Meulengracht-kór (Gilbert-Meulengracht-kór, Gilbert-Meulengracht-szindróma)
A Meulengracht-kór a máj genetikai anyagcsere-rendellenessége, amelynek során csökken a vörösvér pigment hemoglobin lebomlása, és ezáltal megnő a sárga bilirubin pigment koncentrációja a vérben. Ennek oka a májban egy alacsony aktivitású enzim, amely általában a hemoglobin bomlástermékét bilirubinná teszi vízoldhatóvá, így az epével, a székletzel és a vizelettel ürülhet. Az enzimhiba a lakosság körülbelül három-tíz százalékában fordul elő, és általában 15 és 40 év között jelentkezik. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. A Meulengracht-kór autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, ezért gyakrabban fordul elő a családokban. Összeállítottuk a legfontosabb információkat.
Ezt a szöveget a legmagasabb tudományos színvonalon írták, és orvosi szakemberek ellenőrizték.
Utolsó frissítés: 2020. október 6
A legfontosabb dolgok összefoglalva
A Meulengracht-kór vagy a Gilbert-Meulengracht-szindróma a máj genetikai anyagcsere-betegsége, amelyben a vörös vér pigment hemoglobinjának lebomlása csökken.
Az enzimhiba gyakrabban fordul elő a családokban, és autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik érintett szülő esetében megnő a betegség kockázata, ha mindkét szülő érintett, a gyermek minden bizonnyal megkapja ezt az anyagcserezavarot
Jellemző tünetek a szem, a nyálkahártya és a bőr sárgulása. Egyéb panaszok lehetnek fáradtság, kimerültség, koncentrációs nehézség, hangulati érzés vagy fejfájás és kismedencei fájdalom
A betegség nem jelent egészségügyi kockázatot, ezért nem feltétlenül igényel kezelést. Az orvos csak nagyon súlyos esetekben írhat fel gyógyszert
Mit jelent az orvostudomány a Meulengracht-betegség alatt?
Az orvosok Gilbert-Meulengracht betegségét veleszületett, ártalmatlan anyagcserezavarnak tekintik. Egy enzimhiba miatt csökken a vörösvér pigment hemoglobin lebomlása, ami a bomlástermék bilirubin értékét deciliterenként több mint 1,1 milligrammra növeli. A szaknyelvben a nem vízoldható bilirubin koncentrációjának növekedését a vérben hiperbilirubinémiának nevezik. Maga a Gilbert-Meulengracht-betegség kifejezés Nicolas Augustin Gilbert francia orvostól és Jens Einar Meulengracht dán orvostól származik. A betegség genetikai hibán alapul, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Tipikus jellemzője a bőr és a szem sárgulása, technikailag sárgaság vagy sárgaság.
Mit jelent a bilirubin?
A bilirubin a vörös vér pigment hemoglobin bomlásterméke, amely körülbelül 120 napos vörösvérsejtekből szabadul fel, amelyeket a szervezet elutasított és lebontottak a májban, a lépben és a csontvelőben. Először a festéket vízben oldhatatlan bilirubinná alakítják és a májba szállítják. Ott az UDP-glükuronozil-transzferáz enzim általában a vízben nem oldódó bilirubint vízoldható formává alakítja. A bilirubin ezután a májból az epébe vándorol, amely sárgás színt ad. Ezután a belekben sötétbarna stercobilinná alakul, majd végül a széklet és a vizelet segítségével ürül.
Ha az UDP-glükuronozil-transzferáz enzim májban történő lebontási funkciója csökken, a bilirubin csak részben alakítható át vízoldható vegyületté, és a vér bilirubinszintje kissé megnő. Az orvosok különbséget tesznek a közvetlen és a közvetett bilirubin között:
- Közvetett bilirubin: Az orvosok akkor beszélnek közvetett bilirubinról, amikor a lebomlási terméket még nem dolgozták fel a májban, ami a Meulengracht-kór esetében is érvényes.
