Mely esetekben végeznek amniocentézist santé magazin
Az amniocentézis lehetővé teszi a magzat kariotípusának megállapítását és különösen a lehetséges kromoszóma-rendellenességek kimutatását. Ezt a vizsgálatot speciális helyzetekben írják elő.
A magzati kariotípus (kromoszómák fényképes ábrázolása), azamniocentesis lehetővé teszi annak egyértelmű meggyőződését, hogy a magzat hordozza-e a 21. triszómiát, egy kromoszóma-rendellenességet, amelyet 21. kromoszóma létszámfölötti. De ez továbbra is invazív vizsgálat, amely alacsony, de nem nulla kockázatú vetélést jelent.
Ezért az amniocentézis mérlegelése előtt különféle szűréseket hajtanak végre a 21. triszómia kockázatának felmérésére. Ezeket egyértelmű információkkal kell ellátni a jövőbeli szülők számára. És ha a kockázatok valósak, akkor a szülők döntik el, hogy végeznek-e magzatvíz-emésztést.
Az amniocentézis előtt felmérik a Down-szindróma kockázatát a terhesség első trimeszterében
A 21-es triszómia kombinált szűrését minden terhes nő számára ajánlják terhességének első trimeszterében. Alapja a szérum marker assay vérvizsgálattal és a magzat nyaki áttetszőségének mérése a terhesség első trimeszterének ultrahangja során, az amenorrhoea (SA) tizenegyedik és tizenkettedik hete között. Minél vastagabb a nyak, annál nagyobb a Down-szindróma kockázata.
E két vizsgálat adatai a terhes nő életkorával kombinálva lehetővé teszik a Down-kóros gyermek születésének kockázatának felmérését. Ha ez a kockázat meghaladja a 250-et, akkor ajánlatos amniocentézist végezni.
Új DNS-tesztek az amniocentesis megelőzésére
Az új szűrővizsgálatok, amelyek hatékonyságát validálták, az anyában végzett vérvizsgálat alapján keresik a 21. kromoszómából származó magzati DNS-t a vérben keringő szabad magzati DNS-ben. De még nem integrálták őket a prenatális szűrési stratégiába. A dolgok változnak: a Haute Autorité de santé 2017 májusában új ajánlásokat tett közzé, amelyeknek csökkenteniük kell az amniocentézis szükségességét, miközben javítják a szűrést.
Mi változik:
- azoknál a nőknél, akiknek a becsült kockázata az első trimeszter kombinált szűrését követően 1000-ből 1 és 51-be esik, ezt a kiegészítő DNS-tesztet ajánlják fel. Csak pozitív eredmény esetén végeznek amniocentézist. Mivel megismételjük: csak a magzati kariotípus amniocentézist követően történő megállapítása tudja megerősíteni a 21-es triszómia diagnózisát.
- azoknál a nőknél, akiknek kockázata nagyobb, mint 1 az 50-ből, kezdettől fogva javasoljuk az amniocentesis elvégzését.