Lipid-rendellenességek Az amerikai testület „bizonyíték hiányát” látja a szűrés során
2016. augusztus 11., csütörtök
Rockville - Más szakértői testülettől eltérően az Egyesült Államok kormányát betegségmegelőzési kérdésekben tanácsadó amerikai prevenciós szolgálatok munkacsoportja (USPSTF) nem lát elegendő bizonyítékot a 20 év alatti gyermekek és serdülők lipidanyagcsere-rendellenességek szűrésére. A családi hiperkoleszterinémiáról és a multifaktoriális diszlipidémiáról szóló ajánlásokat és két bizonyítékjelentést az amerikai orvosi folyóirat publikált (JAMA 2016; 316: 625-655).

Körülbelül minden 500 európai eredetű embernek van hibája az LDL-receptor génjében, ami gyermekkorban és serdülőkorban az LDL-koleszterin jelentős növekedéséhez vezet. Ez a családi hiperkoleszterinémia a felgyorsult érelmeszesedés elismert kockázati tényezője, amely felnőttkorban a korai szívrohamot kedvez. Egyre több olyan gyermek és serdülő is veszélyben van, akinek az egészségtelen étrend miatt magas az LDL-koleszterinszintje. A triglicerid értékek többnyire a multifaktoriális diszlipidémia értelmében is növekednek.
A legtöbb szakbizottság ezért javasolja a szűrést, és ha emelkedett koleszterinszintet észlelnek, terápiát is alkalmazni kell. Az Amerikai Szívszövetség 2007-ben erre vonatkozó irányelveket tett közzé. Az Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet utoljára felszólalt a szűrés mellett és - diétás vizsgálatok után - a terápiában. Németországban a Német Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Társaság gyermekgyógyászati anyagcserezavarokkal foglalkozó munkacsoportja iránymutatást adott ki az U9 koleszterinszintjének vizsgálatához. Mindhárom test meg van győződve arról, hogy a hiperlipidémia korai diagnózisa és kezelése gyermekeknél és serdülőknél csökkenti a hosszú távú károsodás kockázatát.
Az USPSTF szerint azonban erre nincs megbízható bizonyíték. Paula Lozano, a Seattle-i Csoport Egészségügyi Kutató Intézet és munkatársai szerint az univerzális szűrés 20 éves kor előtt 1,3–4,8 diagnózist eredményezne 1000 emberre. A bizonyítékról szóló jelentés szerint az sem kétséges, hogy a sztatinokkal történő kezelés (esetleg az ezetimib által megerősítve) csökkentheti az LDL-koleszterint gyermekeknél és serdülőknél. Az epesavkötők szintén voltak, de kevésbé hatékonyak.
Lozano szerint azonban nem bizonyított, hogy ez a korai terápia gyakrabban lassítja-e az érelmeszesedés kialakulását, mint a felnőttkori kezelés megkezdése. Az egyetlen bizonyíték egy hollandiai randomizált klinikai vizsgálatból származik, amely során a gyermekeket és serdülőket pravasztatinnal kezelték, és az első két évben képes volt megakadályozni a nyaki artéria intima-media vastagságának növekedését. Az USPSTF számára ez azonban nem elegendő annak megválaszolására, hogy a korai kezelés megakadályozza-e az érelmeszesedés végső károsodását. Még akkor is, ha az USPSTF nem talált arra utaló jeleket, hogy a korai kezdés ártana a gyerekeknek és serdülőknek, a bizonyítékokat "I" -nel értékelik (elégtelen, azaz nem elégséges).
A multifaktoriális diszlipidémiára vonatkozó bizonyítékok még bizonytalanabbak. Különböző vizsgálatok szerint a gyermekek és serdülők 4,8 és 12,3 százaléka közötti trigliceridszint ma meghaladja a 200 mg/dl-t, bár a túlsúlyos és elhízott serdülőknél a prevalencia nagyobb lehet. Egyetlen tanulmány, a Dietary Intervention Study in Children (DISC) kimutatta, hogy az intenzív diétás tanácsadás csökkentheti a triglicerid szintet.
A hatás azonban öt év elteltével ismét "kifakadt", így Lozano szerint ez a tanulmány nem hivatkozhat bizonyítékként az életmódbeli beavatkozás hosszú távú előnyeire. Ezenkívül egy hosszú távú megfigyelési tanulmány nem talált bizonyítékot arra, hogy a serdülőkorban és a korai felnőttkorban megemelkedett trigliceridszint valóban befolyásolja az 55 éves korban bekövetkező halálozás kockázatát. Az USPSTF itt is az "I" bizonyítékokkal értékeli a szűrés és a kezelés bizonyítékait.
Ez az értékelés megfelel az USPSTF szigorú kritériumainak, amelyhez randomizált vizsgálatokkal igazolt előnyre van szükség egy ajánláshoz, amely ezután kapcsolódik a lehetséges kockázatokhoz és mellékhatásokhoz.
Stephen Daniels, a Colorado Egyetem Orvostudományi Karából, az aurora szerint úgy gondolja, hogy ezek a kritériumok, amelyeket idősebb korú szűrővizsgálatokra fejlesztettek ki, túl magas mércét jelentenek a gyermekkorban és serdülőkorban szenvedő betegek számára, akik előnyösnek látják a szűrést és A JAMA Pediatrics (2016; doi: 10.1001/jamapediatrics.2016.2315) azt kérdezi, miért került az USPSTF az elhízás másfajta értékelésére, bár ott is hiányoznak a randomizált vizsgálatokból származó bizonyítékok, amelyek szerint egy diéta hosszú távon megakadályozná a gyermekeket és serdülőket a szív- és érrendszeri betegségekben. Védi a betegségeket.
Samuel Lidding, a Wilmington-i Nemours Kardiológiai Központból azt javasolja az USPSTF-nek a JAMA Cardiology-ban (2016; doi: 10.1001/jamacardio.2016.2871), hogy több epidemiológiai kritériumot alkalmazzon, összehasonlítva azzal, amellyel a sebész általános értékelte a passzív dohányzás kockázatait. Elaine Urbina a Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központjából úgy gondolja (JAMA 2016; 316: 589-591), hogy egy szűrés, amely lényegesen gyakoribb betegséget keres, mint a fenilketonuria, amelynél már régóta elismert szűrővizsgálatot végeznek.