Krónikus betegségben élő immunhiány - DER SPIEGEL
Michaela W. most már maga tanácsolja a betegeket
Fotó: Christine Leitner/SPIEGEL ONLINE
A megfázás bosszantó, de szerencsére nem tart. Ha jól mennek a dolgok, az orrfolyás és a köhögés néhány nap múlva elmúlik. Ami egyesek számára már anatéma, az a legkisebb gonosz Michaela W. számára. Ha az ártalmatlannak tűnő fertőzés miatt láza van, kórházba kell mennie. "Nincs immunrendszerem, amely megvédene" - mondja a 45 éves hessen.
Konjunktivitisz, bélbetegségek, tüdőgyulladás és szívizomgyulladás, későbbi életveszélyes vérmérgezéssel és orrmelléküreg-fertőzésekkel - mindezeket legalább egyszer átélte. A Michaela ebédlőasztalán halmozott iratokból kiderül: kórtörténete hosszú, a betegség bonyolult.
És rányomta a bélyegét, Michaela érezhetően vékony. De annak ellenére, hogy csaknem két évtizede tartósan beteg, általában jó hangulatban van. Erős személyiség.
"A klinika orvosai megkérdezték tőlem, hogyan lehet ennyire súlyos beteg és mégis jó hangulatban" - mondja. - Nincs értelme panaszkodni. Németországban 13 éve az orvosok értetlenül állják, mi váltotta ki betegségüket. Hessen kisvárosában nincsenek szakemberek, ezért Michaela orvosi szakemberekhez vezet Marburgban, Mainzban, Freiburgban - és mintegy 70 000 kilométert tesz meg. "Ez egy orvos-odüsszia volt" - emlékszik vissza.
13 év találgatás
A szenvedés 2002-ben fejfájással kezdődik. Michaela mindössze 28 éves. Karrier, házasság, gyerekek - ez a terv. De az esküvő után a nyak- és ízületi fájdalmak felhalmozódnak, és reggel alig kel fel az ágyból. A reumatológus vizsgálata eredménytelen marad. "Hipokondriásnak éreztem magam" - számol be Michaela. Végül a háziorvosa elküldi a 100 kilométerre lévő marburgi egyetemi klinikára.
Az orvosok bonyolult néven diagnosztizálnak egy betegséget: hő típusú autoimmun hemolitikus vérszegénység (AIHA). A test olyan antitesteket termel, amelyek elpusztítják a vörösvérsejteket és gátolják a szervezet oxigénellátását. Ekkor sem Michaela, sem az orvosok nem sejtették, hogy az AIHA csak egy a sok diagnózis közül.
Megkezdődik a komplex terápia kortizonnal és olyan gyógyszerekkel, amelyeket a rákos betegek egyébként kapnak a kemoterápia során. Michaela teste a kortizonon keresztül tárolja a vizet, súlya 70 kilóról 90 kilóra nő. A mozgások súlyos fájdalmat okoznak, alig tud lehajolni. Mivel túl kevés az antitest, az orvosok infúzióval adják neki.
"Fizikailag és szellemileg kimerültem"
De semmi sem segít. Ehelyett a fertőzések felhalmozódnak, szaglásuk és ízük csökken. "Nem tudnék élni orrspray, orröblítés, fül-orr-gégész orvos látogatások és könnypótló folyadék nélkül" - mondja ma. Mivel nem érzi magát munkaképesnek, Michaela korengedményes nyugdíjba megy. Nyugodtan veszi: "Ez megterhelő volt, de nem volt más út."
2011-ben súlyos hasmenés kezdődött. Ezen a ponton Michaela már régóta sejtette, hogy valami nincs rendben az immunrendszerével. De orvosa eloszlatta az aggodalmakat, és az alacsony antitestszintet, a hasmenést és a fogyást a terápia mellékhatásainak okolta. "Ez volt a legnehezebb időszak a kórtörténetemben, fizikailag és szellemileg is kimerültem" - mondja.
2014-ben Michaela csak 48 kilót nyomott és 1,70 méter magas volt. A hasmenés miatt csak akkor hagyja el a házát, amikor a gyomra kissé megnyugodott - és a közelben van egy WC.
Michaela gyermekvágya is elpusztítja a betegséget. De férjével továbbra is magabiztosak, és úgy döntenek, hogy nevelőszülőjük lesz. 2012 márciusában egy hat hónapos fiút fogadnak be. Fia, mondja Michaela, a mai napig gazdagítja az életét.
