Kutatási fókusz az Egyesült Királyságban f; r gyermekgyógyászat

(PD Dr. Johannes Mayr; PD. Dr. med Saskia Wortmann, PD. Dr. Johannes Koch; Dr. Elisa Floride; Dr. René Feichtinger; Melanie Achleitner, MSc; Mag.Kerstin Graf; Karin Brugger, BMA; Katharina Kutsam, BMA; Dr. Prof. Dr. Wolfgang Sperl)
A mitokondriális energiacsere biztosítja a sejtek energia több mint 90% -át, és alapvető fontosságú a legtöbb szerv számára. A mitokondriumok működéséhez több mint 1000 különböző fehérje szükséges, genetikai betegségeket eddig mintegy ötödüknél találtak, néhány kezdeti leírás készült munkacsoportunkban is.
• A betegség molekuláris okainak meghatározása a sejtek energiatermelésének károsodása esetén
• A mitokondriális transzport rendszerének és az energia-anyagcsere kofaktorainak hibái
• Mitokondriális RNS anyagcsere
• Molekuláris hibák az ATP szintézisében
• A hibás piruvát oxidáció molekuláris okai
www.mito-center.org

(Prof. Dr. Barbara Kofler; Mag.Kerstin Graf; Susanne Brunner, MSc; Andreas Koller, MSc; Felix Locker, MSc.)
A THERAPEP projekt célja a kis szabályozó fehérjemolekulák, a galanin peptidcsalád hatásmódjának meghatározása akut és krónikus gyulladásos betegségekben. Ezt követően értékelni fogjuk a galanin peptid alapú anyagok terápiás potenciálját különböző gyulladásokban és mikrobiális védekezésben.
• A galanin peptidek szerepe a bőrben (sebgyógyulás, pikkelysömör)
• A galanin peptidek működése akut és krónikus gyulladásban
• Neuropeptidek, mint endogén antimikrobiális anyagok
• A galanin peptidcsalád receptorainak farmakológiája és szignáltranszdukciója
• Az alarin szabályozó peptid fiziológiai funkciójának meghatározása
http://www.w-fforte.at/at/laura-bassi-centres/therapep.html

(Prim. Prof. Dr. Wolfgang Sperl, Prof. Dr. Barbara Kofler; PD Dr. Johannes Mayr; Dr. Neil Jones; Dr. René Feichtinger; Dr. Franz Zimmermann; Dr. Raphael Morscher; Sepideh Aminzadeh, MSc; Dr. Silvia Vidali)
A kutatási fókusz célja az anyagcserét (Warburg-effektust) okozó mechanizmusok felderítése szilárd daganatokban, valamint az oxidatív foszforiláció hibáinak és a rákos sejtek magas glükózfüggőségének terápiás előnye metabolikus és dietetikus terápiás megközelítések segítségével.
• Változások a mitokondriális energia-anyagcserében szilárd daganatokban (kolorektális karcinómák, pajzsmirigydaganatok, agydaganatok)
• Az onkocitóma I. nukleáris komplex hibáinak tisztázása
• Ketogén étrend a neuroblastoma terápiában
• A mitokondriális genom patogén mutációinak hatása a tumorsejtek proliferációjára

(PD. Dr. Daniel Weghuber; Dr. Katharina Paulmichl; Dr. Annette Ivad; Verena Heu, IBCLC; Mag.Johannes Hofmann; Prim. PD. Mag. Dr. Christian H. Anderwald; em. Univerz. Dr. Kurt Widhalm)
A „7. Az EU által finanszírozott tanulmány keretprogramja „súlyosan túlsúlyos gyermekek és 10-18 éves serdülők hasnyálmirigy (béta-sejt) működését vizsgálja. Összesen 3000 fiatal beteg vesz részt a vizsgálatban. Néhányukban - Salzburgban mintegy 200-nál - új terápiás megközelítéseket tesztelnek, az életmódváltástól az új gyógyszerekig.
• Metabolikus fenotipizálás (beleértve az orális glükóz tolerancia tesztet, euglikémiás-hiperinsulinémiás clamptesztet)
• Mágneses rezonancia képalkotás (fehér és barna zsírszövet)
• Béta sejtbiológia
• Transzkripció és fehérje profilozás
• Genetika
• Epidemiológia és bioinformatika
• Kettős-vak, randomizált gyógyszeres vizsgálat
http://betajudo.org, www.gewichtig.at

(Privatdozent Dr. Dieter Kotzot)
A klinikai genetika a szindrómára összpontosít. Ez egy szembetűnő fenotípus (külső megjelenés) elemzésével és diagnosztizálásával értendő, különösen, ha egy
A mentális fejlődés károsodása kíséri. A megfelelő genotípus pontos jellemzése, például a kromoszóma töréspontjainak lokalizációja tekintetében, lehetővé teszi a fenotípus-genotípus korreláció pontos elemzését, amelyek viszont előfeltételei a genetikai betegségek etiológiájának tisztázásának.
Különösen a Prader-Willi-szindróma érdekel minket (PWS, Ausztria-szerte fókuszálva 1999 óta), amelyben a fenotípus elképesztő variabilitását ellenőrzik a submikroszkópos módosító hatások szempontjából.

