Mi történik az első trimeszter szűrése során; Baba és család
Az első trimeszterben végzett szűrés nyakráncméréssel nem ad egyértelmű eredményt. Még mindig érdemes kivizsgálni?
A gondolat ijesztő, de szinte az összes kismamát megragadja: Mi van, ha valami nincs rendben a születendő babánkkal? "Teljesen normális ezt a kérdést terhesség alatt feltenni" - mondja az orvosetikus dr. Tanja Krones a Zürichi Egyetemről.
De tény az is: "Nincs garancia az egészséges gyermekre" - mondja az előadó. Sok betegség csak születés után diagnosztizálható. Mások csak az élet folyamán jelennek meg. Ennek ellenére sok szülő minimális bizonyosságot szeretne - a terhesség lehető legkorábbi szakaszában.
A triszómiák szűrését Önnek kell fizetnie
Éppen ezért a nőknek megfelelő vizsgálatokat kínálnak a terhesség alatti első orvosi rendelésük egyikén. Úgy tervezték, hogy feltárják bizonyos kromoszóma rendellenességeket, különösen a 21. triszómiát, a Down szindrómát.
A szűrésnek több módszere van. Leggyakrabban a terhes nők az első trimeszter szűrését (ETS) választják ultrahang kombinációjával a nyakránc és a vérvizsgálat (terhességi hormon és fehérje) mérésére. Másoknak elvégzik az ún. Nem invazív prenatális tesztet (NIPT) a terhes nő vérén, és néhányuknak még mindkét tesztet is elvégzik.
A NIP-tesztet várhatóan indokolt egyedi esetekben, 2020 őszétől fogják elvégezni a törvényes egészségbiztosító társaságok költségén. Általánosságban azonban az egészségbiztosítások nem fizetik meg a vizsgálatokat, az úgynevezett egyéni egészségügyi szolgáltatásokhoz (IGeL) tartoznak.
"Ennek ellenére a terhes nők becslések szerint egyharmada vesz részt a triszómiák szűrésén" - mondja a regensburgi születés előtti orvos és magánelőadó, Dr. Ute Germer. Közülük jó néhány olyan terhes nő, akiknek az életkorral kapcsolatos kockázata valójában alacsony (lásd az alábbi keretet).
A nyakhajtás átlátszósága nyomokat ad
A szűrést általában bevett nőgyógyászok végzik; a NIP-tesztnek egyébként is csak egyszerű vérminta szükséges. Az első trimeszter szűrésére néhányan speciális gyakorlatra irányítják pácienseiket. "Az ultrahangvizsgálat megterhelő" - mondja Germer. Ezért fontos, hogy az orvosok jó felszerelést használjanak és rendszeresen részt vegyenek tanfolyamokon. A megfelelő gyakorlatok rendelkeznek a Fetal Medicine Foundation (FMF) igazolásával.
A terhesség 11. és 13. hete közötti ultrahangvizsgálat során az orvosok egyebek mellett megvizsgálják a születendő gyermek csípős átlátszóságát. Megmérik, hogy a folyadék felhalmozódott-e a bőr alatt a magzat nyakában. "Ez a helyzet a kromoszóma rendellenességgel rendelkező magzatok jó háromnegyedénél" - mondja Germer. Ezenkívül az orvosok meghatározzák a kismama különféle vérértékeit (lásd alább).
Az első trimeszter szűrésénél a kockázat meghatározásához használt tényezők:
Anya életkori tényezője
A születendő gyermek kromoszóma-rendellenességének valószínűsége a terhes nő életkorával növekszik. A 21-es triszómia életkorfüggő kockázata egy 20 évesnél alacsonyabb, egy 30 évesnél körülbelül 1: 1000. Ha a nő 35 éves a terhesség idején, akkor a kockázat 1: 270 körüli, egy 40 éves életkor esetén 1: 100 körüli. Ezek a számok azonban pusztán statisztikai valószínűségek, amelyek önmagukban csak korlátozott információs értékkel bírnak. Az első trimeszter szűrésénél a kockázat számítását a többi tényező meghatározásával "individualizálják", ami ezután megbízhatóbb következtetéseket tesz lehetővé.
