Marfan-szindróma meghatározása, szűrés, kezelés - sciences és Avenir

Feladva: 2019.05.03. 18.30-kor.

meghatározása

A Marfan-szindróma genetikai betegség, amely az emberi test összes szervét érinti. Többek között nagyon nagy méret jellemzi.

A Marfan-szindrómában szenvedők gyakran magasak.

Patrick Lefevre/BELGA MAG/Belga/AFP

Több híresség szenvedett Marfan-szindrómában. Köztük Abraham Lincoln, Charles de Gaulle és Peter Mayhew, akik a Csillagok háborúja filmsorozatban Chewbaccát játszották.

Meghatározás

A Marfan-szindróma vagy Marfan-kór genetikai betegség, amely az emberi test összes szervét érintheti. Ez magában foglalja a kötőszövetet, amely egyike annak a négyféle szövetnek, amely támogatja vagy megköti a test szerveit. Konkrétan az összes szövet törékenyebb, valamint az ínszalagok, amelyek lehetővé teszik a lencse mozgatását a szemekben, mint az aorta szövetét. Egyéb jelek is megjelenhetnek, például nagy termet, gerincferdülés, lapos láb, deformált mellkas vagy nagy ujjak.

A Marfan-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érint, és az egyéntől függően erősen változó. A fő kockázat az aorta boncolásában rejlik, amely túl törékeny, elszakad. A halálozás egyéb okai szintén az erek károsodásához kapcsolódnak, például a mitralis szelep prolapsusához (megjegyzés: a szelep deformálódott, és a szív már nem működik megfelelően), vagy az aorta vagy a pulmonalis artéria kitágulásaival.