Meulengracht-kór - közép-német emberi genetikai csoport
| Meulengracht-kór | UGT1A1 | 143500 |
A Meulengracht-kór (szinonimája: Gilbert-szindróma) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely csökkent bilirubin konjugációhoz vezet. A konjugálatlan (közvetett) bilirubin enyhe és jóindulatú hiperbilirubinémiája nem a fokozott hemolízis vagy a strukturális májbetegség miatt következik be, hanem a bilirubin-UDP-glükuroniltranszferáz szintézisének a normának a 30 százalékáig való korlátozására. Ennek eredményeként a máj nem tudja teljesen vagy kellően lebontani a vörösvért. A vérben ezért megnő a bomlástermék, nevezetesen a sárga vér pigment (= bilirubin) koncentrációja.
Klinika/indikáció
A Meulengracht-kórt figyelembe kell venni, ha:
- enyhe hasi diszkomfort, puffadás (esetleg hasmenés),
- a bőr enyhe sárgulása, legalábbis a szem kötőhártyája,
- kissé sötétebb vizelet vagy világosabb széklet,
- megnövekedett közvetett bilirubin normál májérték mellett.
A hiperbilirubinémia mértéke olyan exogén tényezőktől függ, mint a stressz, az alkohol és a nikotin fogyasztása és az étrend. Ezért fontos az ilyen állapotok etiológiai tisztázása.
genetika
A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Az UDP-glükuronil transzferáz (UGT1A1 gén) génjében (OMIM 191740) egy dinukleotid ismétlés terjeszkedését [(TA) 6TAA] -ról [(TA) 7TAA] -ra detektálják a gén szabályozó régiójában (promoter) . Ez a [(TA) 7TAA] kiterjesztés homozigóta formában található a Meulengracht-betegségben szenvedők mintegy 80 százalékában. Az esetek 20 százalékában kiterjesztés csak a két allél egyikén mutatható ki. A homozigóta mutációhordozók gyakorisága az európai populációban 10-20 százalék körül mozog. Mivel a környezeti tényezők egyedi esetekben módosító szerepet játszanak, a Meulengracht-kór prevalenciája valamivel alacsonyabb, 2–12 százalék.
Diagnózis
A feldolgozás időtartama benne van 1-2 hét.
Vizsgálati anyag
2 ml EDTA vért az indexes beteg és más családtagok aránya. Hűtetlen minták szállítása a szállítócsőben.