Nyak átlátszósági tényező
Az orvos az ultrahangvizsgálat során meghatározza a nyak átlátszóságát. A mérés a magzat nyakterületén folyadék felhalmozódását írja le, amely sötét vonalnak tekinthető az ultrahangon. Köznyelven ezt a nyak ráncának nevezik. Ez a folyadékpárna minden születendő gyermeknél megtalálható a terhesség első heteiben, ezért egy bizonyos méretig normális. Minél nagyobb a nyak átlátszósága, annál nagyobb a kromoszóma-rendellenesség és más betegségek, például a szívhiba kockázata. A 21-es triszómia másik jele például a megrövidült orrcsont a magzatban.
Faktormentes β-hCG és PAPP-A
Az első trimeszter szűrése magában foglalja a terhesség-specifikus PAPP-A fehérje és a HCG terhességi hormon β alegységének meghatározását is a terhes nő vérében. Ennek a két vérértéknek a koncentrációja gyakran megváltozik, ha a magzatnak triszómiája van.
Egy számítógépes program végül kiszámítja annak valószínűségét, hogy a születendő gyermek olyan genetikai betegségben szenved, mint például a 21-es triszómia. "Ez meghatározza az egyéni kockázatot a vérértékek, az ultrahangvizsgálat és az anya életkora alapján" - magyarázza Germer prenatális szakember.
Mi az egyéni kockázat?
Az 1: 1000-es egyéni kockázat azt jelenti, hogy 1000-ből egy ilyen rizikószintű nő kromoszóma-rendellenességgel járó babát szülne. 1: 200 kockázati érték mellett 200 nőből egy lenne. Ez fordítva is azt jelenti, hogy ebből a 200 anyából 199-nek teljesen normális kromoszómaszerű gyermekei vannak. Ha az egyéni kockázat nagyobb, mint 1: 200, a nőgyógyászok általában azt tanácsolják pácienseiknek, hogy fontolják meg a további vizsgálatokat.
Invazív vizsgálatokra van szükség, ha gyanú merül fel
Azt, hogy a magzatnak valóban van-e kromoszóma-rendellenessége, csak úgynevezett invazív vizsgálatokkal lehet megállapítani. A magzatvíz-teszt vagy a méhlepény szúrása, más néven korionbél-mintavétel, bizonyosságot nyújt. Mindkét vizsgálati módszerrel az orvos általában üreges tűt szúr át az anya hasfalán, hogy kivonja a sejteket a születendő gyermekből. Ennek az invazív eljárásnak a hátránya: "A beavatkozások a vetélés bizonyos kockázatával járnak" - mondja Germer. A szakértők a módszertől függően 0,5-2 százalék körüli értékre becsülik.
Jó tudni: A kóros nyaki redők átlátszóságával rendelkező gyermekek 95-97% -ának normál kromoszómája van. A legrosszabb esetben egy további vizsgálat vetéléshez vezethet, annak ellenére, hogy a gyermek egészséges volt. "Egyénileg kell mérlegelnie ezeket a kockázatokat" - mondja Krones. A hamis pozitív eredmények veszélye egyszerűen a szűrővizsgálatok természetéből fakad. Tehát lehetséges, hogy olyan rendellenességeket találnak, amelyek később jelentéktelennek bizonyulnak. Körülbelül 20-30 nő közül az orvos szembetűnő értéket jelent az első trimeszterben végzett szűrés során, ami nyugtalanítja őket. Ez az arány alacsonyabb a NIP tesztben. Mások viszont hamis biztonságérzetnek érezhetik magukat. "A jó szűrési eredmény nem azt jelenti, hogy a gyermeknek nincs kromoszóma-rendellenessége" - mondja Krones. Csak a kockázat alacsonyabb. Másrészt sok nő könnyebben élvezheti terhességét egy feltűnő szűrés után.
Még a NIP teszt pozitív eredménye sem igazolja a triszómiát a születendő gyermeknél, mivel a teszt nem a magzatot, hanem a placenta egyes részeit vizsgálja. Ezt az egészséges magzatok kromoszóma rendellenességei is befolyásolhatják. Az egészséges magzatok méhlepényében eltérő számú kromoszóma gyakran befolyásolja a nemi kromoszómákat. Sok pár megvizsgálja a nemi kromoszómákat a NIP-tesztben, és ezzel kapcsolatban félretájékoztatást kockáztatnak. Ezért a NIP-teszt pozitív eredménye az ultrahangvizsgálat oka a későbbi magzatvíz-eltávolítással vagy a méhlepény szúrásával.