(Privatdozent Dr. Dieter Kotzot)
Értelmi fogyatékosság a lakosság 2-3% -át érinti. Ebben alapvető szerepet játszanak a genetikai okok. Ezen rendellenességek egy részét a gyakoriság szempontjából eddig jelentősen alábecsülték. Egy 3 évre tervezett prospektív tanulmány célja a tanulási zavarok genetikai okainak rögzítése az iskolakezdőknél, és ha szükséges, a prevalencia adatok frissítése. Ehhez klinikai genetikai vizsgálatot terveznek a nemrégiben létrehozott microarray elemzéssel kombinálva.

(Dr. Angelika Moder; Dr. Patricia Stroicz; PD Dr. Florian Lagler)
A liozoszomális tárolási betegségek (LSK) genetikai anyagcsere-betegségek, amelyek a fontos szervi funkciók (például a májban, a vesében, az idegszövetben stb.) Meghibásodásához és halálhoz vezethetnek. Az egyes betegségek ritkák (pl. 1: 100 000), de összesen körülbelül minden 7000. újszülöttet érint a majdnem 50 LSK valamelyike. Hatékony terápiák állnak rendelkezésre az LSK egyes részeihez, például Fabry-kórhoz, Gaucher-kórhoz, Pompe-betegséghez, néhány mukopoliszacharidózishoz és Niemann-Pick-betegséghez. Ezeket a betegségeket gyakran nem ismerik fel vagy ismerik fel nagyon későn. Mivel a terápia korai megkezdése elengedhetetlen a siker érdekében, és az újszülöttek szűrése jelenleg a legtöbb LSK esetében nem lehetséges, az LSK-ban szenvedő betegek korai azonosítására szolgáló eszközök fejlesztése a Ritka Betegségek Központjában végzett multidiszciplináris klinikai együttműködés mellett nagy jelentőséggel bír . Erre a célra a klinikai adatbázisok (pl. NP-C projekt) és a betegnyilvántartások (pl. Hunter Output Survey) elemzését használják innovatív adatfeldolgozási módszerekkel (adatbányászat), valamint a prospektív klinikai vizsgálatokat (pl. Pompe-tanulmány).
Ritka Betegségek Központja Salzburg
Vadász eredményfelmérés: http://www.nature.com/gim/journal/v10/n7/full/gim200879a.html

(PD Dr. med. Saskia Wortmann,; Dr. Elisa Floride; Dr. René Feichtinger; Melanie Achleitner, MSc; PD Dr. Johannes Koch; PD PD Dr. Johannes Mayr; PD Dr. Florian Lagler, Dr. Johannes Spenger, Dr. Katja Steinbrücker, prim. Prof. Dr. Wolfgang Sperl)
A veleszületett anyagcserebetegségek a több mint 6000 ritka genetikai betegség közé tartoznak. Hatékony kezelések a legtöbb számára nem állnak rendelkezésre. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy kevés a beteg, ami megnehezíti a klasszikus (multicentrikus randomizált) vizsgálatok elvégzését, és vonzóvá teszi a gyógyszeripar számára.

Az akadémiai kutatás ezért fontos szerepet játszik e betegek új terápiáinak kidolgozásában. Csoportunk ehhez különféle stratégiákkal szeretne hozzájárulni:
• Alternatív tanulmánytervek használata (pl. N = 1 vizsgálat)
• Az alapul szolgáló patomechanizmus és ezáltal a terápia új hatóanyagainak azonosítása
• A kialakult terápiák hatékonyságának javítása individualizált terápiával
• Ismert hatóanyagok alkalmazása új alkalmazásokban ("drog-újrafelhasználás")

(Prim. Prof. W. Sperl; Dr. Angelika Moder; Dr. Manuela Bamberger; PD Dr. Florian Lagler)
Mivel a legtöbb gyógyszer elsősorban gyermekeknél nem engedélyezett, ezért gyakran hiányoznak az adagolással, a mellékhatásokkal, az interakciókkal stb. Kapcsolatos fontos információk. A kezeléshez sürgősen szükséges gyógyszerek gyakran csak olyan készítményekben (pl. Kapszulák, tabletták stb.) Állnak rendelkezésre, amelyek jelenleg alkalmatlanok újszülöttek és kisgyermekek számára. E probléma orvoslásához sürgősen szükség van klinikai vizsgálatokra nagy nemzeti és nemzetközi együttműködésben. Munkacsoportunk nemzetközi, több központú gyógyszerkutatásban vesz részt, különös tekintettel a gyermekgyógyászati farmakológiai és biometrikus know-how-ra. Ehhez együttműködünk belül
• LENA (7. EU-keretprogram)
• OKIDS - (Gyermekgyógyászati készítmények kutatásának szervezete - osztrák platform) Linkek: LENA: http://cordis.europa.eu/projects/rcn/110066_en.html
http://okids-net.at/

Lépjen kapcsolatba a részleggel

Egyetemi Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Klinika