Mi a Williams-szindróma és milyen tünetei vannak a BodyGeek-nek
Williams szindróma Ez az egyik legsúlyosabb és egyben ritka genetikai betegség, amely 10 000 gyermekből 1-et érint világszerte. A szindróma mind a nőstényeket, mind a férfiakat érintheti. Az ilyen problémákkal gyermeket szülõ szülõk szenvedése nem fejezhetõ ki szavakkal, de esélyt is megérdemelnek, ezért egyesületek jöttek létre szerte a világon mind a szülõk, mind a szenvedõ gyermekek megsegítésére. ennek a kegyetlen szindrómának, amely a létüket jelzi.
A Williams-szindróma (vagy Beuren Williams-szindróma) a genetikai baleset, és a kutatók kimutatták, hogy nincs szükség családtörténetre. Ha azonban egy családtag ebben a szindrómában szenved, annak öröklődésének kockázata 50%.
Williams szindróma képviseli a neurológiai fejlődés zavara amely az agy és a központi idegrendszer fejletlenségével jár. Az agy kapacitásának evolúciójának ez a súlyos rendellenessége látható következményekkel jár az érintett személyre nézve abban az értelemben, hogy a fizikai aspektus befolyásolása mellett az egészségügyi problémák nem késleltetik a megjelenést. Sőt, ez a szindróma befolyásolja a tanulási készségeket, memória és koncentráció, amelyet késleltetés jellemez.
Ezt a szindrómát 1961-ben Dr. J. C. P. Williams azonosította, honnan a név.
A Williams-szindróma okai
A Williams-szindróma a terhesség alatt, pontosabban a negyedik hónapban fedezhető fel. Ebben az esetben a kismamának az orvos utasítása szerint kell jól döntenie. Ennek a ritka szindrómának az oka a DNS-molekula megsemmisülése, amikor a sperma megtermékenyíti a petesejtet. Ugyanakkor nagyon valószínűtlen, hogy egy gyermek örökölje ezt a szindrómát szüleitől, mivel ajánlott, hogy a Williams-szindrómában szenvedő embereknek ne szüljenek gyermekeik.
A Williams-szindróma jellemzői és tünetei
Mivel ilyen ritka betegség, a Williams-szindróma leggyakrabban a születés után, a gyermek életének első évében derül ki. De a technológia fejlődése miatt a szindróma a terhesség negyedik hónapjában fedezhető fel. A terhesség alatt a magzat Williams-szindrómával diagnosztizálható DNS-vizsgálattal vagy amniocentézissel.
Ha a szindrómát a terhesség alatt nem azonosították, a legtöbb esetben ennek a ritka szindrómának a tünetei riasztó jeleket adnak a gyermek életének első évében. A Williams-szindrómát számos állapot és súlyos egészségügyi problémák jellemzik.
Leggyakrabban, ebben a szindrómában született csecsemők születési súlya nagyon alacsony, és a növekedési ütem lelassul az étkezési problémák miatt, mert a gyermekek izomtónusa nagyon gyenge, hajlamosak megfulladni és nyelési problémáik vannak. Csak az életkorral kezdenek eltűnni ezek a problémák. Az étkezési problémák mellett a Williams-szindrómás gyermekek alvászavarai is vannak.
Az ebben a szindrómában szenvedők egyik leggyakoribb tünete az szív- és keringési rendszer rendellenességek. Ezért gyanúsítják Williams-szindrómával azokat a gyermekeket, akiknek ilyen problémái vannak az első életévben. A Williams-szindrómában szenvedők mindig szívbetegségben szenvednek.
A Williams-szindrómában szenvedőknek van jellegzetes arcvonások. Húsos orr, telt ajkak, kicsi áll és széles homlok jellemzi őket. Az arca tele van, és a szem alatt apró dudorok vannak. A fogazat sem normális, a fogak ritkák és kicsik, gyakran elzáródást mutatnak. Lehetnek szemproblémák is, beleértve a strabizmust is. Az arcvonások idővel hangsúlyosabbá válnak.
A Williams-szindrómára az is jellemző a cukorbetegség jelenléte, a legtöbb esetben 21 év feletti embereknél, de emésztőrendszeri problémák miatt is. A hiperkalcémia specifikus erre a szindrómára, ezért a kalcium nem javallt.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek a túlérzékeny hallás, de ez a probléma idővel javulhat.
És az idegrendszer súlyosan érintett. A Williams-szindrómában szenvedők kissé visszamaradtak. Annak ellenére, hogy ezek az emberek rendkívüli memória képességekkel rendelkeznek, nem tudják megtanulni és nem tudják könnyen kifejezni magukat. Vannak olyan helyzetek is, amikor a betegek különleges érdeklődést mutatnak egy adott terület iránt, például a zene vagy a rajz iránt.
Akik ebben a szindrómában szenvednek, nagyon társaságkedvelők, barátságosak és túl udvariasak.
Hogyan kezeljük a Williams-szindrómát
sajnálatos módon, a Williams-szindrómára nincs gyógymód. A fent bemutatott betegségek orvosolhatók, de számos egyesület van, amelyet kifejezetten a szindrómában szenvedők, de a családjuk megsegítésére hoztak létre. A szindróma korai felismerése előny. Mind a gyermekek, mind a felnőttek számára számos olyan terápia létezik, amelyek mindig javítják a betegek életét. A logopédiának, a fizikoterápiának és a viselkedésterápiának különleges szerepe van a szindróma okozta problémák enyhítésében. Különleges tanfolyamokat is tartanak, mivel ezeknek az embereknek joguk van az oktatáshoz és a társadalomba való beilleszkedéshez is.