- Közvetlen bilirubin: A közvetlen bilirubin fokozódhat az epeutak epekövek vagy daganatok által okozott torlódásával, mivel nem adható tovább és nem ürülhet ki.
A teljes bilirubin értéknek normálisan legfeljebb 1,1 milligramm/deciliter lehet a vérben, a közvetett bilirubin értéke kevesebb, mint 1 milligramm/deciliter, és a közvetlen bilirubin koncentrációja kevesebb, mint 0,2 milligramm/deciliter. Ha a teljes érték növekedése több mint 1,1 milligramm/deciliter a vérben, a bilirubin lerakódik a bőrben és a szemekben. A beteg sárgaságot kap.
A megnövekedett bilirubinszint okától függően az orvosnak megfelelő terápiás intézkedéseket kell tennie. Az epekövek eltávolíthatók vagy feloldhatók műtéti úton vagy gyógyszeres kezeléssel. Ha az újszülöttek értéke megnövekszik a májban még éretlen enzimrendszer miatt, ez általában néhány napon belül szabályozza önmagát. UV-fénykezelés is alkalmazható. A Meulengracht-kór jelenléte esetén általában nincs szükség kezelésre, mivel a máj általában nem mutat károsodást.
Melyek a Meulengracht-kór tünetei?
A Gilbert-Meulengracht szindróma fő jellemzője a szem sárgulása. Ez általában serdülőkorban és más tényezőkkel együtt fordul elő, például testmozgással, alkohol vagy nikotin fogyasztással, hosszabb böjtöléssel, fertőzésekkel, stresszel, alváshiánnyal vagy alacsony zsírtartalmú étrenddel. Ritka esetekben a bőr is megsárgulhat, bár más máj- és epehólyag-betegségektől eltérően nincs viszketés. Maga a sárga szín nem káros, de sok érintett számára kozmetikai problémát jelent.
Ezen jellemzők mellett lehetnek olyan nem specifikus panaszok is, mint fáradtság, kimerültség, fejfájás, hasi fájdalom és émelygés, étvágytalanság, hangulatok vagy koncentrációs zavarok. A máj vagy más szervek károsodása nem fordul elő Meulengracht-betegség esetén.
Mi okozza a Meulengracht-kórt?
A Meulengracht-kór oka az UDP-glükuronosziltranszferáz enzim hibás működése a májban, amely ezután már nem képes eléggé lebontani a vörös vér pigmentet, és vízoldható formává alakítani. Ezt az alfunkciót egy veleszületett genetikai hiba okozza, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez az enzimhiba a bilirubin sárga vér pigment ideiglenes megnövekedett koncentrációjához vezet.
Mivel a bilirubin csak vízben nem oldódó formában áll rendelkezésre, nem választható ki a belekben vagy a vesékben, és így a vérbe vándorol. A Meulengracht-kór tüneteit súlyosbíthatják bizonyos tényezők, például fertőzések, böjt, alkohol- és nikotinfogyasztás, nagyon alacsony zsírtartalmú étrend és nagyobb fizikai aktivitás. Bizonyos gyógyszerek szedése azonban tovább csökkentheti az UDP-glükuronozil-transzferáz enzim aktivitását. Ebbe beletartozik:
- koleszterinszint-csökkentő szerek, például szimvasztatin vagy atorvasztatin
- ösztrogén tartalmú készítmények, például fogamzásgátló tabletta
- Fájdalomcsillapítók, például ibuprofen, acetaminofen vagy buprenorfin
- HIV-terápiában alkalmazott proteázgátlók.
A májban a csökkent lebomlási funkció miatt a megfelelő hatóanyagok hosszabb ideig maradnak a testben. Ez megnövekedett mellékhatásokhoz vezethet, ezért mindig meg kell beszélnie orvosával a bevitelt.
Örökletes-e a Meulengracht-kór?
A Meulengracht-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik érintett szülővel rendelkező gyermekeknél is nagyobb a betegség kialakulásának kockázata. Ha mindkét szülőnél megvan az enzimhiba, a gyerekek mindenképpen öröklik.
