Leigh-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Leigh-szindróma ez egy örökletes betegség. Ez az egyik mitokondriális betegség.
Tartalomjegyzék
Mi a Leigh-szindróma?
Mikor Leigh-szindróma egy örökletes betegség, amelyben a mitokondriális energia-anyagcsere megszakad. A betegség a neveket is viseli Leigh-kór, Leigh-kór és Szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia.
A Leigh-szindróma neve Archibald Denis Leigh brit pszichiáter és neuropatológus nevéhez fűződik. Először 1951-ben említette a betegséget. Leírt egy hatéves kisfiút, aki gyorsan fejlődő fejlődési rendellenességekben szenvedett. Tehát a fiú hat hónapon belül meghalt. Az agyában bizonyíték volt a kapillárisok növekedésére és az extenzív nekrózisra. A Leigh-kór általában csecsemőknél vagy kisgyermekeknél kezdődik. Ezzel szemben a felnőttkori formák nagyon ritkák.
okoz
Az mtDNS-en belüli deléciók gyakran felelősek a rendellenességekért. Néha a komplex II-t, a biotinidázt vagy a mitokondriális ATPázt befolyásolják a pontmutációk. A mitokondriális genomban bekövetkező változások az anyai oldalon történő öröklődés révén következnek be. A női petesejt megtermékenyítésekor a hím sperma nem vezeti be mtDNS-jét a zigótába. Az nDNS-ben kódolt gének a legtöbb esetben autoszomális recesszívek.
A mitokondriális betegség előfordulása 1 és 1,5 között van 10 000-ből. A Leigh-szindróma az egyik ritka mitokondriális betegség. Az örökletes betegség a fiúknál gyakoribb, mint a lányoknál. Ez a tény az X kromoszómához kapcsolódó mutációkra vezethető vissza. Egyes családokban gyakrabban fordulnak elő. Ha egy családtagnál már Leigh-szindróma van, akkor a betegség gyakorisága 33 százalékkal nagyobb, mint egy autoszomális recesszív módon bekövetkező öröklés esetén. Ott a gyakoriság 25 százalék.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az összes szenvedő körülbelül 70-80 százalékát érinti a Leigh-szindróma klasszikus formája. A betegség csecsemőknél vagy kisgyermekeknél kezdődik, míg fejlődésük előre normálisan halad. Az első tünetek a 3. hónaptól a 2. életévig terjedő időszakban jelentkeznek, alattomosak, szubakutak vagy akutak. Körülbelül 75 százalékban a tünetek alattomosak.
A megjelenő tünetek attól függenek, hogy az agy melyik régióját érinti a betegség. Ez izomgyengeséghez, izomparézishez, epilepsziás rohamokhoz, nyelési nehézségekhez, hányáshoz, hipotenzióhoz és késleltetett fejlődéshez vezethet. Továbbá vannak olyan szemtünetek, mint a szemizmok bénulása, nystagmus és légzési rendellenességek. Az összes érintett gyermek körülbelül 37 százaléka értelmi fogyatékos.
Az epilepsziás rohamok miatt fennáll a kritikus helyzetek kockázata. Az összes gyermek körülbelül 55 százaléka szintén rossz étvágy- és táplálkozási problémáktól szenved. Az örökletes betegség másik tipikus jellemzője a fizikai növekedés hiánya. Szívbetegségek, például szívelégtelenség, süketség, veseelváltozások, hormonális rendellenességek és érzékenységi rendellenességek is lehetségesek. Nem ritka, hogy olyan súlyos szövődmények jelentkeznek, amelyek a gyermek halálához vezetnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Leigh-szindróma diagnosztizálható tünetei és a gyermek családjának kórtörténete alapján. Nem ritka, hogy Leigh-kór pszichomotoros fejlődési rendellenességekkel jár. További diagnosztikai lehetőségek közé tartozik a neurológiai állapot meghatározása kóros reflexek tesztelésével, mágneses rezonancia képalkotás (MRT) és ágyéki szúrás, amelynek során megvizsgálják az agyi folyadékot (folyadékot).
