L; családi hiperkoleszterinémia, hogy szűrhesse gyermekeinek a betegségek megelőzése érdekében
Feladva: 2016.11.11. 11:29
Ez egy csendes, de félelmetes genetikai betegség: drasztikusan növeli a szív- és érrendszeri kockázatokat. Egy tanulmány azt javasolja, hogy szűrjék át csecsemőknél, és azonosítsák a gént hordozó szülőt, aki ezért szintén veszélyeztetett.
A csecsemők családi hiperkoleszterinémiájának vizsgálata vérvizsgálattal az oltásuk idején.
A családi hiperkoleszterinémia (HF) nagyon korai szűrése megakadályozná a szív- és érrendszeri betegségek kialakulását. Ez derül ki a New England Journal of Medicine 2016. október 27-i tanulmányából. És ennek a leghatékonyabb módja? Egy oltáskor csecsemőkön végzett egyszerű vérvizsgálattal állapítsa meg, majd azonosítsa ezt a genetikai rendellenességet hordozó szülőt.
Két generációs szűrés
Az ötlet egyszerű: mivel a betegség örökletes, a gyermek észlelése az egyik szülőnél is azonosítja. A gyermekek szűrése könnyebb, mert az LDL-koleszterin különbsége az érintettek és mások között nagyobb 1 és 9 év között, különösen 1 és 2 év között - derül ki a BMJ-n 2007. szeptember 22-én közzétett tanulmányból. A Mary's University 10 095 1 és 2 év közötti gyermek kapilláris vérmintáját vette oltásuk idején.
A gyermekeket akkor tekintették pozitívnak a HF szempontjából, ha az LDL-koleszterinszintjük magas volt, és vagy a HF-ért felelős mutációt mutattak ki, vagy ezt a szintet 3 hónappal később fenntartották. A kritériumoknak való megfelelés azért fontos, mert előfordul, hogy egy mutációt nem azonosítanak (nem mindegyik ismert), vagy hogy az azonosított mutáció nem vezet magas LDL-koleszterinszinthez (és ennélfogva a betegség fokozott kockázatához. Kardiovaszkuláris). A "HF" -vel diagnosztizált gyermekek mindegyikének egyik szüleit pozitívnak tekintették akkor is, ha ugyanaz a mutációja volt, vagy ha nem mutattak ki mutációt, akkor az LDL-koleszterin aránya volt a legmagasabb. két szülő. Például 40 gyermeknél diagnosztizáltak HF-t (32 mutációval és 8 kétszer magas koleszterinszinttel) és 40 felnőttnél. A kutatók szerint ez azt jelenti, hogy 1000 átvilágított csecsemőből 8 egyént (4 gyermek és 4 szülő) diagnosztizálnak HF hordozóként, ezért nagy a kockázata a szív- és érrendszeri betegségek megfertőződésének.