Kiket érint leggyakrabban a Meulengracht-kór?
A lakosság körülbelül három-tíz százaléka rendelkezik enzimhibával, a férfiak négyszer nagyobb valószínűséggel érintik, mint a nők. Maga a betegség általában 20 éves kor körül jelentkezik, a tünetek főleg 15 és 40 év között jelentkeznek. A Meulengracht-kór általában nem okoz tüneteket.
Milyen következményekkel jár a Meulengracht-kór az érintettekre nézve?
Noha a betegség ártalmatlan, és a Gilbert-Meulengracht szindróma tünetei az életkor előrehaladtával javulnak vagy gyakran teljesen eltűnnek, sok aktív ember szenved a bőr és a szem sárgulásának kozmetikai problémáiban. Ha ezekhez egyéb panaszok társulnak, ez komolyan befolyásolhatja a beteg életminőségét. Különösen a sárgaság első megjelenése aggaszt sok beteget, csak az orvos magyarázata hoz megnyugvást.
A betegség várható élettartamát általában nem befolyásolja, és nem is fertőző és általában ártalmatlan. A szervkárosodás is kizárható. Tanulmányok még azt is megállapították, hogy a Gilbert-Meulengracht-szindróma véd bizonyos betegségektől, például szív- és érrendszeri betegségektől vagy néhány tüdőbetegségtől.
Mikor kell orvoshoz fordulnom, ha Meulengracht-kórom van?
Ha a szeme vagy a bőre megsárgul, forduljon orvoshoz. Hasonlóképpen, az olyan nem specifikus panaszok, mint a gyenge koncentráció, fáradtság, gyomor vagy fejfájás, arra késztetik Önt, hogy orvoshoz forduljon. A rutinszerű vérvizsgálatokat évente legalább egyszer el kell végezni.
Hogyan diagnosztizálják a Meulengracht-kórt?
A Meulengracht-kór diagnosztizálása meglehetősen nehéz a sok nem specifikus tünet vagy a tünetek hiánya miatt. Az érintettek gyakran nem tudnak semmit genetikai hibájukról. A jellegzetesen megnövekedett bilirubinszintet általában az orvos határozza meg a rutin vérvizsgálatok részeként. Csak azok a gyermekek kapnak célzott teszteket korai szakaszban, akik érintették a szülőket. Ha a vérkép kóros, az orvos gyakran további vizsgálatokat szervez más betegségek kizárására. A Gilbert-Meulengracht szindróma tipikus jelei a vérvizsgálatokban:
- A vérben a bilirubin három-ötszörös növekedése: A normál értéknek kevesebb, mint 1,1 milligramm/deciliter. A Meulengracht-betegségben szenvedők értéke gyakran deciméterenként kettő és öt milligramm között van.
- A többi májérték a normál tartományban van.
Megbízható diagnózis felállítása érdekében a bilirubin értékének emelkedését rövid, körülbelül három napos, legfeljebb 600 kalóriát tartalmazó éhezési periódus váltja ki. A védelem másik lehetősége a nikotinsav injekciója, mivel ez a bilirubin szintjét is növeli. A genetikai hiba azonban molekuláris genetikai vizsgálattal is kimutatható.
A Meulengracht-kór másik jellemzője, hogy az ultrahang nem mutat semmilyen májkárosodást.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a Meulengracht-kór ellen?
Maga a szindróma oka nem szüntethető meg, mivel veleszületett, genetikai anyagcserezavarról van szó, és az enzimhiba nem orvosolható. Mivel a betegség általában nem okoz panaszt, vagy csak enyhe tüneteket mutat, nincs szükség terápiára.
Néhány magatartási szabály betartásával alacsony szinten tarthatja a vér bilirubinszintjét:
- Kerülje az éhgyomri kúrákat és a diétákat, valamint a nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet, de egyen normálisan.
- Kerülje a túlzott fizikai megterhelést a sport alatt, mert ez az izomsejtek fokozott lebomlásához és így a bilirubinszint növekedéséhez vezethet.