A rejtvény megoldása
Ezután következik a következő diagnózis: Celiac betegség. A gyomor-bél traktus gyulladása miatt Michaela bélbolyhai eltűntek, és belei alig képesek felszívni az élelmiszerből származó tápanyagokat. Mostantól: nincs több glutén. Rántott hús és hal, a legtöbb készétel, Snickers, Twix, sör, likőrök, forralt bor, normál tészta és sok más finomság - mindez tabu. "Ettől kezdve az evés már nem jelentett örömet számomra" - emlékszik vissza.
Elkezdi sütni a saját kenyerét, fiának és férjének külön szekrénybe kell tenniük az élelmiszereket. Kétségbeeséséből Michaela magyarázatot keres az internetére betegségére - és megtalálja.
A német önsegély a veleszületett immunrendellenességek e.V. (dsai) weboldalán rábukkan a klinikai képét tükröző tünetek listájára. Két lisztérzékenységi szakértőt küld e-mailben tanácsért. Egy genetikai teszt megerősíti: Michaela nem szenved lisztérzékenységben. Egy mainzi orvos elmagyarázza az eltűnt bélbolyhokat a bélgyulladással, amelyet esetleges immunhibának tulajdonít.
A szakértő azt tanácsolja Michaelának, hogy vegye fel a kapcsolatot a freiburgi immunhiányos klinikával. 13 év után az orvosok diagnosztizálják a változó immunhiányos szindrómát, más néven közös változó immunhiányt (CVID). Az érintett személy teste nem termel elegendő működő antitestet, úgynevezett immunglobulinokat. Németországban minden 20.000 ember megbetegedik. Ez rendkívül ritkává teszi a CVID-t.
Csak száz orvos tudja a diagnózist
Az első tünetek gyermekkorban jelentkezhetnek. Másokban csak felnőttkorban jelennek meg. "A CVID nagyon különböző és egyedi jellemzőkkel rendelkezik" - magyarázza a szakember. Michaela különösen bonyolult formában szenved. Ahelyett, hogy megvédené őket a vírusoktól, baktériumoktól és más baktériumoktól, az immunrendszer megtámadja Michaela testét. Antitestjeik megsemmisülnek, ezért Michaela ma is gyakran beteg.
Németországban csak 2000 diagnosztizált eset van. Bodo Grimbacher, Michaela orvosa és a Freiburgi Krónikus Immunhiányos Központ tudományos igazgatója feltételezi, hogy 5000 érintett van. "Vannak betegek, de a tünetek nem annyira akutak, ezért a háziorvos nem ismeri fel őket" - magyarázza a szakember.
A hiba okát még nem sikerült tisztázni. A szakemberek azt gyanítják, hogy a betegség az esetek 30 százalékában veleszületett. Grimbacher szerint átlagosan négy-öt évbe telhet a diagnózis Németországban. A Német Orvosi Szövetség szerint 2018 végén több mint 500 000 orvos volt Németországban. Grimbacher becslése szerint közülük csak százan ismerik a betegséget. Tíz-húsz szakember a szakterületen. "Ez vádirat" - kommentálja a számokat.
Immunhiányos állapotban élni
Michaela immár négy éve él a diagnózissal. Ma 45 éves, korengedményes, súlyos fogyatékossággal élő és hétéves fia van. Pozitív hozzáállása megmaradt nála. Rendszeresen otthon injektálja a hiányzó antitesteket. "Az életminőségem azóta jelentősen megnőtt" - mondja. Évente egyszer Freiburgba hajt ellenőrzésre.
Ennek ellenére nincs kilátás a gyógyulásra. Michaelának a lehető legnagyobb mértékben kerülnie kell a kórokozókkal való érintkezést. Ez azt jelenti: ne rázzon kezet, kerülje a beteg embereket, szánjon időt. Amikor a fia hazaér az iskola után, átöltözik. Ha kimegy játszani, újra felveszi a "külső ruháit". Elmagyarázza barátainak: "Anyámnak olyan betegsége van, amely soha nem múlik el." Bármennyire is nehéznek tűnik, ilyen egyszerű.
Ennek ellenére nem mindenki érti, hogy a látogatók kezet mossanak, és a cipő az ajtó előtt marad. És az is, hogy inkább megfázással vagy gyomor-bélrendszeri fertőzéssel szeretne otthon maradni, még nem hatolt be néhány barátjába.
A tudatosság növelése és az emberek érzékenyítése érdekében Michaela kapcsolatban áll a dsai-val, akinek weboldalán felfedezte betegségét. Évente körülbelül ezer ember fordul az egyesülethez kérdésekkel, Michaela regionális vezetőként válaszol a kérdésekre. Ezenkívül előadásokat tart az orvosoknak, hogy más érintett emberek éveket kíméljenek a diagnózis felkutatásától.