Magzati alkohol-szindróma alanyok klinikai értékelése Enciklopédia a fejlődésről
A terhesség alatti alkoholfogyasztás - a születési rendellenességek fő oka - súlyos, visszafordíthatatlan következményekkel járhat a fejlődésben a születéstől a felnőttkorig. Bizonyos beavatkozási és megelőzési stratégiák csökkenthetik a magzati alkohol szindróma (FAS) előfordulását.
A magzati alkoholizmus (FASD) által okozott összes rendellenesség által érintett alanyok klinikai értékelése
Susan Astley, Ph.D.
Washington Állami Magzati Alkohol Szindróma Diagnosztikai és Megelőzési Hálózat (FASDPN), Egyesült Államok
Bevezetés
A magzati alkohol szindróma (FAS) egy egész életen át tartó veleszületett hiány szindróma, amelyet az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása okoz. Növekedési retardáció, a kisebb arc rendellenességek és a központi idegrendszer (CNS) diszfunkcióinak jellegzetes halmaza jellemzi. 1 A FAS becsült prevalenciája 1000 élő születésből 1–3 az 1-ben az általános populációban, és 10–15/1000-re emelkedik a magas kockázatú populációkban, például a nevelőcsaládban élő gyermekeknél. 2 Nem minden alkoholnak kitett és alkohol által érintett embernél van FAS. A legtöbb esetben neuropszichológiai károsodás van jelen, de nem mindig jár fizikai megnyilvánulásokkal. Ezért ma már elfogadott, hogy ez a szindróma csak egy rendellenesség a rendellenességek csoportja között: FASD. Az olyan diagnózisok, mint a FAS, a részleges magzati alkoholszindróma (FAAS), az alkoholhoz kapcsolódó neurodevelopmentális rendellenességek (TNLA), a prenatális alkohol-expozícióval járó statikus encephalopathia (ES/EPA) és a prenatális alkohol-expozícióhoz kapcsolódó neurobehaviorális rendellenességek (TN/EPA) FASD. 1.3
Téma
Problémák
Pontos és reprodukálható diagnosztikai módszer hiányában a diagnózis klinikánként továbbra is drámai módon változik. 1,18,19 Klinikailag a téves diagnózis nem megfelelő ellátáshoz, a másodlagos fogyatékosság fokozott kockázatához, 20 és a megelőző intézkedések megkezdésének elmaradt lehetőségeihez vezet. 15,21,22 Közegészségügyi szempontból a diagnosztikai téves osztályozás a szindróma prevalenciájának pontatlan becsléséhez vezet. 15 Ezek a pontatlan becslések aláássák az erőfeszítéseket a megfelelő szociális, oktatási és orvosi szolgáltatások kiosztására a magas kockázatú népesség számára, és megakadályozzák a megelőzési eszközök megfelelő értékelését. Végül kutatási szempontból a diagnosztikai osztályozási hibák csökkentik a csoportok közötti klinikailag jelentős kontrasztok kimutatásának képességét, és kizárják a különböző vizsgálatok eredményeinek értelmes összehasonlítását. 23