Labtest - A genetikai tesztek univerzuma
Az orvosi genetikai teszt a DNS vagy RNS elemzése a betegség diagnosztizálásához. Fontos megérteni, hogy az orvosi genetikai tesztek valóban különböznek a laboratóriumban végzett egyéb vizsgálatoktól.
Biztosíthatják a diagnózist, vagy előre jelezhetik a kialakuló betegség fogékonyságát, még a tünetek megjelenése előtt. Meg tudják mondani, hogy az egyén hordoz-e egy adott gént, és tovább tudja-e adni az utódainak. Még a terápia megkezdése előtt tájékoztathatják a gyógyszerek terápiás hatékonyságát. Ezeknek a teszteknek tehát vitathatatlan előnyei vannak.
A genetikai teszt elvégzése előtt azonban konzultálnia kell egy genetikai tanácsadóval. Ezeket a szempontokat a „Genetikai szakemberek és tanácsok” szakasz tárgyalja. Valóban, ebben az időben, amikor a páciens nagyobb felhatalmazást kap, fontos, hogy egyértelműen tájékozott legyen, és értékelje a genetikai tesztek előnyeit és hátrányait.
A DNS-vizsgálatokhoz különféle típusú mintákra van szükség, amelyeket csőben, tamponon, tartályban vagy fagyasztva tárolnak. Ha a teszt RNS-t igényel, akkor azonos típusú forrásminta használható. A laboratóriumba beérkezés után a sejteket eltávolítjuk, lizáljuk, majd kivonjuk a DNS-t. A laboratóriumi szakemberek, akik ezeket a vizsgálatokat elvégzik és értelmezik, biológusok, gyógyszerészek vagy szakorvosok. A kivont DNS-t egy meghatározott módon elemezzük annak a mutációnak vagy deléciónak a tanulmányozása érdekében, amelyek egy patológiához társulhatnak.
Az elemzés egyik fajtája magában foglalja a DNS apró darabokra való törését egy enzim segítségével. A töredezett DNS-t ezután könnyebb tanulmányozni, mint hosszú szálak formájában. Egy másik elemzés magában foglalja az extrahált, amplifikált és fragmentált DNS agaróz gélre helyezését és elektromos mezőbe történő migrálását annak érdekében, hogy megfigyelhessük a fragmensek méretét, amely tükrözhet specifikus mutációkat vagy polimorfizmusokat.
Mások elvégezhetők, például amplifikáció, szekvenálás stb.
Specifikus genetikai betegségek
Számos olyan betegség létezik, amelyet a genetikai változások eredményeként azonosítottak. Ezek a változások lehetnek örökletesek vagy spontánok. Az alábbiakban felsoroljuk a genetikai összetevővel rendelkező betegségek egy részét:
| Alzheimer kór | Gerincvelői rendellenességek | Mellrák |
| Petefészekrák | Vastagbél rák | Cisztás fibrózis |
| Trisomy 21 | Hemochromatosis | Leukémia |
| Lupus | Limfóma | Osteoarthrosis |
| Pre-senilin mutációja | Sarlósejtes vérszegénység | Thalassemia |
Az alábbi bekezdés azokat a genetikai változásokat tárgyalja, amelyek társulhatnak egy betegséggel.
Genetikai variáció és mutáció
Minden genetikai variáció vagy polimorfizmus a mutációs folyamat következménye. A mitózis és a meiózis során genetikai variációk fordulhatnak elő. Néha ezek a variációk generációk során felhalmozódnak, ami az évek során fokozza a genetikai változásokat. Ezek a mutációk betegséghez vezethetnek, de néha nincs észrevehető hatása. A genetikai variációk különböző kategóriákba sorolhatók (stabil, instabil, néma ...).