Marfan-szindróma eUegyetemi ritka betegségek

A Marfan-szindróma egy monogén genetikai betegség, amelyet a kötőszövet változásai jellemeznek, nagy klinikai változékonysággal, és a csontrendszer, a szív- és érrendszer és a szem károsodása határozza meg.
A szindróma nevét Antoine Marfan francia gyermekorvos adja, aki először 1899-ben írta le. A szindróma előfordulása 5000-ből 1 esetben fordul elő.

A szindróma 5000-ből 1 esetben fordul elő.
A Marfan-szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, minden fajnak és mutációnak nincs különösebb földrajzi eloszlása.
A Marfan-szindróma valódi gyakoriságát nehéz felmérni, mert sok atípusos formában szenvedő beteget nem diagnosztizálnak.

A Marfan-szindrómát az FBN1 gén mutációi okozzák a 15. kromoszómán, amely biztosítja az extracelluláris mátrix egyik alkotórészének, a fibrillin 1 nevű glikoprotein szintézisét.

A fibrillin 1 elengedhetetlen a rugalmas szálak biogeneziséhez és fenntartásához. Az elasztin rostok a test minden részén találhatók, különösen a szem aortájában, szalagjában és csillójában találhatók, ennek következtében a Marfan-szindróma ezeket a területeket érinti leginkább.

Csontvázkárosodás: magas derék, hosszú karok, hosszú ujjak, feltárt vagy karinált szegy, kyphoscoliosis, szalag hiperlaxitás.
Szemkárosodás: myopia, lencse subluxáció, szürkehályog lencse ectopia.
Kardiovaszkuláris károsodás: aorta dilatáció, aorta disszekció, mitrális szelep prolapsus, kamrai és supraventricularis aritmiák.
Bőrkárosodás: striák, sérvek
Tüdőkárosodás: spontán pneumothorax
Nagy a változékonyság ugyanazon család érintett tagjai között.

A klinikai diagnózis a család előzményein és a multiszisztémás károsodás jellegzetes jelein (szív- és érrendszer, szemrendszer, osteoarticularis rendszer) alapszik. A diagnózis gyakran nehéz atipikus formában, amikor hiányoznak a klasszikus jelek, és a beteg multidiszciplináris értékelésére van szükség.
A bőr biopsziája és a fibrillin immunhisztokémiai vizsgálata megerősítheti a klinikai diagnózist.
A molekuláris genetikai teszt (az FBN1 gén mutációs elemzése) megerősíti a klinikai diagnózist, lehetővé teszi a családban veszélyeztetett esetek azonosítását (prediktív teszt) és biztosítja a helyes genetikai tanácsadást. Az FBN1 gén nagy, és mutációinak értékelése időigényes.

A betegek 75% -ának van érintett szülője, és az esetek 25% -ában az állapot a petesejtben vagy a spermiumban bekövetkező új - de novo - mutáció miatt következik be, mindkét szülő egészséges.
Az érintett egyénnek 50% a kockázata annak, hogy gyermekeket érint, nemétől függetlenül.
Ha a szülők egészségesek és érintett gyermekük van, akkor egy másik érintett gyermek születésének kockázata kevesebb, mint 50%, de magasabb, mint az általános populációban, figyelembe véve a csíra mozaikosság lehetőségét (több mutáció által érintett csírasejt).

A terhesség veszélyes lehet a Marfan-szindrómában szenvedő betegek számára, ha az aorta gyökere átmérője meghaladja a 4 cm-t.
A szövődmények közé tartozik az aorta dilatációjának gyors előrehaladása, a disszekció és az aorta szakadása terhesség, szülés vagy a szülés utáni időszak alatt.
Lehetséges a Marfan-szindróma prenatális vizsgálata, valamint a preimplantációs genetikai diagnózis, de ilyen kérések nagyon ritkák, tekintve, hogy ezt az állapotot nem jellemzi értelmi fogyatékosság, és hogy ma vannak olyan terápiás lehetőségek, amelyek lehetővé teszik a normális élettartamot.

A szív- és érrendszeri betegségek befolyásolják a Marfan-szindrómában szenvedő betegek létfontosságú prognózisát.
Az echokardiográfiával végzett megfelelő kardiovaszkuláris monitorozás lehetővé teszi olyan változások időben történő azonosítását, mint a dilatáció, az aorta aneurysma és a műtéti korrekció, a hirtelen halál kockázatának jelentős csökkenésével.
Marfan-szindrómában szenvedő nőknél terhesség lehetséges, de feltétlenül szükséges, hogy a kardiológus és a nőgyógyász együtt értékelje a kardiovaszkuláris kockázatot.

A szívbillentyűk és az aorta állapotának figyelemmel kíséréséhez feltétlenül szükséges az ismételt szívértékelés.
A béta-blokkolókkal, konverziós enzim inhibitorokkal és angiotenzin receptor antagonistákkal végzett gyógyszeres kezelés célja az aorta tágulásának és a szelep károsodásának lassulása az artériák eltávolításával, a pulzus és a vérnyomás minimalizálásával.
A modern sebészeti technikák lehetővé teszik az aorta aneurysma, a protézis hibás szelepeinek korrekcióját, a súlyos szem- és csontrendszeri megnyilvánulások korrekcióját.
A visszatérő pneumothorax műtéti kezelést igényel. A közepes méretű pneumothorax elvezetését és több napos kórházi kezelést igényelheti. A nagy pneumothorax orvosi vészhelyzet.
A fizikoterápia hatékony és javallt.

A Marfan-szindrómában szenvedőknek kerülniük kell a szív- és érrendszert stimuláló szereket, a közvetlen fizikai érintkezést magában foglaló sportokat, teljesítménysportokat, izometrikus gyakorlatokat és mérsékelt aerob edzéseket.
Ha a szívbetegséget korán diagnosztizálják, megfelelően ellenőrzik és terápiás úton kontrollálják, ezeknek a betegeknek normális mindennapi életük lehet.