L; H aplasztikus vérszegénység
Mi az aplasztikus vérszegénység ?
Az aplasztikus vérszegénység egy ritka betegség, amelynek eredete a csontvelő diszfunkciója, amely alkalmatlanná teszi a vérsejtek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) termelésére, és ezért fokozatosan felváltja a keringő sejteket, amelyeknek természetes halálra van szükségük.
A csontvelőben a kis mennyiségben jelenlévő "ős" sejtek felelősek a vérsejtek (vörösvérsejtek, fehér és vérlemezkék) termeléséért. Biztosítják e sejtek napi megújulását (kb. 100 milliárd naponta egy felnőttnél).
Medulláris aplasia esetén azonban ezek az őssejtek eltűnnek, ezért már nem képesek ellátni a vérsejtek megújításának szerepét, amelynek mennyisége ezért fokozatosan csökken és jelentősen csökken.
Az Aplasia felelős egy vagy több típusú vérsejt hiányáért. Az aplasia következményei a hiányos sejtek típusától függően eltérőek.
- vörös vérsejtek felelősek az oxigén testben történő szállításáért és eloszlásáért. Vörösvértesthiány alatt, vérszegénység jelenik meg.
- fehérvérsejtek testünk védelmi rendszerét képezik az idegen szervezetek (vírusok, baktériumok, gombák) ellen. Amikor számuk nem elegendő, testünk kevésbé védekezik és fertőzések jelentkezhetnek
- Trombociták hagyja, hogy a vér alvadjon, és elengedhetetlen szerepet játszik a vérzés megállításában. A hiány koagulációs rendellenességeket és következésképpen okoz vérzések.
Az érintett sejtvonalak típusától függően a következmények többszörösek lehetnek.
Milyen tünetek és eredet ?
Kik érintettek ?
Ritka betegség, évente körülbelül 100 új eset, az aplasztikus vérszegénység férfiakat és nőket egyaránt érint. Az átlagéletkor 30 éves, azonban úgy tűnik, hogy inkább az élet szélső életkorában, a gyermekek vagy fiatal felnőttek, valamint az idősek körében fordul elő.
Fiatal felnőtteknél úgy tűnik, hogy a férfiakat érinti jobban, míg az 50 év feletti beteg népességben több nő van. Az Aplasia gyakoribb Ázsiában, mint Európában vagy Amerikában.
Mi az eredete ?
Ez az élet során megszerzett betegség, nem fertőző. Az aplasztikus vérszegénység tehát nem örökletes betegség. Bár bizonyos gének hajlamosak lehetnek a fejlődésére, ezeknek a géneknek a hordozója nem feltétlenül jelenti azt, hogy kialakul a betegség. Ezeket a géneket tehát érzékenységi tényezőknek minősítik, a HLADR2 gént azonosították.
Eredete gyakran ismeretlen, beszélünkidiopátiás aplasztikus vérszegénység.
Számos hipotézis szerepel a kialakulásának magyarázatára:
- Autoimmun eredet (olyan betegség, ahol az immunrendszer önmagával szemben irányul): egyes betegeknél a nagy mennyiségben termelődő immunfaktorok arra utalnak, hogy immunrendszerünk sejtjei megtámadják a csontvelő őssejtjeit és elpusztítják őket
- Vérképző őssejt-hiány: a vérsejteket alkotó őssejtek fokozatosan eltűnhetnek aplasiában, ezeknek az őssejteknek a haláláról beszélünk.
- Az őssejt környezet károsodása: esetek kisebb részében az őssejtek környezete a csontvelőben hibás, megakadályozza fejlődésüket.
Az aplasztikus vérszegénység eredetét ezért nagyon nehéz meghatározni, ami szintén bonyolítja a kezelés megválasztását.
Mik a tünetek ?
Az aplasztikus vérszegénység hirtelen vagy fokozatosan jelentkezhet, és beállhat anélkül, hogy a páciens tudna róla. Az érintett vérsejtek típusától függően a jelek különbözőek.
vörös vérsejtek
A vérszegénység a vörösvértestek hiánya a vérben, ami a szervezet elégtelen oxigénellátásához vezet. Ennek a vérszegénységnek a jelei a következők:
- Halvány bőr, nyálkahártya, nyelv, íny és esetleges kötőhártya (a szem fehérjét borító membrán)
- Jelentős, nem visszafordítható fáradtság pihenéssel
- Légszomj, szédülés, szívdobogás az erőkifejtés során
- Lehetséges izomfájdalom (bénult izmok érzése)
- Tompa és száraz bőr, hajhullás, fényesség és selymesség elvesztése
- Törékeny körmök.
fehérvérsejtek
A megmagyarázhatatlan láz vagy az ismételt fertőzések a fehérvérsejtek csökkenésének jelei, amelyek ennek következtében már nem képesek megvédeni testünket. A fertőzések gyakran mandulagyulladás vagy furunculosis (bőrfertőzések, amelyekre gennyes pattanások vagy források fordulnak elő).
Trombociták
Ha a vérlemezkék száma csökken, akkor rendellenes vérzés jelenhet meg főleg az orrból vagy az ínyből, valamint gyakori és megmagyarázhatatlan véraláfutás (zúzódás). A bőr vérzése is megjelenhet, purpurának hívják (apró lilás vörös foltok, amelyek nagysága változik a tűtől a lencséig).
Milyen evolúció?
Kezeletlenül az aplasztikus vérszegénység kiszámíthatatlan, de a tünetek és súlyossága betegenként eltér.
A tünetek mérsékeltek lehetnek, és csak a monitorozás elegendő. Leggyakrabban a progresszió krónikus állapotba kerül, ahol visszatérő fertőzések és különböző súlyosságú vérzések követik egymást.
Így az aplasztikus vérszegénység felelős az életet veszélyeztető fertőzésekért vagy vérzésekért. A kezelések legújabb fejleményei azonban jelentősen javítják a betegek élettartamát.
Egyéb, aplasiával egyidejű betegségek is előfordulhatnak.
Ez a helyzet a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) esetében, amely az immunszuppresszánsokkal kezelt betegek 30-40% -ában fordul elő, de többnyire tünetmentes marad. Az Aplasia myelodysplasiavá vagy akut leukémiává is válhat, de ezek ritkák.
Bizonyos esetekben néhány év fejlődés után spontán gyógyulás (remisszió) léphet fel.
Milyen diagnózis ?
A diagnózist konkrét klinikai tünetek megfigyelésekor állítják fel:
- aanémia: a fáradtságot nem kompenzálja a pihenés, a bőr sápadtsága, légszomj, csökkent terhelési ellenállás, szívdobogás, szédülés, izomfájdalom.
- nak,-nek ismételt fertőzések és vagy láz.
- nak,-nek vérzések: vérzés az orrból vagy az ínyből. (gingivorrhagia), vérzés a bőrből (purpura) vagy a nyálkahártyából, különféle haematomák.