Következmények - Trombofília - Alvadás - Betegségek kimutatása - Roche Diagnosztika - Roche Németországban
Mi a thrombophilia?
Az orvosok trombofíliáról beszélnek, amikor az ember hajlamos a trombózisra: A vér fokozott alvadási hajlamának köszönhetően gyakran vérrögök képződnek, és az erek blokkolással fenyegetnek. Az ellenkező tünet a hemofília, a hemofília. Ezzel a rendellenességgel a vérzést nehéz megállítani, mert a véralvadás súlyosan korlátozott.
A trombofíliára jellemző, hogy a trombózisok gyakran fiatal korban fordulnak elő, gyakran előfordulnak a családban, és olyan ereket érintenek, amelyek a trombózis szempontjából egyébként nem tipikusak, például a bél vagy az agy vénái, a szem vagy a kar.
Szerzett és örökletes tényezők
A trombofília egy úgynevezett multifaktoriális betegség, ami azt jelenti, hogy nemcsak egy ok azonosítható, hanem különféle tényezők felelősek, amelyek gyakran egymást erősítik.
Trombofíliában a megszerzett (nem genetikai) és az örökletes (genetikai) kockázati tényezők együtt játszanak. A megszerzett kockázati tényezők közé tartozik az elhízás, a dohányzás, a fogamzásgátló tabletták szedése, a testmozgás hiánya, a betegség vagy műtét utáni hosszú ágynyugalom, a szívelégtelenség vagy a rák. Az utóbbi években a tudósok genetikai változások (mutációk) formájában is képesek voltak azonosítani a genetikai kockázati tényezőket, amelyek jelentősen növelik a trombózis kialakulásának kockázatát. A ma ismert legfontosabb mutációk a "V faktor Leiden" és a "20210-es faktor (protrombin) mutáció".
Ezek az örökletes kockázati tényezők hatással vannak
- a megbetegedés valószínűsége,
- a betegség előfordulásának kora,
- A betegség súlyossága és lefolyása.
V faktor Leiden
A genetikai módosítást „Factor V Leiden” -nek hívják, mert 1993-ban fedezte fel egy tudóscsoport Hollandiában, Leiden városában. Az 1. kromoszómán található gént befolyásolja a mutáció, amely a véralvadás szempontjából fontos fehérje, az V alvadási faktor (röviden V faktor) termelésével kapcsolatos információkat hordozza magában. A mutáció pontmutáció: a génnek csak egy bázisa változik az 1. kromoszóma 1691-es helyzetében; mégpedig az alap guanint adeninné cserélik. A cserének a gén termékére, az V véralvadási faktorra is vannak következményei: Amikor a sejtben termelődik, az arginin aminosav helyett a glutamin aminosavat építik be.
Az V. faktornak fontos feladata van: miután aktiválta, folyamatosan tartja a véralvadást. Antagonistája a véralvadási faktorok kiegyensúlyozott rendszerében a C-fehérje. Az aktivált C-fehérje, röviden APC néven osztja szét az V véralvadási faktort, és így hatástalanná teszi: a vér leállítja az alvadást.
Ha azonban az V faktor génje mutálódik, a fehérje megfelelő szerkezete nem garantálható. Az építési hiba azt jelenti, hogy természetes párja (C-fehérje) nem tud kötődni az V faktorhoz, feldarabolni és deaktiválni. A molekuláris szintű apró hiba eredménye az, hogy a vér továbbra is alvad, miután az alvadási kaszkádot már régóta le kellett volna állítani.
Az „V. faktor szenvedése”, amelyet az orvosok „APC-rezisztenciának” is neveznek, a trombózis kialakulásának leggyakoribb genetikai kockázati tényezője. A mutáció Észak-Európában különösen elterjedt. Azoknál az embereknél, akik úgynevezett heterozigóta hordozók, és nincsenek más kockázati tényezők, a trombózis kockázata körülbelül ötszörötször nagyobb. A tulajdonságok heterozigóta hordozójában az V. faktor két génjének csak egyike mutálódik, amely természetesen jelen van a test minden sejtjében. Ha mindkét gént érinti a mutáció (a tulajdonság homozigóta hordozói), akkor a kockázat 50-100-szorosára nő. Ezeknek az embereknek nagy a kockázata a trombózis kialakulásának.
II. Faktor (protrombin) mutáció 20210
A második gyakori mutáció a protrombin alvadási faktor génjét (más néven II. Faktor) érinti. A protrombin a véralvadás során trombinná alakul. A trombin viszont az inaktív fibrinogént aktív fibrinné alakítja és vérrög képződik.
A protrombin génje a 11. kromoszómán található. Mutációját először 1996-ban írták le, ez egyúttal pontmutáció: a guanin bázist pontosan 20210-es helyzetben adeninnel helyettesítették. A mutációt ezért „protrombin-mutáció 20210-nek” is nevezik. "hívott. A gén ezen régiója nem exon, vagyis a gén régiója, amely a fehérje felépítéséhez szükséges információt hordozza, hanem egy intron, a gén szabályozó régiója. Következmény: a fehérjét a sejtgyártó létesítmények helyesen gyártják, de túl sokat termelnek belőle. A túl sok protrombin azonban növeli a vér alvadási hajlamát. A tudósok egy ilyen protrombinmutációt találtak a trombózis miatt kórházba került betegek 10-20 százalékában. Úgy vélik, hogy az ilyen mutációval rendelkező embereknél háromszor nagyobb az esély a trombózis kialakulására.
A legújabb kutatási eredmények szerint az V. faktor Leiden és a protrombin mutáció gyakran kombinációban fordul elő, ami tovább növeli a trombózis kockázatát.