Kolorektális karcinogenezis; Nemzeti Orvostudományi Akadémia Korában intézmény
Nicki Agnantis, Anna C. Goussia
Hosszú ideig a colorectalis adenokarcinómákat tekintették homogén entitásnak, és a hagyományos adenomák jelentették a legismertebb rák előtti elváltozásokat. A jelenlegi morfológiai és molekuláris adatok egy alternatív utat mutatnak, amelyet scalloped tumor útnak nevezünk. Úgy tűnik, hogy ez az út felelős a sporadikus kolorektális adenokarcinómák előfordulásának körülbelül 10-15% -áért. A rákhoz vezető kagylós elváltozások epigenetikus, molekuláris és hisztopatológiai jellemzőkkel bírnak. A kolorektális rák viszonylag gyakori és különálló altípusát képviselik, amely CIMP és/vagy MSI-H fenotípust és/vagy BRAF mutációkat tartalmaz. A scalloped tumorút sajátosságai a BRAF gén mutációja, a CpG-sziget túlzott metilációja és a mikroszatellit instabilitás nagy gyakorisága. Ezen új potenciális rák előtti elváltozások jobb molekuláris és morfológiai jellemzésére van szükség az elváltozások kezelési stratégiájának javítása érdekében.
A colorectalis adenokarcinómákat sokáig homogén entitásnak gondolták, amelyben a vastagbél hagyományos adenómái voltak a legismertebb és leggyakoribb prekurzor elváltozások. A jelenlegi morfológiai és molekuláris adatok a vastagbél karcinogenezisének alternatív útját javasolják, amely magában foglalja a „fogazott neopláziát”. Úgy tűnik, hogy ez az út felelős a sporadikus kolorektális adenokarcinómák körülbelül 10-15% -áért. Ezek a fogazott elváltozások, amelyek rákká válhatnak, viszonylag különbözõ hisztopatológiai molekuláris és epigenetikai jellemzõket mutatnak, amelyeket a hagyományos adenomák nem szoktak észlelni. A fogazott neopláziaút főbb jellemzői a BRAF génmutációk, a felesleges CpG-sziget metilációja és az azt követő mikroszatellit instabilitás. A patológusok számára nagy kihívás ezen új lehetséges prekurzor elváltozások azonosítása a korai diagnózis és kezelés lehetővé tétele érdekében.
A vastagbélrák (CRC) az egyik leggyakoribb rák az iparosodott országokban. Különösen magas Észak-Amerikában és Nyugat-Európában. Ez a második fő oka a rákos halálnak a tüdőrák után. Az RCC-k körülbelül 70% -a szórványos, és a betegek kevesebb mint 10% -ának van örökletes hajlandósága. A családi adenomatózus polipózis (FAP) és a Lynch-szindróma vagy a HNPCC-szindróma (örökletes nonpolyposis colorectalis rák esetén) domináns örökletes állapotok.