Izombiopszia végezhető a rongyos vörös rostok kimutatására. Általános szabály, hogy a Leigh-szindróma a betegség kedvezőtlen lefolyását veszi igénybe. Az érintett gyermekek általában néhány év múlva meghalnak, ami leginkább a légzési szabályozási rendellenességeknek köszönhető. A prognózis kedvezőbb, ha a betegség fiatalkorú vagy felnőtt.
Az orvostudomány reméli, hogy a jövőben a szirolimusz alkalmazásával képes lesz megállítani a veszélyes mitokondriális betegséget, ami pozitív hatással lenne a túlélési időre.
Bonyodalmak
Ezek fájdalommal is társulhatnak. Továbbá nyelési nehézségek merülnek fel, így az érintettek már nem tudnak a szokásos módon ételt és folyadékot szedni. Az életminőség ezáltal jelentősen korlátozott. Van étvágytalanság és szívelégtelenség is, így a legrosszabb esetben a beteg szívhalálba halhat.
A Leigh-szindróma okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Általános szabály, hogy az érintettek egész életükben terápiáktól függenek, ami elviselhetőbbé teheti a mindennapokat. A szülők gyakran függenek a pszichológiai kezeléstől is, mivel gyakran depresszióban és más pszichológiai panaszokban szenvednek. A Leigh-szindróma csökkentheti az érintettek várható élettartamát is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Leigh-szindróma örökletes betegség, és nem gyógyítja meg önmagát, mindig orvoshoz kell fordulni. Ha nem kezelik, a Leigh-szindróma halálhoz vezethet. Orvost kell látni, ha a Leigh-szindrómában szenvedő személynek izomgyengesége vagy általános gyengesége van. Az epilepsziás rohamok vagy a nyelési nehézségek szintén jelezhetik a szindrómát.
A légzési rendellenességek vagy értelmi fogyatékosság szintén jelzés lehet. Ha ezek a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, mindig orvoshoz kell fordulni. A szívproblémák vagy a süketség szintén Leigh-szindrómára utalnak. Ezek súlyos szövődményekké alakulhatnak, amelyek a beteg halálához vezethetnek.
A Leigh-szindróma kezdeti vizsgálatát háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelés a pontos tünetektől és azok súlyosságától függ.
Kezelés és terápia
A Leigh-szindróma okozati kezelését még nem sikerült elérni. Különböző terápiás megközelítések léteznek, többek között Antioxidánsok vagy elektrontranszporterek beadása, a fennmaradó enzimaktivitás stimulálása olyan kofaktorokkal, mint a B1-vitamin (tiamin), az energiatároló készlet feltöltése, ketogén étrend, a toxikus metabolitok csökkentése vagy pótlás másodlagos hiány esetén.
Az anyagcsere mitokondriális rendellenességének kezelési módja végső soron az adott diagnózistól függ, amely személyenként változik. Ehhez általában komplex molekuláris genetikai és biokémiai elemzésekre van szükség. Ezért a legígéretesebb lehetőségeket alaposan meg kell vizsgálni. Ha piruvát-dehidrogenázhiba van, akkor egy olyan ketogén étrendet ígéretesnek tekintenek, amelynek magas a zsírtartalma, csupán néhány szénhidrát van benne. Az acidózist befolyásolhatja a nátrium-karbonát alkalmazása.
A rohamok kezelésére speciális gyógyszereket adnak be. Egyes gyógyszerek, például a valproát vagy a tetraciklinek azonban kedvezőtlenek, ezért kerülni kell őket. További tünetek enyhítésére további terápiás intézkedések, például foglalkozási terápia, fizioterápia vagy beszédterápia állnak rendelkezésre. Ezenkívül az orvostudomány további ésszerű kezelési intézkedéseket kutat.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Leigh-szindróma viszonylag rossz prognózissal rendelkezik. Az érintett gyermekek várható élettartama csak néhány év. A modern terápiás módszerekkel a tünetek enyhíthetők, de a betegség lefolyását nem lehet lelassítani. A pontos prognózis a Leigh-betegség súlyosságától függ. A beteg általános állapota szintén fontos tényező.