- A stressznek és az alváshiánynak szintén negatív hatása van
- Kerülje az alkoholt és a nikotint.
- Vigyázzon az étrend-kiegészítőkkel, a vegyi adalékokat tartalmazó ételekkel, az ayurvédikus teákkal, a kínai gyógynövényekkel és a gyógynövény-kiegészítőkkel.
- Jó higiéniával védekezzen a fertőző betegségek ellen
Gyógyszer
Az orvos néha gyógyszeres kezeléssel kezeli a súlyos eseteket, ezáltal a mellékhatások gyakran súlyosabbak, mint maguk a tünetek. Ez annak köszönhető, hogy az érintettek májában csak nagyon lassan tudnak feldolgozni bizonyos toxinokat, és a gyógyszer hatóanyagai hosszabb ideig maradnak a szervezetben. Különösen néhány koleszterinszint-csökkentő, fájdalomcsillapító vagy ösztrogént tartalmazó gyógyszer tovább csökkenti a hemoglobin lebomlását, ezért kerülendő. A paracetamol, az ibuprofen és a fogamzásgátló tabletta bevétele előtt beszéljen kezelőorvosával. Egyéb gyógyszerek, amelyek szintén súlyos mellékhatásokkal járhatnak, a HIV-gyógyszerek, az indinavir és az atazanavir.
Mi a Meulengracht-kór prognózisa?
A legtöbb esetben a Gilbert-Meulengracht szindróma teljesen ártalmatlan. Ha az érintettek betartják a táplálkozás és a viselkedés szabályait, akkor általában tünetektől mentes életet élhetnek. Leginkább a serdülőkorú férfiak szenvednek a sárgaság okozta anyagcserezavarok kozmetikai hatásaitól. Az életkor előrehaladtával a tünetek 40 éves kor után általában javulnak és teljesen eltűnnek.
Néhány tanulmány még azt is megállapította, hogy a megnövekedett bilirubinszint védelmet nyújt bizonyos tüdő- és szív- és érrendszeri betegségek ellen, és csökkenti a mortalitást. A tünetek általában törésekben jelentkeznek, az akut fázisok között hosszú a tünetek nélküli idő. Maguk a tünetek általában néhány nap múlva megszűnnek. Ezenkívül nincs szervkárosodás, és a betegek halálozása sem növekszik.
Mire kell figyelnem a Meulengracht-kór táplálkozása szempontjából?
Mivel az éhség hosszabb ideje a vérben a bilirubin szintjének növekedéséhez vezet, ezt kerülnie kell, és a böjtöt is. A túl alacsony zsírtartalmú étrend emeli a vér bilirubinszintjét is, ezért tartózkodnia kell az ilyen étrendtől. Ezenkívül teljesen kerülnie kell az olyan stimulánsokat, mint az alkohol és a nikotin. Egyébként többnyire normálisan ehet.
Megelőzhetem a Meulengracht-kórt?
Mivel a Gilbert-Meulengracht-szindróma genetikai hajlam és a betegség csak öröklődés útján terjed, nem igazán lehet megakadályozni. Mivel a Meulengracht-kórnak alapvetően nincs betegségértéke, erre szintén nincs szükség. Ha érintett, bizonyos életmóddal megakadályozhatja a megnövekedett bilirubinszintet a vérben. Győződjön meg arról, hogy elegendő alvást kap, nincs alacsony zsírtartalmú étrend, nincs böjt, nincs alkohol és nincs nikotin.
Az egészségbiztosítás viseli a költségeket?
Ha Meulengracht-kór gyanúja merül fel, keresse fel orvosát. Egészségbiztosítója általában fedezi a kezelés és a diagnózis költségeit. Az Ön társadalombiztosítási ügynöksége viseli a szakemberek általi további vizsgálatok költségeit is. Ha genetikai tesztet szeretne végezni, levonható. A legjobb, ha erről kérdezi orvosát. Ha orvosa gyógyszert ír fel Önnek, az egészségbiztosító társaságok is fizetnek érte, de Önnek magának kell fizetnie a vényadót.