Metabolikus betegségek kezelése; Gyermekgyógyászat; Immanuel Klinika Bernau
Mik azok az anyagcsere-betegségek? Hogyan mutathatja meg magának, hogy mely vizsgálati és kezelési módszerek állnak rendelkezésre? Ezekre a kérdésekre itt talál választ.
Mik azok az anyagcsere-betegségek?
Az anyagcsere az a folyamat leírása, amely az anyagok felvételét, transzportját és kémiai átalakulását, valamint az anyagcsere végtermékeknek a környezetbe történő kibocsátását valósítja meg. Ezen folyamatok bizonyos rendellenességeit anyagcsere-betegségekként tartják nyilván. A legtöbb veleszületett anyagcserebetegség nagyon ritka, és gyermekkorban minden olyan anyag- és szervcsoportot érinthet, amelyek fontosak az emberi test felépítése és működése szempontjából.
Hogyan jelennek meg az anyagcsere-betegségek?
Az újszülöttek és csecsemők akut anyagcserebetegségei elsősorban az étkezés megtagadása, hányás, rendellenes testszag, a lép és a máj megnagyobbodása és letargia révén jelentkeznek. Ezenkívül van egy általános állapot, amely hasonlít a vérmérgezéshez.
Ez görcsrohamokhoz, kómához és több szervi elégtelenséghez is vezethet. Az idősebb gyermeknél viszont elsősorban a motoros készségek és a nyelv fejlődésének késleltetése, görcsrohamok, boldogulás sikertelensége, ingadozó tudatváltozások, valamint a máj és a lép megnagyobbodása.
Milyen vizsgálati módszerek vannak?
A legfontosabb vizsgálat az újszülött szűrése, amelyet minden újszülöttnél el kell végezni az élet 36. és 72. órája között. Akut vészhelyzet esetén a vért és a vizeletet mindig meg kell vizsgálni. Számos speciális vizsgálat is létezik, amelyeket csak bizonyos anyagcsere-betegség gyanúja esetén végeznek.
Hogyan kezelhetők az anyagcsere-betegségek?
A kezelés az alapul szolgáló anyagcserezavartól függ. Gyakran speciális étrendre van szükség, vagy bizonyos gyógyszereket kell szedni.