Mennyire megbízhatóan fedezik fel a triszómiát?
Az észlelési arány a Az első trimeszter szűrése nyaki hajtásméréssel 85 százalék. Ez azt jelenti: száz terhes nő közül, akiknek meg nem született csecsemőinek kromoszóma-rendellenessége van, 85-nek pozitív a szűrési eredménye. De ez azt is jelenti, hogy a triszómiák 15 százalékát nem észlelik a szűrés során.
Ehhez képest a NIP tesztek magasabb a 21. triszómia esetében: ez 99 százalék. Ez azt jelenti, hogy a 21-es triszómiában szenvedő 100 terhességből 99-nek pozitív eredménye lesz. A terhes nők három százaléka azonban nem értékeli a NIP tesztet. Ennek egyik oka lehet például a túlsúly. Azoknál a terhes nőknél, akik nem tudják értékelni a NIP tesztet, hétszeresen megnő a kromoszóma rendellenesség kockázata a magzatban, ezért részletes ultrahangvizsgálatot, és ha szükséges, invazív diagnózist kell végrehajtani.
Az első trimeszter szűrése: néhányan nincsenek tisztában a következményekkel
Ute Germer úgy véli, hogy az első trimeszterben végzett szűrés mindenekelőtt érdem: "Az invazív beavatkozások gyakorisága az elmúlt két évtizedben csaknem 90 százalékkal csökkent" - mondja. - És bár a nőknek mindig később születnek gyermekeik. Manapság sokan a magzatvíz-teszt helyett az alacsonyabb kockázatú első trimeszter szűrését választják. "Érdekes, hogy jó néhány nő, akinek rendellenes szűrési eredménye van, lemond a további invazív beavatkozásokról" - mondja Germer.
Előfordul, hogy a leendő szülők elvégzik a vizsgát anélkül, hogy teljesen tisztában lennének az első trimeszter szűrésének lehetséges következményeivel. "Sokan a terhességük elején csúsznak bele, és úgy gondolják, hogy a lehető legjobbat teszik gyermekükért" - mondja Krones etikus. De előre meg kell kérdezned magadtól: Mit tegyünk, ha az eredmény szembetűnő? És: vajon az abortusz számunkra egy lehetőség, ha kiderül, hogy gyermekünknek kromoszóma-rendellenessége van? "Világosnak kell lennie az Ön számára, hogy a triszómia nem kezelhető" - mondja Germer. Ezért a szűrés előtt konzultáció zajlik a nőgyógyásszal. Célja, hogy segítse a leendő szülőket a döntés meghozatalában. Nem minden szempont tisztázható mindig. A terhes nők ezért pszichoszociális tanácsokat is kaphatnak a terhességi tanácsadó központból.
A DNS-vérvizsgálat megváltoztatja a szűrést
Ami nem könnyíti meg a döntést: a prenatális diagnosztikát ebben az országban nagyon érzelmileg megvitatják - mondja Krones etikus. "Két nézőpont van" - mondja. "Egyesek felelőtlenségnek tartják, hogy nem használják ki a prenatális vizsgálat előnyeit. Mások elítélik azokat a terhes nőket, akik ezt választják - például azért, mert a magzatvíz-teszt alapján elfogadják a vetélés kockázatát, vagy ha pozitív eredményt találnak, abortuszt fontolgatnak."
A NIP teszt nagyobb megbízhatóságot kínál a triszómiák kimutatásában, mint az első trimeszterben végzett szűrés, és kevesebb kockázatot jelent, mint egy invazív eljárás. Szakértők becslése szerint alacsony a hamis pozitív eredmények aránya, kevesebb mint egy százalék. "De még ez a vérvizsgálat sem kíméli a szülőket, hogy elgondolkodjanak azon, hogyan akarnak reagálni egy lelet esetén" - mondja Krones. A vizsgálat melletti vagy ellenkező döntés tehát továbbra is nagyon személyes döntés.
Germer szerint a kromoszóma rendellenességei csak az összes veleszületett betegség ötödét teszik ki és gyógyíthatatlanok. "A legtöbb veleszületett betegséget, amely speciális kezelést igényel az újszülött számára, ultrahangvizsgálattal észlelik" - mondja Germer. "Ezért a minősített ultrahangos diagnosztika sokkal fontosabb, mint a triszómia szűrése."