Kutató l; sen R; bélgyulladás; ndung - kieli tudósok tanulmánya f; hallgatott
A génmutáció krónikus bélbetegséget okoz. | Tanulmány több mint 1000 betegnél. | Tubingen. Németországban és Ausztriában több mint 500 000 ember szenved krónikus gyulladásos bélbetegség fekélyes vastagbélgyulladásában. Több mint 1000 bélbeteg génelemzésének kiértékelése után André Franke és Stefan Schreiber professzor vezette kieli kutatók bebizonyították, hogy egyetlen gén mutációja a 22. kromoszómán kiváltja ezt a fájdalmas és súlyos betegséget.
A fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegek súlyos hasi fájdalmakra, krónikus, gyakran véres hasmenésre, széklet- és vizelési ingerre (naponta akár 20-szor) és gyors fogyásra panaszkodnak. Az orvostudósok örökletes hajlamokat, környezeti tényezőket és a szervezet saját immunrendszerét említik, amelyek túlreagálják az árboc és a vastagbél bélflóra fertőzését.
Csak néhány évvel ezelőtt vált szokássá, hogy a krónikus betegek adatait regionális biobankokban gyűjtötték össze. Az egyes betegeknél a betegség lefolyása mellett az alkalmazott gyógyszereket és az elvégzett terápiákat is leírják. André Franke és Stefan Schreiber kieli kutatók ilyen biobankot használtak fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő betegek számára, az észak-német Popgent génvizsgálatukhoz. A csapatnak 1043 fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő beteg és 1703 egészséges kontroll személy vérmintáit vették fel, akik szintén regisztráltak az észak-német biobankban. A tudósok csoportja bioinformatikát is használt, hogy pontosan 1897 764 DNS-helyzetet elemezzen a betegek genomjában. A tudósok csoportja összehasonlította a kiválasztott SNP-ket (egy nukleotid polimorfizmusok), amelyeket egy DNS-szál egyes bázispárjainak variációinak leírására használnak, és összehasonlították őket egymással és a funkciójuk szempontjából.
Az eredmény egyértelmű volt: A 22-es kromoszóma IL17REL génjén a 7q22 és 22q13 jelöléssel rendelkező génlokuszokat kockázatosnak minősítik. Ezért az IL17REL gént betegségnek tekintik.
Az új eredmények igazolására hasonlóan rendezett fekélyes vastagbélgyulladás-vizsgálatokat végeztek számos más európai országban. Belgium, Litvánia, Norvégia, Görögország, Hollandia és Anglia adatértékeléseit "bekapcsolták" ellenőrzés céljából. Összesen 2539 fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedő beteg és 5428 kontroll személy vett részt az ott folyó vizsgálatokban. Ez a fáradságos, határokon átnyúló munka végső bizonyosságot hozott: a 22. kromoszóma fehérjeváltozó mutációja az IL17REL-n mindenütt előfordult - bár a különböző országokban élő emberek genetikailag különböznek egymástól. Az IL17REL tehát részt vesz a fekélyes vastagbélgyulladás kialakulásában. Ezt a génmutációt minden betegnél megtalálták.
A kieli kutatók most szeretnék tisztázni, hogyan működik ez a gén. Ha ez sikerül nekik, lehetséges lenne új gyógyszerek előállítása, amelyek gyógyíthatják az örökletes betegség fekélyes vastagbélgyulladását.