKU elsősorban demenciához és demenciához vezet. Az egyidejű tünetek a pajzsmirigy alulműködés (pajzsmirigy alulműködés) és a test nagyon könnyű pigmentációja. 1.3 A fenilalanin/fehérje cseréje 2. ábra: Fehérje/fenilalanin cseréje A transzaminációs reakció típusa egy aminocsoport cseréjét jelöli. Amint az a diagramból jól látható, mind a koncentráció, mind a laboratóriumi paraméterek (PKU-betegség mutatói) megfelelőek