Metabolizmus Bioscientia Humán genetika
A trükkös dolog: Az örökletes anyagcsere-betegségeknek számos arca van
Más örökletes betegségekkel összehasonlítva a genetikai anyagcsere-rendellenességek meglehetősen gyakoriak: több mint 700 anyagcserezavar ismert, amelyek genetikai okokra vezethetők vissza. Ide tartozik például a családi hiperkoleszterinémia. Becslések szerint a lipid anyagcsere-rendellenesség gyakorisága 1: 250. Sok esetben a betegséget nem diagnosztizálják - ennek végzetes egészségügyi következményei lehetnek. A MODY-t (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegségét) szintén gyakran későn azonosítják. A legtöbb érintett ember évek óta az 1. vagy 2. típusú cukorbetegség kategóriájába tartozik. A betegek nem részesülnek megfelelő kezelésben és terápiában.
Számos anyagcserebetegség is létezik, amelyek kevésbé ismertek. Általában nem specifikus tünetek és a betegség kúszó folyása mögé bújnak, és bármikor, változó intenzitással fordulhatnak elő. Ez kihívássá teszi diagnózisukat. Ennek eredményeként az örökletes anyagcserezavarokat gyakran túl későn vagy helytelenül diagnosztizálják. A korai és pontos diagnózis azonban elengedhetetlen a betegségek megfelelő kezeléséhez és, ha lehetséges, lelassításához. Terápiák állnak rendelkezésre egyes anyagcsere-hibákra. Például a glikogén tároló betegség prognózisa Pompe betegség javítható enzimpótló terápiával. Egyéb betegségek speciális diétákkal kezelhetők. És: A mögöttes genetikai változás és az öröklési mintázat ismeretében a családon belüli kockázat hordozók korai stádiumban azonosíthatók. A betegek és hozzátartozóik értékes információkat kapnak a megismétlődés kockázatáról, amikor gyermekeket akarnak szülni.