Mi valójában a Tyrosinemia PTA ma

Néhány veleszületett betegség ma már jól kezelhető - de csak akkor, ha időben felismeri őket. Ez magában foglalja az 1. típusú tirozinémiát is. A ritka anyagcsere-betegség tesztjét néhány hónappal ezelőtt belefoglalták az újszülöttek szűrésébe.

tyrosinemia

Májbetegség csecsemőkorban

Az 1. típusú tirozinémia 100 000 újszülött közül csak egyet érint. Mindazonáltal minden szülő az újszülött szűrésének részeként tesztelheti babáját e genetikai rendellenesség miatt. Az 1. típusú tirozinémia az első életévben májelégtelenséghez vezethet. Még akkor is, ha a betegség lassabban halad, az érintettek gyermekkorban még mindig meghalnak hepatocelluláris karcinómában - ha nem kezelik őket. A tirozinémia korai diagnózisára van szükség a megfelelő terápia biztosítása érdekében.

A tirozin lebomlása zavart

Az 1. típusú tirozinémia autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Genetikai hiba azt jelenti, hogy a fumaril-acetoacetát-hidroláz enzim nem áll rendelkezésre kellően. Ennek eredményeként a tirozin aminosav nem teljesen metabolizálódik. Mérgező anyagcseretermékek, például fumaril és maleil-acetoacetát felhalmozódnak. Károsítják a májat és a vesét, de az agyat és az idegeket is.

Kábítószer és diéta

Korábban az érintetteket csak májtranszplantációval lehetett megmenteni. A nitizinon (Orfadin ®) anyag azonban már közel 15 éve elérhető. Megakadályozza a tirozin lebomlását és ezáltal a káros metabolitok képződését. Ugyanakkor a gyerekeknek alacsony tirozinszintű étrendet kell etetniük. A súlyos szövődmények elkerülhetők, ha a kezelést korán kezdik. A hosszú távú prognózis jó.