Az orvos minden releváns információt beépít a diagnózisába és a prognózisába. Attól függően, hogy és milyen komplikációk jelentkeznek, a prognózis javulhat vagy romolhat a betegség előrehaladtával. Általános szabály, hogy a felelős orvos nem ad végleges prognózist, csak széles időszakot ad.
A Leigh-szindróma halálos kimenetelű betegség, amely a betegek számára jelentős kellemetlenséggel jár. Ez a szülőket is érinti, akik néha súlyosan szenvednek a gyermek betegségében. A gyermek halála után a szülőknek el kell kezdeniük a terápiát, hogy segítsenek megbirkózni a bánattal. Tehát nincs jó várható élettartam az érintettek számára. A hozzátartozók szakmai irányítással léphetnek túl a gyermek betegségén, és sok esetben az anyák akár újra teherbe is eshetnek.
megelőzés
A Leigh-kór veleszületett örökletes betegség. Emiatt nincsenek értelmes megelőző intézkedések a szindróma ellen.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Leigh-szindróma által érintettek számára nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési intézkedések, mivel ez a betegség örökletes betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Az érintettnek azonban azonnal konzultálnia kell orvosával, amint a betegség első jelei és tünetei megjelennek, így további szövődmények vagy panaszok nem jelentkezhetnek, mivel ez a betegség nem tudja magát meggyógyítani.
Ha gyermekeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás információt nyújt a Leigh-szindróma valószínűségéről utódaiban. A legtöbb esetben a Leigh-szindróma tünetei viszonylag jól enyhíthetők gyógyszerek és különféle kiegészítők szedésével. Az érintett személynek mindig rendszeresen szednie kell a gyógyszert, és gondoskodnia kell a helyes adagolásról.
Ha valami nem világos, akkor először orvoshoz kell fordulni. Az egészséges életmód, az egészséges és változatos étrend szintén pozitív hatással van a betegség lefolyására. Az érintettek többsége továbbra is függ a gyógytorna intézkedéseitől, bár a gyakorlatok közül sok a saját otthonában végezhető el. Általában a szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
Amint egyes terápiák egyedi esetekben kimutatták, az étrend megváltoztatása a különösen alacsony szénhidráttartalmú ételekre csökkentheti a tejsav koncentrációját és az ezzel járó pH-érték csökkenését a vérben. Ennek fényében a zöldségeknek és a tejtermékeknek szerepelnie kell a napi menüben a tünetek enyhítése és az általános egészségi állapot enyhe javítása érdekében. A B1-vitamin (tiamin) és a B2 (riboflavin) szintén ajánlott. Kerülni kell az erősen cukros ételeket.
Az érintettek számára a foglalkozási terápiás intézkedések ígéretet tesznek a tünetek enyhítésére. A kezelés célja a maximális függetlenség fenntartása a mindennapi életben. Mivel az érintetteknek általában fizikai korlátai vannak, valamint kommunikációs hiányuk van, a logopédus látogatása értékes segítségnek bizonyulhat a mindennapi életben. Itt a lehetséges artikulációs hiányokat és nyelvi rendellenességeket célzott képzéssel enyhítik és a lehető legjobban kiegyensúlyozzák. Ez lehetővé teszi a Leigh-szindrómában szenvedők számára, hogy a mindennapi életben nagyobb mértékben fejlesszék és biztosítsák a társadalmi részvételt. A fizioterápiás ajánlatok használata elősegíti az egyének általános mobilitásának és funkcionalitásának javítását.
dagad
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F. C.: A gyermekgyógyászat kettős sorozata. Thieme, Stuttgart, 2012
- Herold, G.: Belgyógyászat. Saját kiadású, Köln 2016
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Szindrómák és fejlődési rendellenességek lexikona. Springer, Berlin, 2003
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.