Mastocytosis betegség sok arccal PZ - Pharmazeutische Zeitung
Nicole Schuster/A hízósejtek túlzott növekedése különféle tünetekhez vezet, amelyeket a mastocytosis kifejezés alatt foglalunk össze. A betegség oka nem gyógyítható. A gyógyszeres kezelés és az alkalmazkodó életmód csökkenti a tüneteket és megakadályozza a járványokat.
A hízósejtek (mastociták) a fehérvérsejtekhez tartoznak és az immunrendszer részét képezik. A csontvelőben keletkeznek, és érett állapotukban a test számos szövetében megtalálhatók, beleértve az emésztőrendszert, a bőrt és a nyálkahártyákat, valamint a légutakat. Legtöbbjük nincs jelen a vérben, így vérvizsgálattal nem lehet őket kimutatni. Bizonyos kiváltók esetén mediátorokat és citokineket, például hisztamint, triptázt, prosztaglandinokat vagy leukotriéneket szabadítanak fel.
A mastocyták kórosan megnövekedett száma, mint a mastocytosis esetében, nagy mennyiségű ezen anyag felszabadulásához vezet. Ennek eredményeként külön-külön különböző tünetek alakulnak ki, amelyek magukban foglalhatják a bőrbetegségeket, például viszketést vagy csalánkiütést, különféle gyomor-bélrendszeri panaszokat, csont-, izom- és ízületi fájdalmakat, valamint idegi rendellenességeket, például fokozott ingerlékenységet, memória- és koncentrációs problémákat.
Különböző tanfolyamformák életkortól függően
A mastocytosis az egyik ritka betegség. A betegek között vannak gyermekek és felnőttek is. Jellemzően a kurzusformák mindkét korcsoportban eltérnek. A tiszta bőr mastocytosis kizárólag dermatológiai betegség, amelynek oka ismeretlen, és szinte minden érintett gyermeknél előfordul. Spontán gyógyulhat, de ritkán felnőttkori szisztémás mastocytosisként is megnyilvánulhat. A szisztémás mastocytosis hematológiai betegség, és általában krónikus. A hízósejtek túlzottan szaporodnak egy vagy több belső szervben. Lehet, hogy nem befolyásolja a bőrt. Más formák, például a hízósejtes leukémia, amelyek általában halálosak, nagyon ritkán fordulnak elő.
A fő tünetek közé tartoznak a tipikus bőrtünetek, amelyek az egész testben és a nyálkahártyákban jelentkezhetnek. Csak az arc, a fejbőr, a tenyér és a talp kímélhető többnyire. "Ezek olyan barnás elváltozások, amelyek általában viszketnek és selymet képeznek, ha átdörzsölik őket" - magyarázza dr. Frank Siebenhaar a Berlini Charité Dermatológiai és Allergológiai Klinikájáról a Pharmazeutische Zeitungnak adott interjúban. Ez a reakció, más néven Darier jele, néha kiváltja a diagnózis során.
A második fő tünet súlyos allergiás reakciók életveszélyes allergiás sokkig. Jellemzően olyan kiváltók után következnek be, mint például a rovarcsípés. "Néha azonban bizonyos élelmiszerek, gyógyszerek vagy környezeti hatások, például a hőmérsékletváltozás, kiváltó tényezőként működhetnek" - mondja Siebenhaar. Elképzelhető olyan pszichológiai tényező is, mint a stressz. Az érintetteknek azt javasoljuk, hogy mindig vigyék magukkal a sürgősségi gyógyszereket. Ezek lehetnek antihisztaminok, kortizon vagy adrenalin. A harmadik legfontosabb tünet a nem specifikus panaszok sokasága, amelyek növelhetik a téves diagnózis kockázatát.
A biopszia általában elkerülhetetlen
A szisztémás mastocytosis oka egy megszerzett pontmutáció, amely a KIT receptor változásához vezet. Ez egy növekedési faktor receptor a tirozin kináz családból. Különböző testsejtek sejtmembránjában fordul elő, beleértve a mastocitákat is. Ha az őssejt-faktor aktiválja, ez többek között a hízósejt szaporodását váltja ki. A pontmutáció tartós aktiválódáshoz, ezáltal az anyagok kontrollálatlan növekedéséhez és állandó felszabadulásához vezet. A KIT mutációit a különböző rákbetegségek okának is tekintik.
