Minden, ami a gerinc amyotrophia okairól, tüneteiről és kezeléséről szól
A gerinc amyotrófiái a genetikailag terjedő degeneratív betegségek csoportja, amelyek megtámadják a gerincvelő idegsejtjeit, ami gyengeséghez és izomtömeg-csökkenéshez vezet.
Az esetek több mint 95% -ában a betegséget a motorneuron túlélési fehérjének nevezett fehérje nem megfelelő termelése okozza. E fehérje nélkül a gerinc motoros neuronjai zsugorodnak és elhalnak, az izmok sorvadni és eltűnni kezdenek, különösen a lábak, a kezek, a nyak és a fejé. Ez befolyásolja az olyan mozgásokat, mint a járás, a nyelés és a légzés.
A gerinc amyotrofiájának többféle típusa van, attól függően, hogy milyen életkorban kezdődtek a tünetek, és milyen fejlettségi küszöböket ért el az illető. A leggyakoribbak az 1. és a 2. típus.
1. típusú gerinc amyotrophia
Ez a gerinc amyotrofia leggyakoribb és legsúlyosabb típusa. Néha az orvosok Werdnig-Hoffmann-kórnak nevezik ezt a típust. Az 1-es típusú csecsemőknek olyan tünetei vannak, amelyek a születés és a 6 hónapos életkor között kezdődhetnek. Legtöbben 3 hónapos korukra mutatják a betegség jeleit.
Az 1-es típusú gerinc amyotrófiában szenvedő gyermek nem biztos, hogy segítség nélkül képes egyenesen tartani a fejét, puha a karja és a lába, nehezen lenyeli az ételt, és a csecsemők nem ülhetnek támogatás nélkül. Ez az állapot nagyon gyorsan előrehaladhat, gyengítve az izmokat, ami légúti fertőzésekhez és egyéb légzési problémákhoz vezet. Sok 1-es típusú gerinc amyotrófiás gyermek nem él két évnél tovább.
2. típusú gerinc amyotrophia
Ez a fajta gerinc amyotrophia általában a 3-15 hónapos gyermekeket érinti, mielőtt egyedül ülhetnek vagy egyedül járhatnak. Az orvosok néha utalnak erre a fajta állapotra és a gerinc amyotrófiájának vagy a Dubowitz-betegségnek a nevével.
A 2. típusú gerinc amyotrófia a gyermek lábát jobban érinti, mint a karját. Az érintett gyermekek gyakran támasz nélkül maradhatnak, de nem tudnak járni. Nagy valószínűséggel segítségre lesz szükségük ahhoz, hogy üljenek, miközben növekednek és a betegség előrehalad. Az ilyen típusú amiotrófiában szenvedő gyermeknek légzési problémái lehetnek, különösen alvás közben. Attól függően, hogy a tünetek mennyire súlyosak, az érintett személy várható élettartama rövidebb lehet a normálnál.
3. típusú gerinc amyotrophia
Kugelberg-Welander-kórnak vagy mérsékelt vagy fiatalkori gerinc-izomsorvadásnak is nevezik. A tünetek fokozatosan, nagyon hosszú ideig, 18 hónaptól a korai felnőttkorig jelentkezhetnek. A 3-as típusú gerinc amyotrófiában szenvedő betegek képesek felállni és járni, de gondjaik lehetnek az állással. Enyhe izomgyengeségük és megnövekedett légúti fertőzések kockázata is lehet. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő beteg várható élettartama majdnem normális.
Gerinc amyotrophia 4
A felnőtteknél gerinc amyotrophiaként is ismert, a 4-es típus ritka. A tünetek csak 20, vagy akár 30 éves korig jelentkeznek. Az érintett személy kissé legyengülhet a kar- és lábizmokban, valamint légzési problémái lehetnek.
Hogyan diagnosztizálják a gerinc amyotrófiáját?
A gerinc amyotrófiáját általában vérvizsgálattal diagnosztizálják, hogy ellenőrizzék az SMN1 gén jelenlétét (genetikai teszt). Ez a gén hiányzik a betegek körülbelül 95% -ánál. A fennmaradó 5% -nál úgy tűnik, hogy a gén mutáción ment keresztül. Az orvos elektromiográfiát vagy izombiopsziát is kérhet a diagnózis megerősítéséhez.
Hogyan kezeljük a gerinc amyotrófiáját
A gerinc amyotrófiája nem gyógyít, de a tünetek kezelésére vannak kezelések.
Az 1-es típusú gerinc amyotrofiában szenvedők számára a kezelések magukban foglalhatják az etetőcsöveket, a lélegeztetőgépeket és a légzéssegítés egyéb formáit. A fizioterápia ezen betegek számára is előnyös lehet, akik életük nagy részét kórházban tölthetik. A 2. és 3. típusú gerinc amyotrofiában szenvedők számára a kezelések közé tartozhatnak ortopédiai nadrágtartók, kerekesszékek és fizioterápia.
Számos tudós és klinikus keresi a megoldásokat a gerinc amyotrófiás betegek túlélési arányának és életminőségének javítására. A kutatások jelenleg azokra a stratégiákra összpontosítanak, amelyek különböző megközelítések révén javítják az SMN fehérjetermelését.