Kolesztázok; FMC-HGE

oktatási célok

  • Tudás a kolesztázisról gyermekeknél és serdülőknél
  • Ismerje a felnőttkorban jelentkező megnyilvánulásokat és szövődményeket,
  • Tudja, milyen információkat küldjön a felnőtt hepatogasztroenterológusnak és hogyan

Bevezetés

A gyermekek kolesztazisait gyakran újszülöttkori megjelenésük, könnyen genetikai eredetük, súlyosságuk jellemzi, mivel a gyermekeknél a májtranszplantáció javallatainak 80% -át képviselik, következésképpen gyakran nem tudják a felnőttek hepatológusait. A krónikus kolesztázisban szenvedő gyermekek kezelésének előrehaladása következtében egyre több gyermek éri el felnőtté a májátültetést.

kolesztázok

oktatási célok

Körülbelül 4 típusú kolesztázis gyermekeknél ismerteti e betegségek sajátosságait, és konkrét információkat és általános tanácsokat nyújt a felnőtt hepatológusnak. A bemutatott betegségek: az epevezetékek atréziája, Alagille-szindróma, progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis és a primer epesavak szintézisének hiányai.

Az epeutak atréziája (1-5)

  1. Az intrapulmonalis shunt és a pulmonalis artériás hipertónia szűrésének különösen rendszeresnek kell lennie, ezeket a szövődményeket a malformatív port szisztémás eltérítések elősegíthetik;
  2. Lehet funkcionális asplenia, amely igazolja az oracillinnel történő hosszú távú antibiotikum-terápiát.

Alagille-szindróma (6-10)

1., 2. és 3. típusú progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (10-17)

Elsődleges epesav szintézis hiány (18-20)

Általános Tanács

Hivatkozások

  1. Chardot C., Darwish A.A., Jacquemin E. Biliaris atresia. EMC (Elsevier Masson SAS, Párizs), Hepatology, 7-070-A-10, 2009.
  2. Spencer LT, Langham MR, Hoyer MH, Jones DA, Caridi JG, Chesrown SE . Hypoxemia felbontása májtranszplantált betegben egy portoszisztémás sönt ligálása után. J Pediatr 2000; 137: 575-7.
  3. Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion Caude A. Biliáris atresia: Az etnikai hovatartozás számít? J Hepatol 2012; 57: 700-1
  4. Kobayashi K, Kubota M, Okuyama N, Hirayama Y, Watanabe M, Sato K . Anya és lánya közötti epeúti atresia előfordulása: esetjelentés. J Pediatr Surg 2008; 43: 1566-8.
  5. Serinet MO, Wildhaber BE, Broué P, Lachaux A, Sarles J, Jacquemin E és mtsai. Az életkor hatása a Kasai-műtétre a késő gyermekkorban és serdülőkorban elért eredményekre: az epeúti atresia szűrés racionális alapja. Gyermekgyógyászat 2009; 123: 1280-6.
  6. Lykavieris P, Hadchouel M, Chardot C, Bernard O. Májbetegség eredménye Alagille-szindrómás gyermekeknél: 163 beteg vizsgálata. Gut 2001; 49: 431-5.
  7. Lykavieris P, Crosnier C, Trichet C, Meunier-Rotival M, Hadchouel M. Vérzési hajlam Alagille-szindrómás gyermekeknél. Gyermekgyógyászat 2003; 111: 167-70.
  8. Salem JE, Bruguiere E, Iserin L, Guiochon-Mantel A, Plouin PF. Hipertónia és aortorenalis betegség Alagille-szindrómában. J Hypertens 2012; 30: 1300-6.
  9. Kamath BM, Bauer RC, Loomes KM, Chao G, Gerfen J, Hutchison A és mtsai. NOTCH2 mutációk Alagille-szindrómában. J Med Genet 2012; 49: 138-44.
  10. Jung C, Driancourt C, Baussan C, Zater M, Hadchouel M, Meunier-Rotival M és mtsai. Örökletes kolesztatikus betegségek prenatális molekuláris diagnózisa. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 44: 453-8.
  11. Jacquemin E. Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2012; 36 (1. kiegészítés): S26-35.
  12. Davit-Spraul A, Fabre M, Branchereau S, Baussan C, Gonzales E, Stieger B és mtsai. ATP8B1 és ABCB11 elemzés 62 normál gamma-glutamil transzferáz progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázisban (PFIC) szenvedő gyermeknél: fenotípusos különbségek a PFIC1 és a PFIC2 és a természettörténet között. Hepatology 2010; 51: 1645-55.
  13. Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E. Az ABCB4 génmutációkkal kapcsolatos májbetegségek spektruma: patofiziológia és klinikai szempontok. Semin Liv Dis 2010; 30: 134-46.
  14. Gonzales E, Grosse B, Cassio D és mtsai. Sikeres mutáció-specifikus chaperone-terápia 4-fenil-butiráttal progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázisban szenvedő gyermeknél. 2 J Hepatol 2012; 57: 695-8.
  15. Maggiore G, Gonzales E, Sciveres M, Redon MJ, Grosse B, Stieger B és mtsai. Az epesó-export pumpa hiányának visszaeső jellemzői májtranszplantáció után két progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázisban szenvedő 2 betegnél. J Hepatol 2010; 53: 981-6.
  16. Strautnieks SS, Byrne JA, Pawlikowska L, Cebecauerová D, Rayner A, Dutton L és mtsai. Súlyos epesó-export pumpás hiány: 82 különböző ABCB11 mutáció 109 családban. Gasztroenterológia2008; 134: 1203-14.
  17. Tougeron D, Fotsing G, Barbu V, Beauchant M. ABCB4/MDR3 génmutációk és kolangiokarcinómák. J Hepatol 2012; 57: 467-8.
  18. Gonzales E, Gerhardt MF, Fabre M, Setchell KD, Davit-Spraul A, Vincent I és mtsai. Orális kolinsav a primer epesav-szintézis örökletes hibáihoz: biztonságos és hatékony hosszú távú terápia. Gasztroenterológia 2009; 137: 1310-1320.
  19. Fischler B, Bodin K, Stjernman H, Olin M, Hansson M, Sjövall J és mtsai. A kolesztatikus májbetegség felnőtteknél az epesav bioszintézisének örökletes hibájának köszönhető. J Intern Med 2007; 262: 254-62.
  20. Molho-Pessach V, Rios JJ, Xing C, Setchell KD, Cohen JC, Hobbs HH. A homozigozitás feltérképezése epesav bioszintetikus hibát azonosít egy ismeretlen etiológiájú cirrhosisban szenvedő felnőttnél. Hepatológia. 2012; 55: 1139-45.
  21. Ganne-Carrié N, Baussan C, Grando V, Gaudelus J, Cresteil D, Jacquemin E. Orális fogamzásgátló tablettákkal feltárt, progresszív familiáris intrahepatikus 3. típusú kolesztázis. J Hepatol200; 38: 693-94.
  22. Lemoine M, Revaux A, Francoz C, Ducarme G, Brechignac S, Jacquemin E és mtsai. Albumin májdialízis terhesség-megtakarítási eljárásként kolesztatikus májbetegség és kezelhetetlen viszketés esetén. World J Gastroenterol 2008; 14: 6572-4.