A KIT-receptorral való összefüggés megmagyarázhatja, hogy a bőrelváltozások miért barnák. Ennek szakértője: »Feltételezzük, hogy a KIT receptor nemcsak a hízósejteken, hanem a melaninsejteken is kialakul. Ha aktiválódik, a melanociták is szaporodnak, ami fokozott pigmentációhoz vezet. "
A sokoldalú betegség megbízható diagnosztizálása nehéz. A vérszérum triptázvizsgálata információt nyújthat. "A szérum triptázszintje korrelál a hízósejtek számával, és ezért markerként szolgálhat" - mondja Siebenhaar. Ezek azonban olyan határértékek, amelyekkel nem minden betegséges esetet lehet egyértelműen rögzíteni. Szisztémás mastocytosisban ezért az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kritériumai szerint egy belső szövet, általában a csontvelő biopsziáját kell elvégezni.
Ha a szövetmintában kimutatják a KIT mutációt, akkor ez a szisztémás mastocytosis jelenlétének erős mutatója. A nyilvánvaló bőr mastocytosisban szenvedő gyermekeknél az orvosok gyakran eltekintenek a csontvelő biopsziától, és elégedettek egy olyan bőrmintával, amelyet hízósejt-szaporodás szempontjából vizsgálnak. Csontvelővizsgálat nélkül azonban nem lehet pontosan meghatározni, hogy tiszta bőr mastocytosis vagy nem szisztémás mastocytosis van-e jelen.
Különösen a nők szenvednek a jól látható bőrelvonásoktól. Ez a társadalmi életből való kivonuláshoz vezethet, és negatív hatással lehet a párkapcsolatra és a szexuális életre. Az a bizonytalanság, hogy mikor és mennyire jelentkeznek súlyos tünetek, korlátozza a betegek mozgásszabadságát. "A tartósan súlyos hasmenés például azt jelentheti, hogy a betegek napokig nem merik elhagyni a házat" - mondja Siebenhaar. Az a baj is, hogy újra és újra meg kell magyarázni a betegséget, mivel alig ismeri senki, szintén stresszes.
A mastocytosis a mai napig nem gyógyítható. "Kezelésük érdekében a hasonló betegségek, például a krónikus urticaria terápiájára irányulunk" - mondja Siebenhaar. Ennek megfelelően különösen antihisztaminokat, de a leukotrién receptor antagonista montelukasztot vagy hízósejt-stabilizátorokat, például kromoglicinsavat is alkalmaznak. Életveszélyes formákban, különösen a hízósejtes leukémiában, az orvosok néha tirozin-kináz inhibitorokat alkalmaznak. "Közvetlenül megtámadják az okozati mutációt" - magyarázza Siebenhaar. Mivel az elviselhetőség gyenge és kellemetlen mellékhatások jelentkeznek, különösen a bőrön és a gyomor-bél traktusban, a kockázat-haszon értékelés a legtöbb esetben hátrányos a gyógyszer számára.
"width =" 530 "height =" 403 "/>
Körülbelül 100 olyan agydaganat létezik, amelyeket gyakran nehéz osztályozni.
A mindennapi élethez a betegek tippeket kapnak a rohamok és azok következményeinek megelőzésére. A specifikus kiváltó tényezők elkerülése mellett az orvosok gyakran javasolják a hisztamin elkerülését az ételekben. Az anyagot a hízósejtek termelik a szervezetben, többek között vörösbor, érett sajt vagy különféle készételek tartalmazzák.
A hisztamin számos szervben specifikus tüneteket válthat ki. Siebenhaar elutasítja a hisztamintartalmú élelmiszerek általános tiltását. „Kimutattuk, hogy a betegek csak körülbelül 40 százalékának van problémája a hisztaminnal. Ennek a csoportnak csak akkor lehet értelme korlátozni a hisztamin bevitelét. «Ezért azt javasolja, hogy a betegek étrendjének korlátozása helyett vizsgálják meg a betegek hisztamin toleranciáját. Végül az élvezetes ételek az életminőségre is pozitívan hatnak. /
- Az áttekintő gyógyszerhez.