Mi a kong hyperplasia; nitale of surr; nales

nitale

Hozzáadás az iStock kedvencekhez

Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia ?

Ez egy ritka genetikai betegség ami 18 500 újszülöttet érint, lányokat és fiúkat egyaránt. A hormonokat termelő vesék felett található mellékvese nem működik megfelelően. Néhány hormon elégtelen mennyiségben választódik ki (kortizon, egy hormon, amely visszatartja a vizet és a sót a szervezetben), mások pedig feleslegben (masculinizáló hormonok, androgének). Ez komplikációkhoz vezethet az élet 2. hetétől kezdve, ami igazolja a nagyon korai felismerést. Kezelés nélkül súlyos kiszáradás, a nemi szervek rendellenességei (kislányoknál) növekedési problémákat és pubertást okozhatnak.

Mikor észlelhető veleszületett mellékvese hiperplázia ?

Születéskor. A születéstől számított 3 vagy 4 napon belül minden csecsemőnek vért vesz fel, általában a sarokból. A Guthrie-teszt - ennek a szűrésnek a neve - 5 ritka betegség jelenlétét detektálja beleértve a veleszületett mellékvese hiperpláziát vagy HCS-t. A Guthrie-tesztet néhány csepp véren végezzük, amelyet egy törlőpapír csíkra gyűjtöttünk. Amikor a teszt abnormális eredményt mutat, a szülőket azonnal értesítik. A 17OHP hormon vizsgálata lehetővé teszi a HCS-ben szenvedő gyermekek azonosítását. Koraszülötteknél nem ritka a túl magas HCS-szint megfigyelése. Néhány héten belül normalizálódik, és a kórházból történő kivezetés előtt szisztematikusan ellenőrzik.