Minden Gaucher-kór; tudnia kell erről az árva betegségről Jelenlegi nő A MAG
Franciaországban ezt a közel 500 egyedet érintő betegséget "ritka betegségnek" tekintik. A Gaucher Szövetség betegszövetsége minden évben felszólal a korai felismerés fontosságáról a Gaucher-kór nemzetközi napján. Még mindig fel nem ismert és téves diagnosztizálás mellett sok öntudatlanul érintett egyént érinthet.
Gaucher-kór, mi ez ?
A Gaucher-kór egy örökletes betegség, amelyet lizoszómának neveznek. Hiányos enzim, a glükocerebrozidáz okozza, amelyet a lizoszomonokban tárolt anyagok elpusztítására használnak. Ezen törékeny enzim miatt néhány lizoszomont alkotó sejt már nem működik. A májat, a lépet és a csontvelőt közvetlenül érinti a Gaucher-kór.
A Gaucher-kórnak három típusa van:
- Krónikus, nem neurológiai típusú 1: a betegek körülbelül 95% -át érinti. Az első típus leggyakrabban a betegeknél fordul elő, de nem befolyásolja az idegrendszert.
- 2. akut neurológiai típus: A legtöbb esetben a 2-es típusú emberek kétéves koruk előtt meghalnak. Ez a Gaucher-kór legpusztítóbb formája, mert közvetlenül támadja az idegrendszert.
- 3. szubakut neurológiai típus: a betegség két másik formája közül a 3. típus a legkevésbé gyakori. Az idegrendszerre is hatással van, de hatása sokkal kevésbé erős, mint a 2-es típusúé.