Leigh-szindróma kezelése; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A Leigh-kór egy ritka mitokondriális rendellenesség, amelyet a mitokondriális légzési lánc megszakadása vagy egy enzim okoz, amely a szubsztrátot ebbe a hálózatba juttatja. A nukleáris DNS vagy a mitokondriális (anyai) DNS mutációin keresztül továbbítható.
Menedzsment
A diagnózis után meg kell vizsgálni a beteget jelenlegi fejlődési stádiuma, neurológiai tünetei, metabolikus rendellenességei, például a laktát vagy a piruvát emelkedése a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban, valamint a szerves savak más vizeletben való jelenlétében. A vizuális munkát és a szemészeti vizsgálatot, a szív értékelését és az izmok érintettségét dokumentálni kell.
Normális követelés
A szindróma három formájának, például a nukleáris mutáció által kiváltott Leigh-nek a specifikus kezelése lehetséges a biotin kezelésével, nevezetesen:
- Biotin-tiamin-érzékeny bazális ganglion-betegség
- Biotinidáz hiány
- Q10 koenzim hiány a PDSS2 mutáció miatt
Csakúgy, mint más mitokondriális rendellenességek esetében, a Leigh-szindróma többi változatának többségére nincs specifikus kezelés. A kezelés elsősorban tüneti jellegű, és multidiszciplinárisan be kell vonni a gyermekorvosokat, a neurológusokat, a kardiológusokat, a szemészeket, az audiológusokat és a pszichológusokat ennek a rendellenességnek a különböző megnyilvánulásainak felmérésére és kezelésére.
A legelterjedtebb ajánlás ebben a helyzetben a tiamin 50–100 mg-os adagolása naponta háromszor, a hozzá kapcsolódó részleges és átmeneti javulás miatt. A Riboflavin és a CoQ10 egyéb kezelések, amelyeket gyakran javasolunk.
Ha piruvát-dehidrogenáz-hiány áll fenn, jobb lehet az alacsonyabb szénhidráttartalmú étrend, amely energiához zsírra támaszkodik (ketogén étrend).
Egyéb tüneti intézkedések, amelyek enyhíthetik a beteg fájdalmát, a következők:
- Görcsrohamok kezelése és rohamellenes profilaxis
- A disztónia kezelése benzhexollal, baklofennel, gabapentinnel és más hasonló gyógyszerekkel, vagy akár botulinum toxinnal
- A pangásos szívelégtelenség tüneti kezelése kardiomiopátiában
- Tanácsok a megfelelő tápláló étrendről és a megfelelő napi bevitel eléréséhez szükséges tápláló technikákról
- Acidosis, amely intenzíven kezelhető nátrium-hidrogén-karbonáttal vagy nátrium-citráttal
Az olyan támogató szolgáltatások, mint a látássérültek segíthetik a betegeket abban, hogy jobban megbirkózzanak az életen át tartó helyzetekkel. A genetikai tanácsadás szintén segít abban, hogy jobban megértsék az állapotot és megtervezzék a terhességet a beteg családjában, vagy Leigh-szerű szindrómában szenvedő felnőtt betegeknél magukban a betegeknél is.
A Leigh-szindrómában szenvedő egyéneknek kerülniük kell a kábítószereket, például a valproátot és a nátrium-barbiturátokat (a rohamok megelőzésére), kivéve, ha életmentő helyzetben vannak, vagy olyan kórházakba kerülnek, ahol érzéstelenítők, teljes állapotfigyelés és sürgősségi ellátás légzési nehézség vagy hiba áll rendelkezésre.
A beteget 6-12 havonta kell nyomon követni, hogy felmérje az állapotot, és új tüneteket találjon az idegi, vizuális vagy kardiológiai területeken. Annak érdekében, hogy a betegek és családjaik jobban megbirkózhassanak állapotukkal, a pszichológusokat korán be kell vonni a kezelési folyamatba.